Диагностика гемолитико-уремического синдрома: ключевые анализы и обследования

Своевременная и точная диагностика гемолитико-уремического синдрома (ГУС) — это критически важный этап, определяющий дальнейшую тактику ведения пациента и прогноз для его здоровья. Гемолитико-уремический синдром представляет собой тяжелое состояние, характеризующееся триадой симптомов: микроангиопатической гемолитической анемией (разрушение красных кровяных телец — эритроцитов — в мелких сосудах), тромбоцитопенией (снижение уровня тромбоцитов) и острым повреждением почек. Понимание того, какие исследования необходимы, помогает быстро подтвердить диагноз и начать необходимое лечение, что особенно важно для сохранения функции почек.

Что такое гемолитико-уремический синдром и почему важна быстрая диагностика

Гемолитико-уремический синдром — это не одно заболевание, а клинический синдром, который может быть вызван разными причинами. В основе его развития лежит повреждение внутренней выстилки мелких кровеносных сосудов (эндотелия), преимущественно в почках. Это приводит к образованию микротромбов, которые закупоривают сосуды. Проходя через эти частично заблокированные сосуды, эритроциты механически повреждаются и разрушаются (гемолиз), а тромбоциты расходуются на образование тромбов (тромбоцитопения). Нарушение кровотока в почках вызывает их острое повреждение (ОПП).

Скорость постановки диагноза имеет решающее значение. Чем раньше удается выявить ГУС и определить его причину, тем выше шансы предотвратить необратимое поражение почек и развитие тяжелых осложнений со стороны других органов, таких как центральная нервная система, сердце и желудочно-кишечный тракт. Диагностический процесс — это комплексный подход, который включает оценку клинической картины, лабораторные тесты и инструментальные методы.

Первый шаг: сбор анамнеза и клинический осмотр

Диагностический поиск всегда начинается с беседы и осмотра. Врач должен получить полную картину событий, предшествовавших ухудшению состояния. Эти данные часто позволяют заподозрить гемолитико-уремический синдром и определить его наиболее вероятную причину.

Ключевые моменты, на которые обращает внимание специалист:

• Предшествующие инфекции. Особенно важна информация о недавней диарее, особенно с примесью крови. Это классический признак типичного ГУС, вызванного шига-токсином кишечной палочки (STEC-ГУС), который является самой частой формой заболевания у детей.
• Наследственный анамнез. Наличие случаев заболеваний почек, крови или внезапных смертей в семье может указывать на атипичную, генетически обусловленную форму гемолитико-уремического синдрома (аГУС).
• Прием лекарств. Некоторые медикаменты могут провоцировать развитие вторичного ГУС.
• Клинические проявления. Во время осмотра врач оценивает цвет кожи (бледность из-за анемии, желтушность из-за распада эритроцитов), наличие мелких кровоизлияний на коже (петехий) из-за низкого уровня тромбоцитов, отеки, а также измеряет артериальное давление, которое при ГУС часто бывает повышено. Важно оценить объем выделяемой мочи — его уменьшение (олигурия) или полное отсутствие (анурия) является грозным признаком почечной недостаточности.

Основные лабораторные анализы для подтверждения ГУС

Лабораторные исследования играют центральную роль в подтверждении диагноза гемолитико-уремического синдрома. Они позволяют объективно оценить наличие всех трех компонентов классической триады. Ниже представлена таблица с ключевыми анализами.

Специфические исследования для определения типа гемолитико-уремического синдрома

После подтверждения диагноза ГУС следующей задачей является определение его типа, так как от этого зависит тактика лечения. Различить типичную (инфекционную) и атипичную (чаще генетическую) формы помогают специальные тесты.

• Микробиологические исследования. Проводится посев кала на выявление шига-токсин-продуцирующих штаммов E. coli (STEC). Также возможно определение самого токсина или антител к нему в крови. Положительный результат подтверждает диагноз типичного ГУС.
• Определение активности ADAMTS13. Это исследование необходимо для исключения тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП) — заболевания, очень похожего на ГУС по клиническим проявлениям. При ТТП активность этого фермента резко снижена (менее 10 %), тогда как при гемолитико-уремическом синдроме она обычно в норме или незначительно снижена.
• Генетическое тестирование и анализ системы комплемента. При подозрении на атипичный ГУС (например, если заболевание развилось без предшествующей диареи, рецидивирует или есть семейная история) проводится углубленное исследование. Оно включает анализ генов, кодирующих белки системы комплемента (CFH, CFI, MCP и др.), и определение уровня компонентов комплемента (C3, C4) в крови. Выявление мутаций подтверждает диагноз атипичного ГУС.

Инструментальная диагностика: оценка состояния органов

Инструментальные методы обследования используются для оценки степени повреждения почек и других органов-мишеней, а также для контроля за состоянием пациента.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек. Это безопасный и информативный метод, который позволяет оценить размеры почек (при ГУС они часто увеличены из-за отека), их структуру и состояние кровотока. УЗИ помогает исключить другие причины почечной недостаточности, например обструкцию мочевыводящих путей. Сама процедура абсолютно безболезненна.

Электрокардиография (ЭКГ) и эхокардиография (ЭхоКГ). Гемолитико-уремический синдром может сопровождаться повышением артериального давления и перегрузкой жидкостью, что создает дополнительную нагрузку на сердце. Эти исследования необходимы для оценки его функции и своевременного выявления возможных нарушений.

В заключение, диагностика гемолитико-уремического синдрома — это поэтапный процесс, требующий быстрой и слаженной работы врачей. Он начинается с внимательного анализа симптомов и истории болезни, подтверждается комплексом лабораторных тестов и дополняется специфическими исследованиями для уточнения типа заболевания. Четкое следование этому алгоритму позволяет вовремя поставить правильный диагноз и начать жизнеспасающее лечение.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемолитико-уремический синдром у детей» / Союз педиатров России. — М., 2016.
2. Goodship T. H., Cook H. T., Fakhouri F. [и др.]. Atypical haemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference // Kidney Int. — 2017. — Vol. 91, № 3. — P. 539–551.
3. Loirat C., Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome // Orphanet J Rare Dis. — 2011. — Vol. 6. — P. 60.
4. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
5. Pediatric Nephrology / ed. by E. D. Avner, W. E. Harmon, P. Niaudet [и др.]. — 7-е изд. — Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2016.