Что такое фавизм и как он связан с дефицитом фермента Г6ФД

Фавизм — это форма острого гемолитического криза, то есть состояния, при котором происходит массовое разрушение эритроцитов (красных кровяных телец). Эта опасная реакция возникает у людей с наследственной особенностью — дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (сокращенно — Г6ФД). Криз провоцируется употреблением в пищу конских бобов (Vicia faba), некоторых лекарственных препаратов или развитием определенных инфекций. Понимание связи между фавизмом и недостаточностью Г6ФД является ключом к предотвращению жизнеугрожающих состояний и ведению полноценной жизни с этой генетической особенностью.

Что такое дефицит Г6ФД: ключ к пониманию фавизма

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это самое распространенное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ в эритроцитах. Сам по себе фермент Г6ФД играет важнейшую защитную роль. Он предохраняет красные кровяные тельца от повреждения активными формами кислорода, которые образуются в процессе жизнедеятельности организма. Этот процесс называется окислительным стрессом.

У человека с дефицитом Г6ФД эритроциты лишены этой надежной защиты. В обычных условиях это может никак не проявляться, и человек даже не подозревает о своей особенности. Однако при столкновении с определенными веществами-провокаторами (триггерами) запускается цепная реакция. Окислительный стресс резко возрастает, хрупкие эритроциты не выдерживают нагрузки и начинают массово разрушаться. Это состояние и называется гемолизом.

Механизм развития фавизма: от бобов до гемолиза

Фавизм является классическим примером гемолитического криза, спровоцированного внешним фактором у человека с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Механизм его развития можно описать по шагам:

• Поступление триггера. Человек с дефицитом Г6ФД употребляет в пищу свежие или недостаточно обработанные конские бобы (Vicia faba). Эти бобы содержат вещества вицин и конвицин.
• Запуск окислительного стресса. В организме эти вещества преобразуются в мощные окислители (дивуцин и изоурамил). Они создают в крови высокий уровень окислительного стресса, который «атакует» оболочки эритроцитов.
• Недостаточная защита. У здорового человека фермент Г6ФД нейтрализовал бы эту угрозу. Но при его дефиците защитный механизм не срабатывает.
• Массовое разрушение эритроцитов (гемолиз). Незащищенные эритроциты начинают разрушаться прямо в кровеносном русле. Их содержимое, в первую очередь гемоглобин, выходит в плазму крови.
• Развитие симптомов. Продукты распада гемоглобина и резкое снижение количества эритроцитов вызывают характерные симптомы острого состояния, известного как фавизм.

Симптомы гемолитического криза при фавизме

Симптомы фавизма развиваются стремительно, обычно через 24–48 часов после употребления провоцирующего продукта. Важно знать эти признаки, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью. Гемолитический криз проявляется следующим образом:

• Резкая слабость и утомляемость. Из-за массовой гибели эритроцитов кровь перестает эффективно переносить кислород, что приводит к кислородному голоданию тканей.
• Бледность кожных покровов и слизистых оболочек. Снижение уровня гемоглобина делает кожу и видимые слизистые оболочки (например, во рту) очень бледными.
• Желтуха. Кожа, склеры и слизистые оболочки приобретают желтый оттенок. Это связано с тем, что печень не успевает перерабатывать большое количество билирубина — продукта распада гемоглобина.
• Темная моча. Моча становится темной, цвета крепкого чая или колы. Этот грозный симптом вызван попаданием в нее свободного гемоглобина (гемоглобинурия).
• Боль в животе и спине. Может возникать из-за нагрузки на селезенку и почки, которые пытаются очистить кровь от разрушенных клеток.
• Повышение температуры тела и озноб.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия) и одышка. Сердце пытается компенсировать нехватку кислорода, работая с повышенной нагрузкой.

Кто находится в группе риска: генетика и география

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это генетическое состояние, связанное с мутацией в гене, расположенном на Х-хромосоме. Это объясняет особенности его наследования:

• Мужчины болеют чаще. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома (XY), наличие дефектного гена практически всегда приводит к проявлению заболевания.
• Женщины — чаще носители. У женщин две Х-хромосомы (XX). Если дефектный ген находится только на одной из них, вторая, здоровая, может компенсировать его функцию. Такие женщины являются носительницами, и обычно у них нет симптомов, но они могут передать ген своим детям. В редких случаях симптомы могут проявляться и у женщин.

Распространенность дефицита Г6ФД имеет четкую географическую привязку. Наиболее часто он встречается среди жителей Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Африки. Ученые связывают это с тем, что данная генетическая мутация дает носителю частичную защиту от малярии. В регионах, где малярия была исторически распространена, такой защитный механизм давал эволюционное преимущество, что и привело к его закреплению в популяции.

Триггеры гемолиза при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Важно понимать, что не только конские бобы могут вызвать гемолитический криз у людей с дефицитом Г6ФД. Существует целый ряд триггеров, которых следует избегать. Для удобства их можно разделить на несколько групп.

Фавизм — это не аллергия: в чем принципиальная разница

Нередко фавизм ошибочно принимают за тяжелую пищевую аллергию на бобы. Однако это совершенно разные по своей природе состояния. Понимание их различий критически важно для правильного подхода к проблеме. Вот основные отличия.

Принципы жизни с дефицитом Г6ФД

Хотя дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является пожизненным состоянием, при соблюдении определенных правил человек может вести абсолютно нормальную и здоровую жизнь. Главное — избегать известных провоцирующих факторов.

• Знание — сила. Самое важное — знать о своем диагнозе. Если в семье были случаи фавизма или необъяснимой желтухи, стоит пройти обследование.
• Полное исключение триггеров. Необходимо навсегда исключить из рациона конские бобы и избегать потенциально опасных лекарств.
• Информирование врачей. Всегда и при любых обстоятельствах сообщайте каждому врачу (стоматологу, хирургу, терапевту) о наличии у вас дефицита Г6ФД перед назначением любого лечения.
• Внимательность к составу. При покупке готовых продуктов или блюд в общепите стоит уточнять, не содержат ли они конские бобы.
• Неотложная помощь. При появлении первых симптомов гемолитического криза (темная моча, желтуха, резкая слабость) необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Своевременная диагностика и строгое следование рекомендациям позволяют полностью контролировать состояние и предотвращать развитие опасных для жизни осложнений, связанных с дефицитом фермента Г6ФД.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением метаболизма эритроцитов». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Kaushansky K., Lichtman M. A., Prchal J. T., et al. Williams Hematology, 10th Edition. — McGraw-Hill Education, 2021. — 2688 p.
4. Luzzatto L., Nannelli C., Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. In: Wintrobe's Clinical Hematology, 14th Edition / eds. J. P. Greer, D. A. Arber, B. Glader, et al. — Wolters Kluwer, 2019. — Chapter 39.
5. WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bulletin of the World Health Organization. 1989;67(6):601-611.