Факторы риска амилоидоза сердца: кто находится в уязвимой группе

Факторы риска амилоидоза сердца напрямую зависят от типа этого сложного заболевания, при котором в сердечной мышце откладываются аномальные белки, называемые амилоидом. Этот процесс нарушает нормальную работу сердца, делая его жёстким и неспособным эффективно перекачивать кровь. Понимание того, кто входит в уязвимую группу, является первым и ключевым шагом к своевременной диагностике и началу лечения. Основные факторы риска включают возраст, наличие определенных хронических заболеваний, генетическую предрасположенность и некоторые заболевания крови.

Что такое амилоидоз сердца и почему важно знать о рисках

Кардиальный амилоидоз — это состояние, при котором нерастворимые белковые волокна (фибриллы амилоида) накапливаются в межклеточном пространстве миокарда (сердечной мышцы). Представьте, что гибкая и эластичная ткань сердца постепенно пропитывается жёстким материалом, теряя свою способность к расслаблению и сокращению. Это приводит к развитию сердечной недостаточности, нарушениям ритма и другим серьёзным осложнениям. Знание факторов риска имеет решающее значение, поскольку позволяет врачам и пациентам проявлять настороженность. Если человек находится в группе риска, определенные симптомы, которые в другой ситуации могли бы быть проигнорированы или отнесены к другим заболеваниям, станут поводом для целенаправленного обследования. Раннее выявление амилоидоза сердца — залог более успешного контроля над заболеванием.

Основные типы кардиального амилоидоза и связанные с ними риски

Ключ к пониманию факторов риска лежит в различении основных типов заболевания. Каждый тип вызывается своим уникальным белком-предшественником, и, соответственно, группы риска для них будут разными. Существует более 30 типов амилоидоза, но подавляющее большинство случаев поражения сердца связаны с двумя основными формами: AL-амилоидозом и ATTR-амилоидозом. Реже встречается АА-амилоидоз.

Для лучшего понимания различий и связанных с ними уязвимых групп рассмотрим их в виде таблицы.

Наследственные факторы: когда генетика играет ключевую роль

Наследственный транстиретиновый амилоидоз (hATTR или ATTRv) — это форма заболевания, при которой риск его развития передаётся из поколения в поколение. Причиной является мутация в гене, кодирующем белок транстиретин (TTR). Если у одного из родителей есть такая мутация, вероятность её передачи ребёнку составляет 50%. Важно понимать, что наличие мутации не означает стопроцентного развития болезни, но риск значительно возрастает. Некоторые мутации TTR более распространены в определённых этнических группах. Например, мутация V122I чаще встречается у людей африканского происхождения, а мутация V30M — у выходцев из Португалии, Швеции и Японии. Поэтому семейная история необъяснимой сердечной недостаточности, кардиомиопатии или внезапной сердечной смерти должна стать поводом для консультации с кардиологом и, возможно, генетиком.

Возраст и пол как независимые факторы риска

Возраст является одним из самых значимых факторов риска для «дикого» типа транстиретинового амилоидоза (wtATTR), который также называют сенильным (старческим) системным амилоидозом. В этом случае мутаций в гене TTR нет. С возрастом белок транстиретин по естественным причинам становится менее стабильным и начинает распадаться, образуя амилоидные отложения. Этот процесс происходит очень медленно, на протяжении десятилетий, поэтому клинические проявления обычно возникают в пожилом возрасте. Наиболее уязвимой группой являются мужчины старше 60 лет. У женщин это заболевание встречается значительно реже и, как правило, проявляется в более позднем возрасте. Почему мужчины подвержены большему риску, до конца не ясно, но это устойчивая закономерность.

Хронические заболевания как пусковой механизм амилоидоза

Длительно текущие воспалительные процессы в организме могут стать причиной развития вторичного, или АА-амилоидоза. При хроническом воспалении печень вырабатывает в больших количествах белок, называемый сывороточным амилоидом А (SAA). В норме он выполняет защитные функции, но при постоянной избыточной выработке может неправильно сворачиваться и откладываться в виде амилоида в различных органах, включая сердце. К заболеваниям, которые создают высокий риск развития АА-амилоидоза, относятся:

• Ревматологические заболевания: ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), ювенильный идиопатический артрит.
• Воспалительные заболевания кишечника: болезнь Крона, язвенный колит.
• Хронические инфекции: туберкулёз, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь.
• Наследственные периодические лихорадки, например семейная средиземноморская лихорадка.

Для пациентов с такими диагнозами особенно важен регулярный контроль за состоянием почек и сердца, так как именно эти органы поражаются в первую очередь.

Заболевания крови и их связь с AL-амилоидозом

Наиболее частый и агрессивный тип системного амилоидоза — AL-амилоидоз — не связан ни с возрастом, ни с хроническим воспалением в классическом понимании. Его причина кроется в патологии плазматических клеток костного мозга. Эти клетки являются частью иммунной системы и в норме производят антитела (иммуноглобулины), состоящие из тяжёлых и лёгких цепей. При AL-амилоидозе клон аномальных плазматических клеток начинает производить избыточное количество неправильно свёрнутых лёгких цепей. Эти цепи не могут выполнять свою функцию, циркулируют в крови и откладываются в органах в виде амилоида. Таким образом, в группе риска находятся пациенты с уже диагностированными заболеваниями плазматических клеток:

• Множественная миелома: злокачественное заболевание костного мозга.
• Моноклональная гаммапатия неопределённого значения (МГНЗ): состояние, при котором в крови обнаруживается аномальный белок, но симптомы рака отсутствуют. Хотя большинство людей с МГНЗ никогда не заболевают, у них есть небольшой, но постоянный риск прогрессирования до множественной миеломы или AL-амилоидоза.

Поражение сердца при AL-амилоидозе развивается быстро и является основным фактором, определяющим прогноз, поэтому ранняя диагностика у этой категории пациентов критически важна.

Когда следует проявить особую настороженность

Подытоживая, важно понимать, что амилоидоз сердца — неоднородное заболевание и факторы риска для него разнообразны. Проявить повышенную бдительность и обсудить возможность целенаправленного обследования с врачом следует в следующих ситуациях:

• У вас есть близкие родственники с диагнозом «амилоидоз» или с необъяснимой сердечной недостаточностью в молодом или среднем возрасте.
• Вы мужчина старше 60 лет, и у вас появились симптомы сердечной недостаточности (одышка, отёки ног), особенно в сочетании с синдромом запястного канала (туннельный синдром).
• У вас диагностировано заболевание крови, такое как множественная миелома или МГНЗ.
• Вы много лет страдаете от хронического воспалительного заболевания, например ревматоидного артрита, и у вас появились признаки поражения почек (белок в моче) или сердца.

Знание этих факторов риска — это ваш инструмент для проактивного управления здоровьем и своевременного диалога со специалистом.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Амилоидоз». Разработчик: Ассоциация нефрологов, Общероссийская общественная организация гематологов «Российское гематологическое общество», Российское кардиологическое общество (РКО), Ассоциация специалистов по проблемам меланомы. Утверждены Минздравом РФ, 2020 г.
2. Руководство по кардиологии. В 4 т. Т. 3: Заболевания миокарда и перикарда / под ред. Е. И. Чазова. — М.: Практика, 2014. — 864 с.
3. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Journal of Heart Failure. 2021;23(4):512–526.
4. Kittleson M.M., Maurer M.S., Ambardekar A.V., et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7–e22.
5. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine / D. P. Zipes, P. Libby, R. O. Bonow, D. L. Mann, G. F. Tomaselli, E. Braunwald. — 11th ed. — Elsevier, 2018.