Серповидноклеточная анемия: обрести контроль над наследственным заболеванием

Серповидноклеточная анемия (СКА) — это наследственное заболевание крови, которое влияет на форму эритроцитов, красных кровяных телец, переносящих кислород по всему организму. Из-за генетического дефекта эритроциты приобретают аномальную серповидную или полулунную форму. Это приводит к ряду серьезных проблем, включая хроническую нехватку кислорода, сильные болевые приступы и повреждение органов. Несмотря на серьезность диагноза, современная медицина предлагает эффективные стратегии управления состоянием. Понимание сути заболевания, его проявлений и методов контроля — первый и самый важный шаг к полноценной и активной жизни.

Что такое серповидноклеточная анемия и почему она возникает

В основе серповидноклеточной анемии лежит мутация в гене, который отвечает за производство гемоглобина — белка в эритроцитах, связывающего и транспортирующего кислород. В результате этой мутации образуется аномальный гемоглобин S (HbS). В условиях низкого содержания кислорода HbS заставляет эритроциты изменять свою форму с привычной дисковидной на жесткую, серповидную.

Почему это так опасно? Нормальные эритроциты гибкие и легко проходят даже по самым узким кровеносным сосудам (капиллярам). Серповидные клетки, напротив, твердые и липкие. Они могут сцепляться друг с другом и блокировать кровоток в мелких сосудах. Это явление называется вазоокклюзией и является причиной большинства осложнений СКА. Кроме того, серповидные эритроциты живут гораздо меньше нормальных — около 10–20 дней вместо 90–120. Костный мозг не успевает производить новые клетки взамен разрушенных, что приводит к хронической анемии (малокровию).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет только в том случае, если получит по одному мутантному гену от каждого из родителей. Если ген получен только от одного родителя, у человека будет серповидноклеточный признак (носительство), который обычно не вызывает симптомов болезни, но может передаваться следующим поколениям.

Ключевые симптомы и проявления СКА

Проявления серповидноклеточной анемии могут быть очень разнообразными и затрагивать практически любую часть тела. Симптомы часто появляются уже в младенчестве. Важно знать основные признаки, чтобы вовремя обратиться за помощью и начать правильное ведение заболевания.

Основные клинические проявления СКА включают:

• Хроническая анемия. Из-за ускоренного разрушения эритроцитов организм постоянно испытывает нехватку кислорода. Это проявляется в виде бледности кожи, постоянной усталости, слабости, головокружения и одышки даже при незначительной физической нагрузке.
• Болевые кризы. Это наиболее частое и мучительное проявление СКА. Внезапные, сильные приступы боли возникают из-за закупорки сосудов серповидными клетками. Боль может локализоваться в костях, суставах, грудной клетке, животе и длиться от нескольких часов до нескольких недель.
• Дактилит (синдром «рука-нога»). Один из первых признаков заболевания у младенцев. Проявляется болезненным отеком кистей и стоп из-за блокировки кровотока в мелких костях.
• Желтуха. Пожелтение кожи и склер глаз возникает из-за повышенного уровня билирубина — продукта распада гемоглобина из разрушенных эритроцитов.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям. Серповидноклеточная анемия часто приводит к повреждению селезенки — органа, играющего ключевую роль в борьбе с некоторыми видами бактерий. Это делает пациентов, особенно детей, уязвимыми к тяжелым инфекциям, таким как пневмония и менингит.
• Задержка роста и полового созревания. Хроническая анемия и недостаток кислорода могут замедлять процессы роста у детей и подростков.

Современные методы диагностики серповидноклеточной анемии

Ранняя и точная диагностика имеет решающее значение для своевременного начала терапии и предотвращения тяжелых осложнений. Во многих странах мира, включая Россию, новорожденных обследуют на СКА в рамках неонатального скрининга. Если скрининг не проводился, диагноз устанавливается на основе клинических симптомов и лабораторных исследований.

Диагностический процесс обычно включает следующие этапы:

• Общий анализ крови (ОАК). Показывает низкий уровень гемоглобина, сниженное количество эритроцитов и другие признаки, характерные для гемолитической анемии (анемии, связанной с разрушением эритроцитов).
• Мазок периферической крови. При микроскопическом исследовании мазка крови можно увидеть характерные серповидные эритроциты.
• Электрофорез гемоглобина. Это «золотой стандарт» диагностики. Метод позволяет разделить различные типы гемоглобина в образце крови и точно определить наличие и количество аномального гемоглобина S (HbS).
• Генетическое тестирование. Проводится для подтверждения диагноза, выявления носительства у родственников и в рамках пренатальной диагностики. Анализ выявляет конкретную мутацию в гене HBB.

Основные направления лечения и контроля СКА

Полностью излечить серповидноклеточную анемию на сегодняшний день может только трансплантация костного мозга, но эта процедура сопряжена с высокими рисками и подходит далеко не всем пациентам. Поэтому основной целью терапии является контроль симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни. Лечение всегда комплексное и подбирается индивидуально.

Ниже представлена таблица с основными методами лечения и их целями.

Болевые кризы при серповидноклеточной анемии: как предотвратить и купировать

Вазоокклюзионные кризы — это визитная карточка СКА и основной источник страданий пациентов. Управление ими требует двустороннего подхода: максимальных усилий по их предотвращению и четкого плана действий, если криз все же начался.

Для предотвращения болевых приступов крайне важно избегать провоцирующих факторов, так называемых триггеров. К ним относятся:

• Обезвоживание. Недостаток жидкости делает кровь гуще, что увеличивает вероятность «слипания» эритроцитов.
• Переохлаждение или резкие перепады температур. Холод вызывает сужение сосудов, затрудняя кровоток.
• Инфекции и лихорадка. Любое воспаление в организме может спровоцировать криз.
• Чрезмерные физические нагрузки. Интенсивные упражнения приводят к дефициту кислорода в тканях.
• Стресс и сильное утомление. Эмоциональное и физическое истощение негативно сказываются на состоянии организма.
• Пребывание на большой высоте. Разреженный воздух содержит меньше кислорода.

Если болевой криз начался, действовать нужно незамедлительно. План действий включает: прием назначенного врачом обезболивающего препарата, обильное теплое питье для улучшения гидратации, согревание болезненной области (теплая ванна, грелка) для расширения сосудов и отдых. Если домашние меры не помогают или боль очень сильная, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Образ жизни и питание: как снизить риски осложнений при СКА

Повседневные привычки играют огромную роль в управлении серповидноклеточной анемией. Правильный образ жизни помогает не только снизить частоту кризов, но и в целом поддерживать хорошее самочувствие.

Ключевые рекомендации по образу жизни:

• Пейте много жидкости. Это главное правило. Взрослому человеку с СКА рекомендуется выпивать не менее 2,5–3 литров воды в день, детям — в соответствии с возрастом.
• Сбалансированно питайтесь. Рацион должен быть богат витаминами и минералами. Особенно важна фолиевая кислота, необходимая для производства новых эритроцитов. Ее часто назначают дополнительно в виде таблеток.
• Соблюдайте гигиену. Тщательное мытье рук и правильная обработка пищи помогают избежать инфекций.
• Регулярно проходите вакцинацию. Необходимо делать все прививки по национальному календарю, а также дополнительные (например, от пневмококка и менингококка) для защиты от опасных бактерий.
• Избегайте экстремальных температур. Одевайтесь по погоде, не допускайте переохлаждения и перегрева.
• Занимайтесь умеренной физической активностью. Легкие и умеренные нагрузки, такие как ходьба, плавание, йога, полезны. Следует избегать изнурительных тренировок.
• Регулярно посещайте гематолога. Постоянное наблюдение у специалиста позволяет контролировать течение болезни и вовремя корректировать терапию.

Наследственность и планирование семьи при серповидноклеточной анемии

Поскольку СКА — генетическое заболевание, вопросы планирования семьи вызывают особую тревогу. Важно понимать механизм наследования, чтобы оценить риски для будущих детей. Медико-генетическое консультирование помогает парам принять взвешенное решение.

Вот как выглядит вероятностный прогноз наследования в зависимости от генотипа родителей.

Современная медицина предлагает варианты пренатальной и преимплантационной генетической диагностики, которые позволяют определить наличие заболевания у плода или эмбриона еще до рождения.

Прогноз и качество жизни с диагнозом СКА: на что можно рассчитывать

Еще несколько десятилетий назад прогноз для пациентов с серповидноклеточной анемией был неутешительным. Однако благодаря достижениям в диагностике, профилактике и лечении осложнений ситуация кардинально изменилась. Сегодня большинство людей с СКА доживают до зрелого возраста и могут вести полноценную жизнь.

Ключ к долгой и качественной жизни с этим диагнозом — это партнерство с лечащим врачом и активное участие в управлении своим состоянием. Регулярные обследования, строгое соблюдение рекомендаций, знание триггеров болевых кризов и умение с ними справляться позволяют взять заболевание под контроль. Психологическая поддержка, общение с другими пациентами и образовательные программы также играют важную роль, помогая справиться с эмоциональным бременем хронической болезни. С правильным подходом серповидноклеточная анемия перестает быть приговором и становится управляемым состоянием, с которым можно научиться жить.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Серповидно-клеточная анемия» / Национальное гематологическое общество. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Evidence-Based Management of Sickle Cell Disease: Expert Panel Report, 2014. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), National Institutes of Health (NIH).
4. World Health Organization. Sickle-cell anaemia: report by the Secretariat. A60/18. Sixtieth World Health Assembly, 2007.
5. DeBaun M.R., Gurney J.G., Vichinsky E.P. (Eds.). Sickle Cell Disease in the Post-Genomic Era. In: Orkin S.H., Nathan D.G., Ginsburg D., Look A.T., Fisher D.E., Lux S.E. IV. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2015: chap. 24.