Возможные осложнения дефицита Г6ФД и способы их предотвращения

Возможные осложнения дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) могут быть серьезными, однако в подавляющем большинстве случаев их можно успешно предотвратить. Ключевая задача для человека с этим генетическим состоянием — понимать его особенности и избегать провоцирующих факторов. Дефицит фермента Г6ФД делает эритроциты (красные кровяные тельца) уязвимыми к окислительному стрессу. Под воздействием определенных веществ или состояний эритроциты начинают массово разрушаться — этот процесс называется гемолизом. Именно острый гемолиз и его последствия лежат в основе всех осложнений.

Гемолитический криз: главное и самое частое осложнение

Острый гемолитический криз — это основное и наиболее опасное проявление дефицита Г6ФД. Это состояние, при котором происходит быстрое и массивное разрушение эритроцитов, что приводит к развитию анемии и сопутствующим симптомам. Понимание признаков этого состояния жизненно важно для своевременного обращения за медицинской помощью.

Криз обычно развивается в течение 24–72 часов после контакта с провоцирующим фактором (триггером). Массовое разрушение красных кровяных телец высвобождает большое количество гемоглобина, который организм не успевает переработать. Это приводит к появлению характерных симптомов:

• Желтуха: кожа, слизистые оболочки и склеры (белки глаз) приобретают желтый оттенок. Это происходит из-за высокого уровня билирубина — продукта распада гемоглобина.
• Темная моча: моча становится темно-коричневой или даже черной. Такой цвет ей придает свободный гемоглобин, который фильтруется почками. Это один из самых ранних и тревожных признаков.
• Симптомы анемии: внезапная слабость, бледность кожи, головокружение, одышка даже при небольшой физической нагрузке, учащенное сердцебиение.
• Другие признаки: могут наблюдаться боли в спине или животе, повышение температуры.

Тяжесть гемолитического криза зависит от варианта мутации гена Г6ФД, количества принятого провоцирующего вещества и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях анемия может стать угрожающей для жизни и потребовать переливания крови.

Триггеры, провоцирующие осложнения при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Профилактика осложнений почти полностью сводится к исключению контактов с известными триггерами. Важно не только знать эти вещества, но и информировать о своем состоянии всех врачей, чтобы избежать случайного назначения опасных препаратов.

Вот основные группы факторов, способных вызвать гемолиз при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Хронические и редкие последствия дефицита Г6ФД

Хотя острый гемолитический криз является главным осложнением, при некоторых вариантах дефицита Г6ФД или при частых гемолитических эпизодах могут развиваться и другие, более долгосрочные проблемы. Их знание помогает комплексно подходить к наблюдению за состоянием здоровья.

• Хроническая гемолитическая анемия: у людей с определенными, более редкими и тяжелыми мутациями гена Г6ФД может наблюдаться постоянное, хотя и не очень выраженное, разрушение эритроцитов. Это приводит к хронической анемии, которая требует постоянного наблюдения у гематолога.
• Желчнокаменная болезнь: постоянный повышенный распад эритроцитов ведет к избыточному образованию билирубина. Со временем это может приводить к формированию пигментных камней в желчном пузыре.
• Острая почечная недостаточность: это самое грозное осложнение тяжелого гемолитического криза. Огромное количество свободного гемоглобина, попавшего в кровь, может блокировать почечные канальцы, нарушая фильтрационную функцию почек. Без экстренной медицинской помощи это состояние опасно для жизни.
• Ядерная желтуха у новорожденных: новорожденные дети с дефицитом Г6ФД особенно уязвимы. У них может развиться тяжелая желтуха из-за незрелости печеночных ферментов, которые не справляются с переработкой большого количества билирубина. Высокий уровень непрямого билирубина токсичен для мозга и может привести к необратимому повреждению центральной нервной системы (ядерной желтухе).

Ключевые принципы профилактики осложнений

Стратегия управления дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы проста и эффективна. Она строится на информированности и осознанном поведении, что позволяет вести абсолютно полноценную жизнь.

Чтобы избежать опасных последствий, следуйте этим правилам:

• Полное исключение триггеров. Необходимо навсегда отказаться от употребления конских бобов (фава). Также важно внимательно изучать состав продуктов и готовых блюд.
• Информирование медицинских работников. При каждом обращении к врачу (терапевту, стоматологу, хирургу и т. д.) и при госпитализации обязательно сообщайте о наличии у вас дефицита Г6ФД. Это поможет избежать назначения опасных препаратов.
• Внимательное отношение к своему здоровью. При любом инфекционном заболевании нужно быть особенно бдительным к своему состоянию. Пейте достаточно жидкости и при появлении первых признаков гемолиза (потемнение мочи, желтушность) немедленно обращайтесь к врачу.
• Ношение медицинского браслета или карточки. В экстренной ситуации, когда вы не сможете сообщить информацию о себе, специальный браслет или карточка в кошельке проинформирует врачей о вашем состоянии.
• Генетическое консультирование. Семьям, в которых выявлен дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки рисков у других членов семьи и будущего потомства.

Что делать при подозрении на гемолитический криз

Если вы или ваш ребенок с диагностированным дефицитом Г6ФД столкнулись с симптомами, указывающими на начало гемолитического криза (резкая слабость, потемнение мочи, пожелтение кожи), действовать нужно быстро и правильно. Паника в этой ситуации — плохой помощник, а четкий план действий может спасти здоровье.

Первое и самое главное правило — немедленно обратитесь за медицинской помощью. Не пытайтесь лечиться самостоятельно, не ждите, что «само пройдет». Вызовите скорую помощь или самостоятельно доберитесь до ближайшей больницы. Обязательно сообщите прибывшим медикам или врачу в приемном отделении о наличии дефицита Г6ФД и о том, что вы подозреваете развитие гемолитического криза. Расскажите, какой именно триггер мог его спровоцировать (например, прием лекарства или употребление бобов). Это ускорит постановку правильного диагноза и начало необходимого лечения, которое обычно включает инфузионную терапию (капельницы) для защиты почек и, в тяжелых случаях, переливание эритроцитарной массы.

Список литературы

1. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
2. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2020. — 928 с.
3. Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. In: Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018:712-726.
4. World Health Organization. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Working Group. Bulletin of the World Health Organization. 1989;67(6):601-611.
5. Клинические рекомендации «Анемия гемолитическая, связанная с ферментными нарушениями». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.