Врожденные тромбоцитопатии: обзор наследственных форм и их проявлений

Врожденные тромбоцитопатии (ВТП) — это группа редких наследственных заболеваний, при которых нарушается функция тромбоцитов, ключевых клеток свертывающей системы крови. В отличие от более известных тромбоцитопений, где проблема заключается в малом количестве тромбоцитов, при тромбоцитопатиях их число может быть нормальным или даже повышенным. Однако из-за генетического дефекта они не могут полноценно выполнять свои задачи, что приводит к повышенной кровоточивости. Понимание различных форм этих состояний и их специфических проявлений является первым и самым важным шагом на пути к контролю над заболеванием и ведению полноценной жизни.

Что такое тромбоцитопатии и почему они возникают

Чтобы понять суть наследственных тромбоцитопатий, важно сначала разобраться в роли самих тромбоцитов. Тромбоциты, или кровяные пластинки, — это крошечные безъядерные клетки крови, которые первыми реагируют на повреждение сосуда. Их работа похожа на действия аварийной бригады: они прибывают к месту «прорыва», прилипают к поврежденной стенке (адгезия), склеиваются друг с другом, образуя первичную пробку (агрегация), и выделяют специальные вещества (секреция), которые привлекают другие тромбоциты и запускают каскад свертывания крови. Врожденная тромбоцитопатия возникает, когда из-за генетической мутации нарушается один или несколько из этих этапов.

Причиной ВТП является мутация в гене, который кодирует белок, отвечающий за определенную функцию тромбоцита. Поскольку это заболевание наследственное, дефектный ген передается от родителей к детям. Это объясняет, почему случаи повышенной кровоточивости могут наблюдаться у нескольких членов одной семьи. Важно отличать врожденные формы от приобретенных, которые могут развиться в течение жизни на фоне приема некоторых лекарств (например, аспирина) или других заболеваний.

Ключевые проявления наследственных тромбоцитопатий

Клиническая картина врожденных тромбоцитопатий может сильно различаться по степени тяжести — от почти незаметных симптомов до тяжелых, угрожающих жизни кровотечений. Проявления зависят от конкретного типа генетического дефекта. Однако существует ряд общих признаков, которые могут указывать на возможное нарушение функции тромбоцитов.

Вот основные симптомы, на которые стоит обратить внимание:

• Кожные кровоизлияния. Легкое и беспричинное появление синяков (гематом) или мелкой точечной сыпи (петехий).
• Носовые кровотечения. Частые, длительные и трудно останавливаемые кровотечения из носа.
• Кровоточивость десен. Появление крови при чистке зубов или приеме твердой пищи.
• Длительные кровотечения из мелких порезов. Небольшая рана может кровоточить значительно дольше обычного.
• Обильные и продолжительные менструации у женщин (меноррагии). Это один из самых частых симптомов у пациенток с ВТП.
• Послеоперационные и посттравматические кровотечения. Чрезмерная кровопотеря после хирургических вмешательств, удаления зубов или травм.

Тяжесть этих проявлений напрямую связана с тем, насколько сильно нарушена функция тромбоцитов. При некоторых формах врожденной тромбоцитопатии симптомы могут быть настолько легкими, что диагноз устанавливается только во взрослом возрасте при столкновении с серьезной травмой или операцией.

Классификация врожденных тромбоцитопатий по механизму нарушения

Все многообразие наследственных форм ВТП принято классифицировать в зависимости от того, какой именно этап работы тромбоцитов нарушен. Это помогает врачам не только поставить точный диагноз, но и спрогнозировать течение заболевания. Основные группы включают дефекты адгезии, агрегации и секреции.

1. Нарушения адгезии тромбоцитов. Адгезия — это самый первый шаг, процесс «прилипания» тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда. Если этот механизм нарушен, первичная пробка просто не начинает формироваться.

• Синдром Бернара-Сулье. Редкое заболевание, при котором на поверхности тромбоцитов отсутствует или дефектен важный белковый комплекс (GP Ib-IX-V), необходимый для связывания с сосудистой стенкой. Характерной чертой являются гигантские размеры тромбоцитов и их умеренно сниженное количество.

2. Нарушения агрегации тромбоцитов. Агрегация — это процесс склеивания тромбоцитов между собой для формирования массивной пробки.

• Тромбастения Гланцмана. При этой патологии тромбоциты не могут соединяться друг с другом из-за дефекта другого поверхностного белка (GP IIb-IIIa). Количество и размер тромбоцитов при этом, как правило, в норме, но они не способны образовать полноценный сгусток.

3. Нарушения секреции и дефекты гранул (пулов хранения). Тромбоциты содержат внутри себя специальные гранулы с биологически активными веществами. Выброс этих веществ (секреция) усиливает и поддерживает процесс тромбообразования.

• Болезни «пулов хранения» (Storage Pool Diseases). При этих состояниях гранулы либо отсутствуют, либо содержат недостаточное количество активных веществ. В результате тромбоциты не могут эффективно «позвать на помощь» другие клетки и факторы свертывания. Это наиболее частая группа врожденных тромбоцитопатий.

Сравнительная таблица основных наследственных тромбоцитопатий

Для лучшего понимания различий между ключевыми формами ВТП ниже представлена сводная таблица, которая наглядно демонстрирует их основные характеристики.

Отличие тромбоцитопатии от других нарушений свертывания крови

Пациенты и их родственники часто путают врожденные тромбоцитопатии с другими заболеваниями крови, что порождает лишние страхи. Важно понимать ключевые различия.

ВТП и тромбоцитопения. Главное отличие заключается в причине проблемы. При врожденной тромбоцитопатии тромбоцитов может быть достаточно, но они «плохо работают». При тромбоцитопении тромбоциты функционально полноценны, но их «слишком мало». И то и другое приводит к кровоточивости, но требует разных подходов к диагностике.

ВТП и гемофилия. Это совершенно разные заболевания. Гемофилия — это нарушение плазменного звена гемостаза, связанное с дефицитом факторов свертывания (белков плазмы крови). Если использовать аналогию со строительством, то при тромбоцитопатии проблема в «кирпичах» (тромбоцитах), а при гемофилии — в «цементе» (факторах свертывания), который должен эти кирпичи скрепить. Поэтому и клинические проявления у них отличаются: для гемофилии более характерны глубокие гематомы в мышцах и кровоизлияния в суставы.

Что важно знать родителям и пациентам

Установление диагноза «врожденная тромбоцитопатия» может вызвать тревогу, но важно помнить, что современная медицина позволяет эффективно контролировать это состояние. Главное — это осведомленность и правильное взаимодействие с врачами. Необходимо информировать о своем диагнозе всех специалистов, к которым вы обращаетесь, особенно хирургов, стоматологов и гинекологов. Следует с осторожностью относиться к приему препаратов, влияющих на функцию тромбоцитов, например, аспирина и некоторых нестероидных противовоспалительных средств. Правильный подход и соблюдение рекомендаций гематолога позволяют вести активный и полноценный образ жизни, минимизируя риски кровотечений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Тромбоцитопатии наследственные и приобретенные» / Разработчики: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — М.: Министерство здравоохранения РФ, 2021.
2. Рукавицын О. А. Гематология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2408 p.
4. Масчан А. А., Румянцев А. Г. Наследственные тромбоцитопатии // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2015. — Т. 14, № 1. — С. 5–12.
5. Bolton-Maggs P.H.B., Chalmers E.A., Collins P.W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // British Journal of Haematology. — 2006. — Vol. 135(5). — P. 603–633.