Острые порфирии: как распознать приступ и вовремя обратиться за помощью




Костенко Антон Викторович

Автор:

Костенко Антон Викторович

Гематолог, Пульмонолог

21.09.2025
Время чтения:

Острые порфирии — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые могут проявляться в виде внезапных и тяжелых приступов, или атак. Эти состояния часто называют «великими имитаторами», поскольку их симптомы могут напоминать множество других, более распространенных болезней, от аппендицита до психических расстройств. Ключевое значение для сохранения здоровья и даже жизни имеет умение вовремя распознать признаки начинающейся атаки и незамедлительно предпринять правильные действия. Понимание симптомов и четкий план помогут избежать опасных осложнений и получить своевременную медицинскую помощь.

Что такое острые порфирии и почему возникают приступы

Острые порфирии — это генетические нарушения, связанные с процессом синтеза гема. Гем — это важнейший компонент гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород по всему организму. Процесс его образования состоит из восьми последовательных этапов, каждый из которых контролируется своим ферментом. При острой порфирии активность одного из этих ферментов снижена из-за генетической мутации. В обычной жизни это может никак не проявляться, но под воздействием провоцирующих факторов каскад реакций нарушается. В результате в организме накапливаются токсичные промежуточные продукты синтеза гема — порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК). Именно их избыток и вызывает тяжелые симптомы, поражая нервную систему.

Существует несколько типов острых порфирий, наиболее распространенным из которых является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Другие формы, такие как вариегатная порфирия и наследственная копропорфирия, также могут вызывать острые атаки. Важно понимать, что наличие гена не означает обязательное развитие болезни. Для активации приступа, как правило, необходим толчок — триггер.

Ключевые симптомы приступа острой порфирии

Симптомы атаки острой порфирии могут быть разнообразными и затрагивать разные системы организма, но почти всегда они начинаются с сильной, мучительной боли в животе. Знание характерных признаков помогает отличить приступ от других состояний.

Вот основные группы симптомов, на которые следует обратить внимание:

  • Сильная боль в животе. Это самый частый и обычно первый симптом. Боль носит разлитой, спастический характер, без четкой локализации. Она может быть настолько интенсивной, что ее ошибочно принимают за острый аппендицит, панкреатит или кишечную непроходимость. При этом в отличие от «острого живота» при пальпации живот часто остается мягким, без напряжения мышц.
  • Неврологические нарушения. Токсичные вещества поражают как центральную, так и периферическую нервную систему. Это может проявляться в виде мышечной слабости, особенно в руках и ногах, болей в спине, конечностях, онемения или покалывания. В тяжелых случаях слабость может прогрессировать до паралича, включая дыхательные мышцы, что представляет прямую угрозу для жизни.
  • Психические расстройства. Во время приступа часто наблюдаются изменения в поведении и психическом состоянии: сильная тревога, бессонница, спутанность сознания, депрессия, галлюцинации и даже паранойя. Эти симптомы являются прямым следствием токсического воздействия на мозг, а не проявлением самостоятельного психического заболевания.
  • Вегетативные симптомы. Поражение вегетативной нервной системы приводит к таким проявлениям, как учащенное сердцебиение (тахикардия), резкое повышение артериального давления, тошнота, рвота, запор или, реже, диарея.
  • Изменение цвета мочи. Характерный, хотя и непостоянный признак — потемнение мочи до красноватого, коричневого или почти черного цвета. Это происходит из-за высокого содержания порфобилиногена, который на свету и при контакте с воздухом превращается в окрашенные вещества. Моча может быть нормального цвета при выделении, но темнеет, если ее оставить на свету.

Как отличить приступ порфирии от других состояний

Из-за неспецифичности симптомов приступ острой порфирии часто путают с другими заболеваниями. Умение видеть общую картину и сочетание симптомов из разных групп помогает заподозрить верный диагноз. Ниже представлена таблица, которая поможет сориентироваться в различиях.

Симптом Проявление при острой порфирии С чем можно спутать (возможный ошибочный диагноз)
Боль в животе Разлитая, сильная, коликообразная, но живот при осмотре часто мягкий. Сопровождается тошнотой и рвотой. Аппендицит, панкреатит, кишечная колика, почечная колика, гинекологические заболевания.
Психические изменения Тревога, бессонница, галлюцинации, спутанность сознания, возникающие на фоне сильной физической боли. Острый психоз, паническая атака, истерия, побочные эффекты лекарств.
Неврологическая слабость Симметричная слабость в конечностях (чаще начинается с рук), которая может нарастать в течение нескольких дней. Синдром Гийена — Барре, полинейропатия другого происхождения.
Повышение давления и тахикардия Стойкое, не всегда поддающееся стандартной терапии повышение АД и учащение пульса. Гипертонический криз, тиреотоксикоз, феохромоцитома.
Изменение цвета мочи Моча темнеет до красно-коричневого оттенка, особенно после отстаивания на свету. Заболевания почек (гематурия), печени (билирубинурия), прием некоторых лекарств или продуктов (свекла).

Пошаговый план действий при подозрении на приступ

Если вы или ваш близкий человек испытываете симптомы, похожие на атаку острой порфирии, особенно если в семье уже были случаи заболевания, необходимо действовать быстро и четко. Паника — плохой помощник, а правильный алгоритм действий может спасти жизнь.

Следуйте этому плану:

  • Шаг 1. Немедленно вызовите скорую помощь. Приступ острой порфирии — это неотложное состояние, требующее госпитализации. Не пытайтесь перетерпеть боль или лечиться самостоятельно. Опишите диспетчеру симптомы: сильная боль в животе, рвота, возможно, слабость в конечностях или изменение цвета мочи.
  • Шаг 2. Четко сообщите врачам о подозрении на порфирию. Это самый важный пункт. Прибывшей бригаде скорой помощи и врачам в приемном отделении обязательно скажите: «У меня есть подозрение на приступ острой порфирии». Если диагноз уже установлен, покажите медицинские документы или наденьте специальный браслет с информацией о заболевании. Это убережет от назначения опасных препаратов и ускорит начало правильного лечения.
  • Шаг 3. Избегайте провоцирующих факторов до получения помощи. Категорически нельзя принимать обезболивающие и другие препараты из списка запрещенных (например, анальгин, барбитураты). Если возможно, постарайтесь принять пищу или напиток с высоким содержанием углеводов (сладкий чай, сок), так как глюкоза помогает подавить синтез токсичных веществ. Голодание усугубляет приступ.
  • Шаг 4. Сохраните образец мочи. Если есть возможность, соберите порцию мочи в чистую прозрачную банку. Это поможет врачам быстро провести качественный тест на порфобилиноген и подтвердить диагноз, не теряя драгоценного времени.

Факторы, провоцирующие атаку острой перемежающейся порфирии

Знание и избегание триггеров — основа профилактики приступов у людей с генетической предрасположенностью. Некоторые факторы являются общими для большинства пациентов с ОПП и другими острыми порфириями.

К наиболее значимым провокаторам относятся:

  • Лекарственные препараты. Многие распространенные лекарства могут запустить атаку. Перед приемом любого нового препарата необходимо проверять его безопасность. Существуют специальные списки безопасных и опасных медикаментов.
  • Алкоголь. Является сильным провокатором, и его следует полностью исключить.
  • Голодание и строгие диеты. Низкокалорийное питание и длительные перерывы в приеме пищи активируют фермент, с которого начинается синтез гема, что приводит к накоплению токсинов.
  • Гормональные колебания. Естественные изменения уровня гормонов (например, во время менструального цикла у женщин) или прием гормональных препаратов могут спровоцировать приступ.
  • Инфекции и стресс. Любое заболевание, операция или сильный эмоциональный стресс являются серьезной нагрузкой на организм и могут стать причиной атаки.

Для удобства ниже приведена краткая таблица с примерами опасных лекарственных средств. Этот список не является исчерпывающим, и любой препарат должен быть согласован с лечащим врачом.

Группа препаратов Примеры
Барбитураты Фенобарбитал, тиопентал натрия
Сульфаниламиды Бисептол (Ко-тримоксазол)
Некоторые противосудорожные Карбамазепин, фенитоин
Некоторые антибиотики Эритромицин (при системном применении)
Анальгетики Метамизол натрия (Анальгин)

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Острая перемежающаяся порфирия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
  2. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
  3. Stein P. E., Badminton M. N., Rees D. C. Update review of the acute porphyrias // British Journal of Haematology. — 2017. — Vol. 176(4). — P. 527–538.
  4. Harrison's Principles of Internal Medicine, 20th Edition / J. L. Jameson, A. S. Fauci, D. L. Kasper, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. Loscalzo. — McGraw-Hill Education, 2018.
  5. What is Porphyria? // American Porphyria Foundation [Электронный ресурс]. — Режим доступа: https://porphyriafoundation.org/what-is-porphyria/ (Дата обращения: актуальная дата).

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы гематологам

Все консультации гематологов


Т клеточная неходжкинская лимфома

Скажите пожалуйста если после проведения трех курсов...

Анализ крови

Расшифруйте пожалуйста анализ крови, ребенок 4.5 года.

Врачи гематологи

Все гематологи


Гематолог, Терапевт

РязГМУ им И.П.Павлова

Стаж работы: 12 л.

Гематолог, Невролог, Проктолог, Оториноларинголог, Дерматолог, Фтизиатр, Онколог, Нарколог, Офтальмолог, Рентгенолог, Пульмонолог, Травматолог, Инфекционист, Нефролог, Нейрохирург, Маммолог

СамГМУ

Стаж работы: 17 л.

Гематолог, Пульмонолог

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко

Стаж работы: 9 л.