Эритропоэтические порфирии: редкая форма болезни из костного мозга




Костенко Антон Викторович

Автор:

Костенко Антон Викторович

Гематолог, Пульмонолог

21.09.2025
Время чтения:

Эритропоэтические порфирии (ЭП) — это группа редких, преимущественно наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема в клетках костного мозга. Гем — это важнейший компонент гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода в крови. Когда на «производственной линии» по созданию гема происходит сбой из-за генетического дефекта одного из ферментов, в организме начинают накапливаться промежуточные продукты этого синтеза — порфирины. Именно их избыток в эритроцитах (красных кровяных тельцах) и костном мозге приводит к развитию характерных симптомов, главным из которых является крайне высокая чувствительность кожи к солнечному свету.

Что такое эритропоэтические порфирии и почему они возникают в костном мозге

Чтобы понять суть эритропоэтической порфирии, представьте себе сложный сборочный конвейер. Конечный продукт — это гем, необходимый для создания гемоглобина. Процесс сборки состоит из восьми последовательных этапов, и за каждый этап отвечает свой уникальный фермент. При эритропоэтической форме порфирии один из этих ферментов в клетках костного мозга работает неправильно или вовсе отсутствует из-за генетической мутации. В результате «конвейер» останавливается на определенном этапе, а предшествующие ему вещества, порфирины, не могут превратиться в следующий компонент. Они накапливаются в огромных количествах именно в эритроидных клетках (предшественниках эритроцитов), потому что костный мозг является главным центром кроветворения и самым активным производителем гема в организме. Накопленные порфирины токсичны и вызывают повреждение клеток и тканей, особенно под воздействием света.

Ключевое слово в названии — «эритропоэтические» — указывает на происхождение проблемы. Оно происходит от греческих слов «эритрос» (красный) и «поэзис» (создание), что напрямую отсылает к процессу образования красных кровяных телец. Это отличает данную группу заболеваний от печеночных порфирий, при которых дефект синтеза гема локализуется преимущественно в клетках печени.

Ключевые симптомы и проявления эритропоэтической порфирии

Клиническая картина при эритропоэтических порфириях может варьироваться в зависимости от конкретного типа заболевания, но существует ряд общих и наиболее характерных проявлений. В основе большинства из них лежит свойство порфиринов активироваться под действием видимого света, особенно в синей части спектра (около 400 нм), что запускает каскад разрушительных реакций в коже.

  • Выраженная фоточувствительность. Это ведущий и самый мучительный симптом. В отличие от обычного солнечного ожога, реакция возникает практически сразу после пребывания на солнце (даже через оконное стекло) и проявляется не просто покраснением, а сильной, жгучей болью, отеком, зудом и образованием волдырей на открытых участках кожи (лицо, кисти рук).
  • Хрупкость кожи и рубцевание. Кожа становится очень ранимой, легко повреждается при малейшей травме, что приводит к образованию эрозий, язв и, в конечном итоге, грубых рубцов, обезображивающих внешность.
  • Гемолитическая анемия. Избыток порфиринов делает эритроциты хрупкими и нестабильными, из-за чего они разрушаются раньше времени (процесс гемолиза). Это приводит к снижению уровня гемоглобина и развитию анемии, которая проявляется бледностью, слабостью, одышкой и утомляемостью.
  • Спленомегалия. Селезенка, орган, отвечающий за утилизацию старых и поврежденных клеток крови, начинает работать с повышенной нагрузкой, пытаясь отфильтровать дефектные эритроциты. Это приводит к ее увеличению в размерах (спленомегалии).
  • Эритродонтия и окрашивание мочи. Порфирины откладываются в костях и зубах, придавая им красновато-коричневый оттенок (эритродонтия), который особенно заметен в ультрафиолетовом свете. Моча также приобретает характерный красный или красно-коричневый цвет из-за выведения большого количества порфиринов.

Основные виды эритропоэтических порфирий: классификация и отличия

В зависимости от того, какой именно фермент в цепи синтеза гема поврежден, выделяют несколько основных типов эритропоэтической порфирии. Каждый из них имеет свои уникальные генетические и клинические особенности, которые важно учитывать для правильной диагностики. Для наглядности основные различия представлены в таблице.

Название Ген и дефектный фермент Тип наследования Ключевые особенности
Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), или болезнь Гюнтера Ген UROS, фермент уропорфириноген-III-синтаза Аутосомно-рецессивный Наиболее тяжелая форма. Проявляется с рождения. Характерны тяжелая фоточувствительность с образованием рубцов, выраженная гемолитическая анемия, красная моча, эритродонтия, спленомегалия.
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) Ген FECH, фермент феррохелатаза Аутосомно-доминантный Проявляется в раннем детстве. Основной симптом — острая болезненная фоточувствительность (жжение, отек) без образования пузырей и рубцов. Анемия обычно отсутствует или слабо выражена. Возможно поражение печени.
Сцепленная с Х-хромосомой протопорфирия (СХПП) Ген ALAS2, фермент аминолевулинатсинтаза-2 Сцепленный с Х-хромосомой Клиническая картина очень схожа с ЭПП (острая болезненная фоточувствительность). Однако у пациентов с СХПП уровни протопорфирина в эритроцитах, как правило, выше, и они имеют более высокий риск развития поражения печени.

Чем эритропоэтические порфирии отличаются от печеночных

Очень важно не путать эритропоэтические порфирии (ЭП) с печеночными, так как это влияет на подходы к диагностике, лечению и образу жизни. Несмотря на то, что в основе обоих состояний лежит нарушение синтеза гема, место основной «поломки» и, как следствие, клинические проявления кардинально различаются. Основные отличия для лучшего понимания представлены ниже.

Признак Эритропоэтические порфирии Печеночные порфирии
Место накопления порфиринов Преимущественно костный мозг и эритроциты. Преимущественно печень.
Основные симптомы Кожные проявления (тяжелая фоточувствительность), гемолитическая анемия. Неврологические симптомы отсутствуют. Острые приступы сильной боли в животе, неврологические и психические нарушения. Кожные симптомы могут быть, но не всегда.
Провоцирующие факторы Главный провокатор — солнечный (видимый) свет. Приступ может быть спровоцирован приемом определенных лекарств, алкоголем, голоданием, гормональными изменениями.

Почему важна точная диагностика и к какому врачу обращаться

Постановка правильного диагноза при подозрении на эритропоэтическую порфирию имеет решающее значение. Симптомы, особенно кожные, могут напоминать другие заболевания, что приводит к ошибочной тактике лечения и упущенному времени. Диагностика этого редкого заболевания — сложный процесс, требующий специальных лабораторных анализов крови, мочи и кала для измерения уровня различных порфиринов, а также генетического тестирования для подтверждения мутации.

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются симптомы, напоминающие ЭП, в первую очередь необходимо обратиться к врачу-гематологу. Гематолог — это специалист по заболеваниям крови и органов кроветворения, который сможет провести необходимое обследование и скоординировать дальнейшие действия. Также часто требуется консультация дерматолога для оценки состояния кожи. Важно понимать, что эритропоэтические порфирии — это хронические генетические состояния, которые требуют пожизненного наблюдения и строгого соблюдения рекомендаций, в первую очередь — защиты от солнечного света. Самолечение или игнорирование симптомов недопустимо и может привести к тяжелым осложнениям.

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Порфирии». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
  2. Воробьев А. И. (ред.) Руководство по гематологии: в 3 т. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
  3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier, 2018.
  4. Phillips J. D. (2019). Heme Biosynthesis and Its Disorders: Porphyrias and Sideroblastic Anemias. In: Hematology: Basic Principles and Practice (pp. 521–536). Elsevier.
  5. Kauppinen R. (2005). Porphyrias. The Lancet, 365(9455), 241–252.

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы гематологам

Все консультации гематологов


Лейкоцитарная формула

Здравствуйте! Сдала анализы, пожалуйста расшифровуйте...

Синяки и петехии у ребенка

Добрый день! У ребенка (2 года, девочка) стали появляться петехии и...

Расшифровка анализа

Здравствуйте! Сыну 17 лет, перенесли в декабре 2024года операцию по...

Врачи гематологи

Все гематологи


Гематолог, Терапевт

РязГМУ им И.П.Павлова

Стаж работы: 12 л.

Гематолог, Невролог, Проктолог, Оториноларинголог, Дерматолог, Фтизиатр, Онколог, Нарколог, Офтальмолог, Рентгенолог, Пульмонолог, Травматолог, Инфекционист, Нефролог, Нейрохирург, Маммолог

СамГМУ

Стаж работы: 17 л.

Гематолог, Пульмонолог

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко

Стаж работы: 9 л.