Чем синдром Бернара-Сулье отличается от болезни фон Виллебранда и других коагулопатий

Ключевое различие между синдромом Бернара — Сулье и болезнью фон Виллебранда заключается в первопричине нарушения свертываемости крови, хотя оба состояния проявляются повышенной кровоточивостью. Синдром Бернара — Сулье — это наследственное заболевание, при котором проблема кроется непосредственно в тромбоцитах, а именно в дефекте их поверхностных рецепторов, отвечающих за «прилипание» к месту повреждения сосуда. Болезнь фон Виллебранда, в свою очередь, вызвана недостатком или неправильной работой специального белка в плазме крови — фактора фон Виллебранда, который выступает «клеем» для тромбоцитов. Понимание этих отличий имеет фундаментальное значение, поскольку от точного диагноза зависит выбор правильной тактики ведения пациента и лечения.

Что такое гемостаз: два ключевых этапа свертывания крови

Чтобы понять разницу между этими заболеваниями, важно разобраться, как в норме организм останавливает кровотечение. Этот процесс называется гемостазом и состоит из двух основных, последовательных этапов. Понимание этой механики снимает много вопросов о природе кровотечений при разных патологиях.

• Первичный гемостаз. Это экстренный ответ на повреждение сосуда. Главную роль здесь играют тромбоциты — мелкие кровяные пластинки. Они первыми устремляются к месту «аварии», прилипают (адгезия) к поврежденной стенке сосуда, активируются и склеиваются друг с другом (агрегация). В результате образуется рыхлая тромбоцитарная пробка, которая временно закрывает дефект. Синдром Бернара — Сулье и болезнь фон Виллебранда нарушают именно этот самый первый этап.
• Вторичный гемостаз (коагуляция). Этот этап следует за первичным, и его задача — укрепить созданную тромбоцитарную пробку. Включается сложный каскад реакций с участием плазменных белков — факторов свертывания. В конечном итоге образуются нити белка фибрина, которые опутывают тромбоцитарную пробку, делая ее прочной и надежной. Классические коагулопатии, например гемофилия, связаны с нарушением именно этого второго этапа.

Синдром Бернара — Сулье (СБС): проблема в «руках» тромбоцита

Синдром Бернара — Сулье — это редкая наследственная тромбоцитопатия, то есть патология самих тромбоцитов. При этом заболевании нарушена структура гликопротеинового комплекса GPIb-IX-V. Если говорить проще, это особый рецептор на поверхности тромбоцита, его «руки», которыми он должен «схватиться» за стенку сосуда в месте повреждения. Для этого «рукопожатия» нужен посредник — тот самый фактор фон Виллебранда.

При СБС рецептор дефектный, поэтому тромбоцит просто не может выполнить свою первую и главную функцию — прикрепиться к месту травмы. В результате первичный гемостаз не запускается должным образом. Характерной чертой синдрома Бернара — Сулье является наличие в крови гигантских тромбоцитов и снижение их общего количества (тромбоцитопения). Организм пытается компенсировать плохое качество тромбоцитов их размером, но это не решает основной проблемы.

Болезнь фон Виллебранда (БФВ): когда не хватает «клея»

Болезнь фон Виллебранда (БФВ) — наиболее распространенная наследственная коагулопатия. В отличие от СБС, при БФВ сами тромбоциты и их рецепторы абсолютно здоровы. Проблема заключается в белке, который циркулирует в плазме крови, — факторе фон Виллебранда (фВ). Этот белок выполняет две важнейшие функции:

1. Служит мостиком, или «клеем», между тромбоцитом и поврежденной стенкой сосуда. Именно за него «хватается» рецептор тромбоцита.
2. Защищает от разрушения один из ключевых плазменных факторов свертывания — фактор VIII.

Таким образом, при болезни фон Виллебранда страдает не только первичный гемостаз (тромбоцитам не к чему приклеиться), но может нарушаться и вторичный (из-за дефицита фактора VIII). Именно поэтому проявления БФВ могут быть очень разнообразными — от легких синяков до кровотечений, напоминающих гемофилию.

Ключевые различия: сравнительная таблица

Для наглядности основные отличия между синдромом Бернара — Сулье, болезнью фон Виллебранда и классическими коагулопатиями (на примере гемофилии) можно представить в виде таблицы. Эта сводка помогает систематизировать информацию и увидеть принципиальную разницу в механизмах развития этих состояний.

Почему важно различать эти состояния

Точная диагностика критически важна, потому что подходы к лечению этих заболеваний кардинально различаются. Неправильно поставленный диагноз может привести к назначению неэффективной или даже вредной терапии. Например, при тяжелом кровотечении у пациента с синдромом Бернара — Сулье основным методом лечения будет переливание тромбоцитарной массы. В то же время при болезни фон Виллебранда могут быть эффективны препараты, стимулирующие выброс собственного фактора фон Виллебранда из депо (десмопрессин), или концентраты, содержащие этот фактор. При гемофилии же требуется введение концентратов недостающих факторов свертывания (VIII или IX). Таким образом, знание точной причины кровоточивости позволяет врачу выбрать прицельную и наиболее эффективную терапию.

Как синдром Бернара — Сулье и болезнь фон Виллебранда соотносятся с другими коагулопатиями

Всю группу нарушений свертывания крови можно условно разделить на несколько больших категорий. Понимание этой классификации помогает увидеть место каждого заболевания в общей картине.

• Тромбоцитопатии: это группа заболеваний, связанных с качественными дефектами тромбоцитов. Синдром Бернара — Сулье — яркий представитель этой группы. Сюда же относится, например, тромбастения Гланцмана (дефект другого рецептора на тромбоцитах).
• Тромбоцитопении: состояния, при которых снижено количество тромбоцитов в крови. Синдром Бернара — Сулье сочетает в себе признаки и тромбоцитопатии, и тромбоцитопении.
• Плазменные коагулопатии: нарушения, вызванные дефицитом или дефектом факторов свертывания в плазме. Классические примеры — гемофилия А и В. Болезнь фон Виллебранда занимает промежуточное положение, так как влияет и на функцию тромбоцитов, и на стабильность фактора VIII.

Таким образом, синдром Бернара — Сулье — это чистая патология тромбоцитов, а болезнь фон Виллебранда — это более комплексное расстройство, затрагивающее как тромбоцитарное звено гемостаза, так и коагуляционное. Их различение — задача специализированной лабораторной диагностики, которая позволяет гематологу составить полную картину и помочь пациенту контролировать свое состояние и вести полноценную жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Виллебранда». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Клинические рекомендации «Наследственные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
3. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
4. Мазуров А. В. Физиология и патология тромбоцитов. — М.: Литтерра, 2011. — 480 с.
5. Баркаган З. С., Момот А. П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. — М.: Ньюдиамед, 2008. — 292 с.
6. Nichols, W. L., Hultin, M. B., James, A. H., Manco-Johnson, M. J., Montgomery, R. R., Ortel, T. L., ... & Key, N. S. (2008). Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel Report (USA). Haemophilia, 14(2), 171-232.