Профилактическое лечение гемофилии А: как предотвратить кровотечения и сохранить суставы

Профилактическое лечение гемофилии А является современным стандартом ведения пациентов, позволяющим предотвратить спонтанные кровотечения, сохранить здоровье суставов и обеспечить высокое качество жизни. Диагноз «гемофилия А» часто вызывает тревогу, связанную с риском неконтролируемых кровоизлияний и их последствиями. Однако регулярное введение недостающего фактора свертывания крови VIII (FVIII) переводит заболевание из категории тяжелой угрозы в управляемое хроническое состояние, открывая возможность для полноценной и активной жизни.

Что такое профилактическое лечение и почему оно — золотой стандарт

Профилактическое лечение, или просто профилактика, — это регулярное, плановое введение концентратов фактора свертывания крови VIII для поддержания его минимального уровня в крови. Это позволяет предотвратить возникновение большинства спонтанных кровотечений. Такой подход кардинально отличается от лечения «по требованию», когда препарат вводится уже после того, как кровотечение началось. Лечение «по требованию» лишь останавливает уже случившееся кровоизлияние, но не может предотвратить повреждения, которые кровь наносит тканям, особенно суставам.

Почему профилактика считается золотым стандартом? Каждое кровоизлияние в сустав (гемартроз) запускает воспалительный процесс, который разрушает хрящевую ткань и синовиальную оболочку. Со временем повторяющиеся гемартрозы приводят к развитию хронического поражения сустава — гемофилической артропатии. Это состояние характеризуется постоянной болью, ограничением подвижности и, в конечном итоге, может привести к инвалидности. Профилактическое лечение гемофилии А разрывает этот порочный круг, не давая кровотечениям начаться. Это стратегия, направленная на сохранение здоровья на долгие годы вперед, а не на устранение уже возникших проблем.

Основные цели и задачи профилактики при гемофилии А

Цели профилактической терапии выходят далеко за рамки простого предотвращения синяков. Это комплексная стратегия, направленная на обеспечение долгосрочного благополучия пациента. Основные задачи можно сформулировать в виде следующего списка.

• Предотвращение спонтанных и тяжелых посттравматических кровотечений. Главная и первоочередная цель — поддерживать уровень фактора VIII на безопасном уровне, чтобы избежать кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы.
• Сохранение здоровья опорно-двигательного аппарата. Предотвращая гемартрозы, профилактика защищает суставы от необратимых повреждений и развития артропатии. Здоровые суставы — это основа физической активности и независимости.
• Обеспечение возможности для нормальной физической активности. Пациенты, получающие адекватную профилактику, могут заниматься многими видами спорта, посещать школу, работать и вести активный образ жизни без постоянного страха получить травму.
• Улучшение качества жизни. Отсутствие боли, сохранение подвижности, психологическая уверенность и возможность полноценного участия в социальной жизни — ключевые компоненты высокого качества жизни, которые обеспечивает профилактика.

Виды профилактической терапии: когда и кому начинать

Решение о начале, типе и интенсивности профилактики принимается врачом-гематологом индивидуально для каждого пациента. Существует три основных вида профилактического лечения, которые различаются по времени начала и целям. Для наглядности основные характеристики представлены в таблице.

Первичная профилактика — наиболее эффективный подход. Ее начинают в раннем детстве, как правило, после первого же эпизода гемартроза или даже до него. Это позволяет защитить суставы с самого начала и создать условия для нормального физического развития ребенка.

Вторичная профилактика назначается, если по каким-либо причинам первичная не была начата вовремя и у пациента уже есть признаки начального поражения суставов. Ее цель — не допустить усугубления проблемы и сохранить функцию опорно-двигательного аппарата.

Третичная профилактика применяется у взрослых пациентов с уже сформировавшейся артропатией. Даже на этом этапе регулярные введения фактора свертывания VIII значительно улучшают состояние, снижая частоту болезненных кровоизлияний и позволяя поддерживать приемлемый уровень активности.

Как проводится профилактическое лечение гемофилии А

Основа профилактики — регулярные внутривенные инфузии концентратов фактора свертывания VIII. Препараты фактора VIII получают из донорской плазмы или с помощью генно-инженерных технологий (рекомбинантные). Современные препараты проходят многоступенчатую очистку и вирусную инактивацию, что делает их высокоэффективными и безопасными.

Стандартный режим дозирования предполагает введение препарата 2–3 раза в неделю. Однако все чаще применяются препараты с увеличенным периодом полувыведения, которые позволяют сократить частоту инфузий до одного раза в 3–5 дней, а иногда и реже. Режим и доза подбираются врачом строго индивидуально, с учетом веса пациента, его физической активности и индивидуальных особенностей метаболизма фактора свертывания (фармакокинетики).

Важнейшим элементом успешной профилактики является обучение пациентов и их семей проведению инфузий в домашних условиях. Домашнее лечение дает независимость от лечебного учреждения, позволяет строго соблюдать график введений и оперативно реагировать в случае травмы. Процедура инфузии, после соответствующего обучения, не представляет большой сложности и позволяет вести максимально гибкий образ жизни.

Возможные сложности: что такое ингибиторы и как их контролировать

Наиболее серьезным осложнением заместительной терапии является выработка ингибиторов. Ингибиторы — это антитела, которые иммунная система пациента вырабатывает против вводимого фактора свертывания VIII. Эти антитела нейтрализуют препарат, делая стандартное профилактическое лечение неэффективным. Риск развития ингибиторов наиболее высок в первые 50–70 инфузий, то есть в самом начале лечения.

Появление ингибиторов не означает, что ситуация безвыходная. Для таких случаев существуют специальные протоколы. Основным методом борьбы с ингибиторами является индукция иммунной толерантности (ИИТ) — режим частого введения высоких доз фактора VIII с целью «приучить» иммунную систему не реагировать на него. Для остановки кровотечений на фоне ингибиторной формы гемофилии применяются так называемые «шунтирующие» препараты, которые активируют свертывание крови обходными путями. Важно регулярно проходить обследования на наличие ингибиторов, чтобы вовремя выявить проблему и скорректировать терапию.

Жизнь на профилактике: физическая активность и самоконтроль

Адекватное профилактическое лечение не только позволяет, но и предполагает разумную физическую активность. Сильные мышцы создают естественный каркас вокруг суставов, дополнительно защищая их от травм. Предпочтение следует отдавать видам спорта с низкой травматической нагрузкой: плаванию, езде на велосипеде, спортивной ходьбе. Контактных и экстремальных видов спорта (бокс, хоккей, борьба) следует избегать.

Успех долгосрочной профилактики во многом зависит от дисциплины и сотрудничества пациента с лечащим врачом. Ведение дневника, в котором отмечаются даты инфузий, дозы препарата, а также любые эпизоды кровотечений или травм, помогает врачу оценивать эффективность терапии и своевременно ее корректировать. Регулярные визиты к гематологу и обследования (включая УЗИ суставов) — неотъемлемая часть жизни с гемофилией А, позволяющая держать заболевание под полным контролем.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1-158.
4. Зозуля Н. И., Кумскова М. А. Диагностика и лечение ингибиторной гемофилии // Гематология и трансфузиология. — 2017. — Т. 62. — № 1. — С. 35–43.
5. Berntorp E, Fischer K, Hart D, et al. Expanding the benefits of prophylaxis for haemophilia. Eur J Haematol Suppl. 2013;(75):22-31.