Прогноз для пациентов с дефицитом Г6ФД: как жить полноценной жизнью

Прогноз для пациентов с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) в подавляющем большинстве случаев благоприятный. Это генетическое состояние не является болезнью в привычном понимании, а скорее особенностью обмена веществ, которая требует определенных знаний и осознанного подхода к образу жизни. При соблюдении несложных правил и избегании провоцирующих факторов люди с дефицитом Г6ФД живут абсолютно нормальной, долгой и полноценной жизнью, не испытывая никаких ограничений в повседневной активности, учебе или карьере. Ключ к благополучию — это информированность и умение управлять рисками.

Что такое дефицит Г6ФД и почему он не является приговором

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это наследственное состояние, при котором в красных кровяных клетках (эритроцитах) не хватает фермента Г6ФД. Этот фермент играет роль защитника, оберегая эритроциты от повреждения так называемыми окислителями, или оксидантами, — агрессивными молекулами, которые образуются в организме под влиянием определенных веществ или во время болезней. Когда защитный механизм ослаблен, эритроциты становятся уязвимыми. Под воздействием провоцирующего фактора (триггера) они могут массово разрушаться. Этот процесс называется гемолизом, а острое состояние — гемолитическим кризом.

Важно понимать, что вне контакта с триггерами человек с дефицитом Г6ФД чувствует себя абсолютно здоровым, и его анализы крови, как правило, в норме. Состояние не прогрессирует со временем и не приводит к хроническим заболеваниям, если избегать опасных ситуаций. Это не постоянная болезнь, а особенность, которая проявляется только при определенных обстоятельствах. Поэтому прогноз напрямую зависит не от тяжести самого дефицита, а от способности пациента и его семьи контролировать эти обстоятельства.

Ключевые факторы, влияющие на прогноз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Прогноз и качество жизни полностью определяются способностью избегать триггеров, которые могут спровоцировать гемолитический криз. Все эти факторы хорошо изучены, что позволяет составить четкий план действий для пациента и его близких. Управление состоянием строится на трех основных принципах: контроль за принимаемыми лекарствами, внимание к рациону питания и правильное поведение во время инфекционных заболеваний.

• Медикаменты. Некоторые лекарственные препараты являются сильными окислителями и представляют наибольшую опасность. Список таких препаратов известен, и его необходимо всегда иметь при себе.
• Продукты питания. Главный и самый известный пищевой триггер — это конские бобы (фава). Употребление их в любом виде (сыром, вареном, в составе блюд) может вызвать тяжелый гемолиз. Это состояние даже имеет собственное название — фавизм.
• Инфекции. Любое инфекционное заболевание, от вирусной простуды до бактериальной пневмонии, сопровождается в организме окислительным стрессом. Для человека с дефицитом Г6ФД это может стать причиной гемолиза.

Осознанное отношение к этим трем пунктам позволяет свести риски практически к нулю и обеспечить стабильное самочувствие на протяжении всей жизни.

Запрещенные и разрешенные медикаменты: практическое руководство

Для человека с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы критически важно сообщать о своем состоянии любому врачу перед назначением лечения. Многие специалисты знакомы с этой особенностью, но дополнительный контроль со стороны пациента или его родителей никогда не будет лишним. Для наглядности медикаменты можно разделить на три группы по степени риска.

Этот список не является исчерпывающим. Перед приемом любого, даже безрецептурного, препарата или биологически активной добавки необходимо проконсультироваться с лечащим врачом или гематологом.

Питание и диета при дефиците Г6ФД: что исключить из рациона

Диетические ограничения для людей с дефицитом Г6ФД минимальны, но одно правило является абсолютным и строгим. Это полный отказ от употребления конских бобов (Vicia faba), также известных как бобы фава. Именно они вызывают состояние, называемое фавизмом, — тяжелый гемолитический криз.

Вот список продуктов, которые следует исключить или употреблять с большой осторожностью:

• Конские бобы (фава). Запрещены в любом виде: свежие, сушеные, консервированные, в виде муки или в составе готовых блюд (например, в некоторых блюдах ближневосточной кухни).
• Другие бобовые. Большинство других бобовых (горох, фасоль, чечевица, соя) считаются безопасными. Однако некоторые источники рекомендуют проявлять осторожность и вводить их в рацион постепенно, наблюдая за самочувствием.
• Продукты с хинином. Некоторые тоники и горькие напитки содержат хинин, который может быть небезопасен. Следует внимательно изучать состав.
• Витамин С в высоких дозах. Речь идет не о продуктах, богатых витамином С (фрукты, овощи), а о приеме больших доз в виде добавок, которые могут действовать как окислители.

В остальном рацион человека с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы не отличается от рациона здорового человека. Сбалансированное, разнообразное питание является залогом хорошего самочувствия.

Образ жизни и профилактика гемолитических кризов

Помимо контроля за лекарствами и диетой, существуют и другие аспекты повседневной жизни, знание которых помогает избежать проблем. Профилактика — это основа благополучия при дефиците Г6ФД.

Своевременное лечение инфекций. Поскольку инфекции являются частым триггером гемолиза, нельзя игнорировать повышенную температуру или другие признаки заболевания. При первых симптомах простуды, гриппа или любой другой инфекции следует обратиться к врачу. Своевременно начатое и адекватное лечение снижает окислительный стресс на организм и минимизирует риск криза. Плановая вакцинация согласно национальному календарю прививок также является важной мерой профилактики.

Информирование окружения. Очень важно, чтобы о диагнозе знали не только члены семьи. Если речь идет о ребенке, необходимо поставить в известность воспитателей в детском саду, учителей и медицинского работника в школе. Это поможет избежать случайного приема запрещенного лекарства или угощения опасным продуктом. Для взрослых и детей полезно иметь при себе медицинский браслет или карточку с информацией о диагнозе.

Физическая активность. Дефицит Г6ФД не является противопоказанием к занятиям спортом. Физические нагрузки не провоцируют гемолиз. Люди с этим состоянием могут вести активный образ жизни, заниматься спортом на любительском и даже профессиональном уровне без каких-либо ограничений.

Симптомы гемолитического криза: когда необходимо срочно обратиться к врачу

Несмотря на все меры предосторожности, важно знать признаки гемолитического криза, чтобы вовремя среагировать и обратиться за медицинской помощью. Острое разрушение эритроцитов приводит к анемии (малокровию) и повышению уровня билирубина в крови. Это проявляется характерными симптомами.

Вот на что нужно немедленно обратить внимание:

• внезапная бледность кожи и слизистых оболочек;
• резко возникшая слабость, утомляемость, головокружение;
• пожелтение кожи, склер (белков глаз) — желтуха;
• потемнение мочи (она может приобретать цвет от темно-желтого до черного или цвета колы);
• учащенное сердцебиение и одышка;
• боль в спине или животе.

При появлении одного или нескольких из этих симптомов, особенно если им предшествовал прием нового лекарства, употребление бобовых или инфекционное заболевание, следует незамедлительно вызвать скорую помощь или обратиться в ближайшее лечебное учреждение. Своевременное лечение позволяет быстро купировать криз и избежать серьезных осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021 г.
2. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2020. — Т. 1. — 960 с.
4. Luzzatto L., Nannelli C., Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. In: Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 46.
5. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. World Health Organization. Technical Report Series, No. 788, 1989.
6. Cappellini M. D., Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008; 371 (9606): 64–74.