Пренатальная диагностика серповидноклеточной анемии для будущих родителей

Пренатальная диагностика серповидноклеточной анемии — это комплекс исследований, который позволяет выявить это наследственное заболевание у плода еще во время беременности. Для семей, в которых существует риск рождения ребенка с такой патологией, это возможность получить точную информацию и принять взвешенное решение о дальнейшей тактике ведения беременности. Понимание доступных методов, их безопасности и точности помогает будущим родителям пройти этот путь более спокойно и уверенно, подготовившись к любым результатам.

Что такое серповидноклеточная анемия и почему важна ранняя диагностика

Серповидноклеточная анемия (СКА) — это генетическое заболевание крови, при котором красные кровяные тельца (эритроциты) из-за дефекта в белке гемоглобина приобретают аномальную серповидную, или полулунную, форму. В норме эритроциты имеют округлую форму, что позволяет им легко проходить по самым мелким сосудам. Серповидные же клетки — жесткие и липкие. Они могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоснабжение органов и тканей. Это приводит к хронической нехватке кислорода, сильным болевым кризам, повреждению внутренних органов и повышенному риску инфекций.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития болезни ребенок должен унаследовать по одной копии измененного гена от каждого из родителей. Если человек является носителем только одного дефектного гена, он, как правило, здоров, но может передать этот ген своим детям. Такое состояние называется носительством признака серповидноклеточности. Ранняя, в том числе внутриутробная, диагностика СКА крайне важна. Она дает семье время на психологическую подготовку, получение консультаций у гематологов и генетиков, а также на планирование ведения беременности и родов в специализированном центре, где новорожденному сразу смогут оказать необходимую помощь.

Кому показано обследование на носительство гена серповидноклеточной анемии

Прежде чем говорить о диагностике у плода, необходимо определить, входит ли пара в группу риска. Основной шаг — это скрининг будущих родителей на носительство гена серповидноклеточной анемии. Этот анализ особенно рекомендован, если вы или ваш партнер относитесь к одной из следующих групп:

• Представители определенных этнических групп. Серповидноклеточная анемия наиболее распространена среди выходцев из Африки, стран Средиземноморья, Ближнего Востока, Индии и Карибского бассейна.
• Наличие в семье случаев СКА. Если у вас или вашего партнера есть родственники с диагностированной серповидноклеточной анемией или известным носительством.
• Результаты общего анализа крови. Иногда подозрение на носительство может возникнуть при выявлении определенных изменений в стандартном анализе крови.

Скрининг на носительство — это простой анализ венозной крови, который называется электрофорезом гемоглобина. Он позволяет точно определить, есть ли в крови аномальный гемоглобин S. Если результат теста положителен у одного или обоих будущих родителей, рекомендуется консультация врача-генетика для обсуждения рисков для потомства и возможностей пренатальной диагностики.

Методы пренатальной диагностики серповидноклеточной анемии

Если по результатам скрининга родителей установлен высокий риск рождения ребенка с СКА (когда оба родителя являются носителями), могут быть предложены инвазивные диагностические тесты. Их цель — получить генетический материал плода для прямого анализа на наличие мутации. Важно понимать, что неинвазивные тесты (например, НИПТ по крови матери) на сегодняшний день не используются для точной диагностики этого заболевания, а лишь для выявления хромосомных аномалий. Для диагностики серповидноклеточной анемии применяются следующие процедуры.

Основными методами являются:

• Биопсия ворсин хориона (БВХ). Это процедура, при которой получают небольшой образец ткани плаценты (хориона). Ворсины хориона имеют тот же генетический набор, что и плод. Исследование обычно проводится на сроке 10–13 недель беременности. Его преимущество — возможность получить результат на раннем сроке.
• Амниоцентез. Во время этой процедуры производится забор небольшого количества околоплодных вод, в которых содержатся клетки плода. Амниоцентез обычно выполняют на 15–20 неделе беременности. Этот метод считается несколько более безопасным по сравнению с БВХ, но проводится на более позднем сроке.

Выбор метода зависит от срока беременности, медицинских показаний и предпочтений семьи. Решение всегда принимается совместно с врачом после детального обсуждения всех преимуществ и рисков каждого из вариантов.

Как проходит процедура и насколько она безопасна

Многих будущих родителей беспокоит безопасность инвазивных процедур. Важно знать, что и биопсия ворсин хориона, и амниоцентез проводятся опытными специалистами под постоянным контролем ультразвука, что позволяет свести риски к минимуму. Процедура обычно занимает около 20–30 минут и не требует общего наркоза, хотя может применяться местное обезболивание.

Во время исследования врач вводит тонкую иглу через переднюю брюшную стенку в полость матки для забора материала. Большинство женщин описывают ощущения как терпимые, сравнимые с небольшим давлением или спазмом. После процедуры рекомендуется покой в течение одного-двух дней. Основной риск, связанный с инвазивной диагностикой, — это риск прерывания беременности. Современные данные показывают, что при выполнении процедуры в экспертных центрах этот риск незначителен и составляет менее 0,5% (1 случай на 200–500 процедур).

Для лучшего понимания различий между основными методами ниже представлена сравнительная таблица.

Интерпретация результатов и дальнейшие шаги

После проведения анализа генетический материал плода исследуется на наличие мутаций, ответственных за развитие серповидноклеточной анемии. Результаты могут быть следующими:

• Две нормальные копии гена. Ребенок здоров и не является носителем гена СКА.
• Одна нормальная и одна мутантная копия гена. Ребенок, как и его родители, будет здоровым носителем признака серповидноклеточности.
• Две мутантные копии гена. У ребенка будет диагностирована серповидноклеточная анемия.

Независимо от полученного результата, ключевым этапом является его обсуждение с врачом-генетиком. Специалист подробно объяснит, что означает диагноз, каковы прогнозы для здоровья ребенка и какие существуют варианты дальнейших действий. Если подтверждается диагноз СКА у плода, семье предоставляется вся необходимая информация о жизни с этим заболеванием, современных методах лечения и поддержки. Это позволяет родителям принять информированное решение: продолжать беременность и готовиться к рождению ребенка с особыми потребностями в медицинском уходе или рассмотреть возможность прерывания беременности. Психологическая поддержка на этом этапе является неотъемлемой частью помощи семье.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Серповидноклеточные нарушения». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. Утверждены Минздравом РФ, 2021.
2. World Health Organization. Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders. Fact sheet. Updated 2023.
3. Гематология: национальное руководство / под ред. А. Г. Румянцева, А. А. Масчана. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
4. Wainscoat J.S., Thein S.L., Weatherall D.J. The molecular pathology of thalassaemia. Blood Reviews. 1987;1(4):273–294.
5. Piel F.B., Steinberg M.H., Rees D.C. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. 2017;376(16):1561–1573.
6. Guidelines for the Management of Sickle Cell Disease in the UK. British Society for Haematology, 2018.