Планирование и ведение беременности при диагнозе тромбастения Гланцмана

Планирование и ведение беременности при диагнозе «тромбастения Гланцмана» — это сложная, но решаемая задача современной медицины, требующая высочайшего уровня координации между пациенткой и командой специалистов. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением функции тромбоцитов, значительно повышает риск кровотечений, особенно во время родов и в послеродовом периоде. Однако при тщательной подготовке, постоянном наблюдении и следовании четко разработанному плану большинство женщин с этим диагнозом могут успешно выносить и родить здорового ребенка. Ключ к успеху лежит в заблаговременном планировании и ведении беременности в специализированном центре под контролем мультидисциплинарной команды врачей.

Что такое тромбастения Гланцмана и как она влияет на беременность

Тромбастения Гланцмана (ТГ) — это врожденное заболевание крови, при котором тромбоциты, клетки, отвечающие за свертывание крови, не могут выполнять свою основную функцию — склеиваться друг с другом для формирования первичного тромба. Причина кроется в дефекте или отсутствии на поверхности тромбоцитов специальных белков (рецепторов гликопротеина IIb/IIIa), которые действуют как «крючки» для связывания с другими тромбоцитами и белком фибриногеном. В результате, даже при нормальном количестве тромбоцитов, процесс образования сгустка крови нарушен, что ведет к длительным и порой тяжелым кровотечениям.

Во время беременности организм женщины претерпевает значительные изменения, которые создают дополнительные риски при тромбастении Гланцмана. Увеличивается объем циркулирующей крови, меняется гормональный фон, а сам процесс родов является серьезной травмой для сосудов матки и родовых путей. Эти факторы многократно повышают угрозу кровотечения. Основные опасности связаны с риском выкидыша на ранних сроках, отслойкой плаценты, а также массивным кровотечением во время и после родов, которое может угрожать жизни матери.

Прегравидарная подготовка: первый и самый важный этап

Подготовка к беременности задолго до ее наступления (прегравидарная подготовка) является краеугольным камнем успешного вынашивания ребенка при тромбастении Гланцмана. Этот этап позволяет оценить все риски, разработать индивидуальную стратегию и подготовить организм женщины. Подготовка обязательно должна проходить под руководством гематолога и акушера-гинеколога, имеющих опыт ведения пациенток с нарушениями свертываемости крови.

Вот ключевые шаги прегравидарной подготовки:

• Комплексное обследование. Включает в себя подтверждение диагноза ТГ с помощью специализированных тестов (агрегометрия тромбоцитов, проточная цитометрия), оценку уровня факторов свертывания, общий и биохимический анализы крови, а также определение группы крови и резус-фактора. Важно выявить и вылечить любые очаги хронической инфекции (например, в полости рта или мочевыводящих путях), чтобы снизить риск осложнений.
• Консультация генетика. Тромбастения Гланцмана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для рождения больного ребенка оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Генетическое консультирование помогает паре понять риски рождения ребенка с таким же диагнозом и принять взвешенное решение.
• Формирование мультидисциплинарной команды. Заранее определяется команда врачей, которая будет вести беременность и роды. В нее обязательно входят гематолог, акушер-гинеколог, анестезиолог и неонатолог. Все специалисты должны работать в одном учреждении, желательно в перинатальном центре III уровня, оснащенном всем необходимым для оказания экстренной помощи.
• Разработка предварительного плана. Команда врачей совместно с пациенткой разрабатывает предварительный план ведения беременности и родоразрешения. Обсуждаются возможные методы лечения для остановки кровотечений (трансфузии тромбоцитов, применение рекомбинантного активированного фактора VII), выбирается оптимальный метод родоразрешения и анестезии.

Ведение беременности по триместрам при ТГ

Беременность у женщины с тромбастенией Гланцмана требует более частого и тщательного наблюдения, чем обычно. План ведения корректируется в зависимости от состояния матери и плода на каждом этапе. Основная цель — своевременно выявлять и предотвращать возможные осложнения.

Для лучшего понимания особенностей наблюдения можно представить план ведения беременности в виде следующей таблицы:

Родоразрешение: выбор метода и подготовка

Процесс родов — самый ответственный и рискованный период для женщины с тромбастенией Гланцмана. Выбор метода родоразрешения (естественные роды или кесарево сечение) определяют индивидуально, взвешивая все риски для матери и ребенка. Вне зависимости от выбранного метода роды должны проходить в условиях полной готовности к массивной кровопотере.

Естественные роды возможны, но сопряжены с риском разрывов мягких тканей и неконтролируемого кровотечения. Их могут планировать при отсутствии других осложнений и при возможности проведения адекватной гемостатической (кровоостанавливающей) терапии.

Плановое кесарево сечение часто является предпочтительным методом, так как позволяет лучше контролировать кровопотерю. Операция проводится в заранее определенное время, что дает возможность подготовить компоненты крови и необходимые препараты, а также собрать всю команду специалистов.

Ключевые аспекты подготовки к родам:

• Гемостатическая терапия. Основой профилактики кровотечения является трансфузия тромбоцитарного концентрата непосредственно перед родами и в процессе. Часто дополнительно используется рекомбинантный активированный фактор свертывания VII (rFVIIa) или антифибринолитические препараты (например, транексамовая кислота).
• Выбор анестезии. Эпидуральная и спинальная анестезия, широко используемые для обезболивания родов, противопоказаны из-за высокого риска образования гематомы в позвоночном канале. Поэтому чаще всего методом выбора является общая анестезия (наркоз).
• Готовность службы крови. Банк крови больницы должен быть заранее уведомлен и иметь в наличии достаточный запас совместимых компонентов крови (тромбоцитов, эритроцитарной массы, свежезамороженной плазмы).

Послеродовой период: контроль рисков и восстановление

Риск серьезного кровотечения сохраняется и после рождения ребенка. Особенно опасны первые 24 часа, но угроза может сохраняться в течение нескольких недель, пока матка сокращается и восстанавливается. Поэтому женщина с ТГ нуждается в тщательном наблюдении в условиях стационара, как правило, в отделении интенсивной терапии.

В послеродовом периоде продолжается гемостатическая терапия по показаниям, осуществляется постоянный контроль за объемом кровянистых выделений, показателями крови и общим состоянием. Важно также уделить внимание профилактике железодефицитной анемии, которая может развиться на фоне кровопотери. Грудное вскармливание, как правило, не противопоказано, но этот вопрос следует обсудить с лечащим врачом, так как некоторые препараты, используемые для матери, могут проникать в грудное молоко.

Риски для новорожденного и необходимые обследования

Поскольку тромбастения Гланцмана — генетическое заболевание, существует риск его передачи ребенку. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность рождения ребенка с ТГ составляет 25% при каждой беременности. Сразу после рождения у ребенка берется кровь для анализа на количество и функцию тромбоцитов.

Еще один потенциальный риск для новорожденного — неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения (НАИТ). Это состояние может возникнуть, если у матери отсутствуют определенные белки на тромбоцитах, а у плода, унаследовавшего их от отца, они есть. Иммунная система матери может вырабатывать антитела против тромбоцитов плода, что приведет к их разрушению и низкому уровню у новорожденного. Это состояние временное, но требует наблюдения неонатолога и, в некоторых случаях, лечения.

Ключевые принципы безопасной беременности при тромбастении Гланцмана

Подводя итог, можно сформулировать основные правила, которые помогают обеспечить максимальную безопасность для матери и ребенка при диагнозе ТГ. Следование этим принципам значительно повышает шансы на благополучный исход.

• Заблаговременное планирование. Начинайте подготовку к беременности за несколько месяцев или даже за год, тесно сотрудничая с гематологом.
• Мультидисциплинарная команда. Ведение беременности и роды должны проходить в специализированном центре с участием гематолога, акушера-гинеколога, анестезиолога и неонатолога.
• Индивидуальный план. Для каждой пациентки разрабатывается персональный план ведения беременности, родов и послеродового периода.
• Строгое соблюдение рекомендаций. Важно регулярно посещать врачей, сдавать все анализы и избегать приема препаратов, не согласованных со специалистом.
• Информированность и психологическая поддержка. Понимание своего состояния, рисков и плана действий помогает снизить тревогу и настроиться на положительный результат. Не стесняйтесь задавать вопросы своей врачебной команде.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. – 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3. – 416 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. – Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. – 2400 p.
4. Srivastava A., Santagostino E., Dougall A., et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition // Haemophilia. – 2020. – Vol. 26, Suppl 6. – P. 1–158. (Хотя руководство посвящено гемофилии, многие принципы ведения пациентов с нарушениями свертывания, включая беременность, являются общими и применимыми к редким коагулопатиям).
5. James A.H., Konkle B.A., Kouides P.A., et al. Bleeding and thrombotic disorders in women: a focused issue from the Foundation for Women & Girls with Blood Disorders (FWGBD) // Haemophilia. – 2017. – Vol. 23, Suppl 2. – P. 1–2.