Острые порфирии: как распознать приступ и вовремя обратиться за помощью
Острые порфирии — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые могут проявляться в виде внезапных и тяжелых приступов, или атак. Эти состояния часто называют «великими имитаторами», поскольку их симптомы могут напоминать множество других, более распространенных болезней, от аппендицита до психических расстройств. Ключевое значение для сохранения здоровья и даже жизни имеет умение вовремя распознать признаки начинающейся атаки и незамедлительно предпринять правильные действия. Понимание симптомов и четкий план помогут избежать опасных осложнений и получить своевременную медицинскую помощь.
Что такое острые порфирии и почему возникают приступы
Острые порфирии — это генетические нарушения, связанные с процессом синтеза гема. Гем — это важнейший компонент гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород по всему организму. Процесс его образования состоит из восьми последовательных этапов, каждый из которых контролируется своим ферментом. При острой порфирии активность одного из этих ферментов снижена из-за генетической мутации. В обычной жизни это может никак не проявляться, но под воздействием провоцирующих факторов каскад реакций нарушается. В результате в организме накапливаются токсичные промежуточные продукты синтеза гема — порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК). Именно их избыток и вызывает тяжелые симптомы, поражая нервную систему.
Существует несколько типов острых порфирий, наиболее распространенным из которых является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Другие формы, такие как вариегатная порфирия и наследственная копропорфирия, также могут вызывать острые атаки. Важно понимать, что наличие гена не означает обязательное развитие болезни. Для активации приступа, как правило, необходим толчок — триггер.
Ключевые симптомы приступа острой порфирии
Симптомы атаки острой порфирии могут быть разнообразными и затрагивать разные системы организма, но почти всегда они начинаются с сильной, мучительной боли в животе. Знание характерных признаков помогает отличить приступ от других состояний.
Вот основные группы симптомов, на которые следует обратить внимание:
- Сильная боль в животе. Это самый частый и обычно первый симптом. Боль носит разлитой, спастический характер, без четкой локализации. Она может быть настолько интенсивной, что ее ошибочно принимают за острый аппендицит, панкреатит или кишечную непроходимость. При этом в отличие от «острого живота» при пальпации живот часто остается мягким, без напряжения мышц.
- Неврологические нарушения. Токсичные вещества поражают как центральную, так и периферическую нервную систему. Это может проявляться в виде мышечной слабости, особенно в руках и ногах, болей в спине, конечностях, онемения или покалывания. В тяжелых случаях слабость может прогрессировать до паралича, включая дыхательные мышцы, что представляет прямую угрозу для жизни.
- Психические расстройства. Во время приступа часто наблюдаются изменения в поведении и психическом состоянии: сильная тревога, бессонница, спутанность сознания, депрессия, галлюцинации и даже паранойя. Эти симптомы являются прямым следствием токсического воздействия на мозг, а не проявлением самостоятельного психического заболевания.
- Вегетативные симптомы. Поражение вегетативной нервной системы приводит к таким проявлениям, как учащенное сердцебиение (тахикардия), резкое повышение артериального давления, тошнота, рвота, запор или, реже, диарея.
- Изменение цвета мочи. Характерный, хотя и непостоянный признак — потемнение мочи до красноватого, коричневого или почти черного цвета. Это происходит из-за высокого содержания порфобилиногена, который на свету и при контакте с воздухом превращается в окрашенные вещества. Моча может быть нормального цвета при выделении, но темнеет, если ее оставить на свету.
Как отличить приступ порфирии от других состояний
Из-за неспецифичности симптомов приступ острой порфирии часто путают с другими заболеваниями. Умение видеть общую картину и сочетание симптомов из разных групп помогает заподозрить верный диагноз. Ниже представлена таблица, которая поможет сориентироваться в различиях.
Симптом | Проявление при острой порфирии | С чем можно спутать (возможный ошибочный диагноз) |
---|---|---|
Боль в животе | Разлитая, сильная, коликообразная, но живот при осмотре часто мягкий. Сопровождается тошнотой и рвотой. | Аппендицит, панкреатит, кишечная колика, почечная колика, гинекологические заболевания. |
Психические изменения | Тревога, бессонница, галлюцинации, спутанность сознания, возникающие на фоне сильной физической боли. | Острый психоз, паническая атака, истерия, побочные эффекты лекарств. |
Неврологическая слабость | Симметричная слабость в конечностях (чаще начинается с рук), которая может нарастать в течение нескольких дней. | Синдром Гийена — Барре, полинейропатия другого происхождения. |
Повышение давления и тахикардия | Стойкое, не всегда поддающееся стандартной терапии повышение АД и учащение пульса. | Гипертонический криз, тиреотоксикоз, феохромоцитома. |
Изменение цвета мочи | Моча темнеет до красно-коричневого оттенка, особенно после отстаивания на свету. | Заболевания почек (гематурия), печени (билирубинурия), прием некоторых лекарств или продуктов (свекла). |
Пошаговый план действий при подозрении на приступ
Если вы или ваш близкий человек испытываете симптомы, похожие на атаку острой порфирии, особенно если в семье уже были случаи заболевания, необходимо действовать быстро и четко. Паника — плохой помощник, а правильный алгоритм действий может спасти жизнь.
Следуйте этому плану:
- Шаг 1. Немедленно вызовите скорую помощь. Приступ острой порфирии — это неотложное состояние, требующее госпитализации. Не пытайтесь перетерпеть боль или лечиться самостоятельно. Опишите диспетчеру симптомы: сильная боль в животе, рвота, возможно, слабость в конечностях или изменение цвета мочи.
- Шаг 2. Четко сообщите врачам о подозрении на порфирию. Это самый важный пункт. Прибывшей бригаде скорой помощи и врачам в приемном отделении обязательно скажите: «У меня есть подозрение на приступ острой порфирии». Если диагноз уже установлен, покажите медицинские документы или наденьте специальный браслет с информацией о заболевании. Это убережет от назначения опасных препаратов и ускорит начало правильного лечения.
- Шаг 3. Избегайте провоцирующих факторов до получения помощи. Категорически нельзя принимать обезболивающие и другие препараты из списка запрещенных (например, анальгин, барбитураты). Если возможно, постарайтесь принять пищу или напиток с высоким содержанием углеводов (сладкий чай, сок), так как глюкоза помогает подавить синтез токсичных веществ. Голодание усугубляет приступ.
- Шаг 4. Сохраните образец мочи. Если есть возможность, соберите порцию мочи в чистую прозрачную банку. Это поможет врачам быстро провести качественный тест на порфобилиноген и подтвердить диагноз, не теряя драгоценного времени.
Факторы, провоцирующие атаку острой перемежающейся порфирии
Знание и избегание триггеров — основа профилактики приступов у людей с генетической предрасположенностью. Некоторые факторы являются общими для большинства пациентов с ОПП и другими острыми порфириями.
К наиболее значимым провокаторам относятся:
- Лекарственные препараты. Многие распространенные лекарства могут запустить атаку. Перед приемом любого нового препарата необходимо проверять его безопасность. Существуют специальные списки безопасных и опасных медикаментов.
- Алкоголь. Является сильным провокатором, и его следует полностью исключить.
- Голодание и строгие диеты. Низкокалорийное питание и длительные перерывы в приеме пищи активируют фермент, с которого начинается синтез гема, что приводит к накоплению токсинов.
- Гормональные колебания. Естественные изменения уровня гормонов (например, во время менструального цикла у женщин) или прием гормональных препаратов могут спровоцировать приступ.
- Инфекции и стресс. Любое заболевание, операция или сильный эмоциональный стресс являются серьезной нагрузкой на организм и могут стать причиной атаки.
Для удобства ниже приведена краткая таблица с примерами опасных лекарственных средств. Этот список не является исчерпывающим, и любой препарат должен быть согласован с лечащим врачом.
Группа препаратов | Примеры |
---|---|
Барбитураты | Фенобарбитал, тиопентал натрия |
Сульфаниламиды | Бисептол (Ко-тримоксазол) |
Некоторые противосудорожные | Карбамазепин, фенитоин |
Некоторые антибиотики | Эритромицин (при системном применении) |
Анальгетики | Метамизол натрия (Анальгин) |
Список литературы
- Клинические рекомендации «Острая перемежающаяся порфирия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
- Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
- Stein P. E., Badminton M. N., Rees D. C. Update review of the acute porphyrias // British Journal of Haematology. — 2017. — Vol. 176(4). — P. 527–538.
- Harrison's Principles of Internal Medicine, 20th Edition / J. L. Jameson, A. S. Fauci, D. L. Kasper, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. Loscalzo. — McGraw-Hill Education, 2018.
- What is Porphyria? // American Porphyria Foundation [Электронный ресурс]. — Режим доступа: https://porphyriafoundation.org/what-is-porphyria/ (Дата обращения: актуальная дата).
Остались вопросы?
Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн
Читайте также по теме:
Вернуться к общему обзору темы:
Вопросы гематологам
Резко заболели суставы, руки не поднимаются, кисти плохо сгибаются. нестероидные противовоспалительные не помогают
Добрый день. Мне 52 года, веду здоровый образ жихни, по профессии -...
Т клеточная неходжкинская лимфома
Скажите пожалуйста если после проведения трех курсов...
Анализ крови
Расшифруйте пожалуйста анализ крови, ребенок 4.5 года.
Врачи гематологи
Гематолог, Терапевт
РязГМУ им И.П.Павлова
Стаж работы: 12 л.
Гематолог, Невролог, Проктолог, Оториноларинголог, Дерматолог, Фтизиатр, Онколог, Нарколог, Офтальмолог, Рентгенолог, Пульмонолог, Травматолог, Инфекционист, Нефролог, Нейрохирург, Маммолог
СамГМУ
Стаж работы: 17 л.
Гематолог, Пульмонолог
Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко
Стаж работы: 9 л.