Синдром MELAS: как распознать инсультоподобные эпизоды у детей и взрослых

Распознавание инсультоподобных эпизодов у детей и взрослых при синдроме MELAS — это ключевая задача, стоящая перед пациентами и их близкими. Эти состояния являются одним из самых грозных проявлений данного митохондриального заболевания и требуют немедленного медицинского вмешательства. В отличие от классического инсульта, вызванного закупоркой или разрывом сосуда, эпизоды при MELAS имеют метаболическую природу. Понимание их специфических признаков, отличий и триггеров позволяет своевременно отреагировать, минимизировать повреждение головного мозга и сохранить качество жизни.

Что такое инсультоподобные эпизоды при MELAS и почему они не являются классическим инсультом

Инсультоподобные эпизоды — это остро возникающие неврологические нарушения, которые являются визитной карточкой синдрома MELAS, но их природа кардинально отличается от классического ишемического или геморрагического инсульта. Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды) — это генетическое заболевание, связанное с нарушением работы митохондрий, «энергетических станций» наших клеток.

Причина инсультоподобных эпизодов кроется не в проблемах с сосудами, а в остром энергетическом дефиците в определенных участках головного мозга. Клетки мозга, особенно нейроны, требуют огромного количества энергии. При MELAS митохондрии не могут обеспечить эту потребность, особенно в моменты повышенной нагрузки (например, во время инфекции или стресса). Это приводит к метаболическому кризу: клетки перестают нормально функционировать, развивается отек, что внешне и по симптомам очень напоминает инсульт. Однако, в отличие от настоящего инсульта, при синдроме MELAS кровоток в пораженной области мозга может быть даже повышен, а не заблокирован.

Понимание этой разницы критически важно. Стандартные методы лечения ишемического инсульта, направленные на растворение тромба, в данном случае не только неэффективны, но и могут быть вредны. Подход к терапии при инсультоподобном эпизоде при MELAS направлен на поддержку клеточного метаболизма и коррекцию энергетического дефицита.

Ключевые признаки и симптомы: на что обратить внимание

Симптоматика инсультоподобных эпизодов при синдроме MELAS может быть разнообразной, но существует ряд характерных признаков, требующих пристального внимания. Важно помнить, что эпизоды могут развиваться как внезапно, так и постепенно в течение нескольких часов или дней.

Для удобства распознавания основные симптомы можно сгруппировать следующим образом:

• Неврологические проявления. Это самая яркая и очевидная группа симптомов. К ним относятся: сильная, часто пульсирующая головная боль, напоминающая мигрень; судорожные приступы (эпилептические припадки), которые могут быть как генерализованными, так и затрагивать только одну часть тела; временная потеря зрения или выпадение полей зрения (корковая слепота); нарушения речи (афазия) — человеку становится трудно говорить или понимать обращенную к нему речь; слабость в одной половине тела (гемипарез) или полная ее неподвижность (гемиплегия); тошнота и многократная рвота.
• Психические и когнитивные нарушения. Во время эпизода или непосредственно перед ним могут наблюдаться изменения в поведении: спутанность сознания, дезориентация в пространстве и времени, зрительные или слуховые галлюцинации, резкие перепады настроения.
• Общие симптомы. Часто эпизоду предшествует или его сопровождает общее недомогание, лихорадка, мышечная слабость и повышенная утомляемость.

Ключевая особенность инсультоподобных эпизодов при MELAS — их волнообразное течение. Симптомы могут нарастать, затем частично или полностью исчезать, а через некоторое время появляться вновь. Это отличает их от классического инсульта, где неврологический дефицит обычно стабилен после острой фазы.

Особенности проявления у детей и взрослых: есть ли разница

Хотя основные симптомы инсультоподобных эпизодов схожи, существуют определенные возрастные особенности их проявления. Знание этих нюансов помогает не пропустить начало грозного состояния, особенно у маленьких детей, которые не всегда могут описать свои ощущения.

У взрослых эпизоды часто начинаются с интенсивных мигренеподобных головных болей, за которыми следуют судороги, очаговые неврологические симптомы (слабость в конечностях, нарушение речи) и рвота. Картина может быть более классической и напоминать инсульт в бассейне задней мозговой артерии, что связано с типичной локализацией поражений при MELAS в затылочных и височных долях.

У детей, особенно младшего возраста, клиническая картина может быть менее специфичной. На первый план могут выходить не очаговые симптомы, а общие проявления:

• Внезапная вялость, сонливость, отказ от еды и игр.
• Повторяющаяся, неукротимая рвота.
• Повышение температуры без видимых признаков инфекции.
• Судороги, которые могут быть первым и единственным явным признаком начинающегося эпизода.
• Раздражительность, плаксивость и изменения в поведении.

Родителям важно обращать внимание на любые резкие и необъяснимые изменения в состоянии ребенка с диагностированным синдромом MELAS, даже если они не похожи на классические симптомы инсульта. Именно такие неспецифические признаки могут быть предвестниками надвигающегося метаболического криза.

Сравнительная таблица: инсультоподобный эпизод при синдроме MELAS против ишемического инсульта

Чтобы лучше понять различия, полезно сравнить ключевые характеристики инсультоподобного эпизода при MELAS и классического ишемического инсульта. Эта информация может быть полезна как для родственников пациента, так и для медицинских работников, особенно на этапе первичной диагностики.

Какие факторы могут спровоцировать эпизод

Инсультоподобные эпизоды при синдроме MELAS редко возникают на фоне полного благополучия. Как правило, их запуск связан с факторами, которые резко повышают энергетические потребности организма, создавая непосильную нагрузку для дефектных митохондрий. Осведомленность об этих триггерах позволяет принимать профилактические меры.

К наиболее частым провоцирующим факторам относятся:

• Инфекционные заболевания: любая инфекция, будь то ОРВИ, грипп, ангина или гастроэнтерит, особенно сопровождающаяся высокой температурой, является мощным метаболическим стрессом.
• Физиологический стресс: хирургические вмешательства, травмы, обезвоживание, длительное голодание или недостаток сна могут стать пусковым механизпом.
• Физические перегрузки: интенсивные физические упражнения, превышающие адаптационные возможности человека, могут спровоцировать криз.
• Эмоциональный стресс: сильные психоэмоциональные переживания также увеличивают потребность мозга в энергии.
• Прием некоторых лекарств: определенные препараты, токсичные для митохондрий (например, вальпроевая кислота, некоторые антибиотики, статины), должны применяться с особой осторожностью или быть исключены.

Ведение дневника состояния, в котором отмечаются предшествующие эпизодам события, может помочь выявить индивидуальные триггеры и в дальнейшем стараться их избегать. Регулярное наблюдение у врача и соблюдение рекомендаций по питанию и режиму дня также играют важную роль в профилактике.

Пошаговый план действий при подозрении на инсультоподобный эпизод

При появлении симптомов, указывающих на возможный инсультоподобный эпизод, главное — сохранять спокойствие и действовать быстро и четко. Промедление может привести к необратимому повреждению клеток мозга.

Вот алгоритм неотложных действий:

1. Немедленно вызвать скорую помощь. По телефону необходимо четко сообщить диспетчеру: «У человека с установленным диагнозом „синдром MELAS“ симптомы инсультоподобного эпизода». Обязательно перечислите основные симптомы (судороги, рвота, нарушение речи, слабость в конечностях). Это поможет направить специализированную неврологическую или реанимационную бригаду.
2. Обеспечить безопасность и покой. Уложите человека на бок, чтобы предотвратить попадание рвотных масс в дыхательные пути. Если начались судороги, не пытайтесь разжать челюсти или удерживать силой. Просто уберите от него все твердые и острые предметы и подложите под голову что-то мягкое.
3. Не давать никаких лекарств и еды. До приезда врачей нельзя давать человеку пить, есть или принимать какие-либо препараты (особенно обезболивающие), так как это может усугубить состояние или помешать диагностике.
4. Подготовить документы. Заранее соберите все медицинские выписки, заключения генетика, результаты анализов и МРТ, список принимаемых препаратов. Передайте эти документы врачам скорой помощи. Наличие информации о диагнозе MELAS критически важно для выбора правильной тактики лечения.
5. Настоять на госпитализации. Даже если симптомы кажутся не очень выраженными или начали проходить, человек с подозрением на инсультоподобный эпизод должен быть немедленно госпитализирован в стационар, где есть неврологическое или реанимационное отделение.

Своевременное распознавание симптомов и быстрая реакция — это залог того, что медицинская помощь будет оказана вовремя, что значительно повышает шансы на восстановление и минимизацию долгосрочных последствий.

Список литературы

1. Митохондриальные заболевания: клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2022.
2. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
3. DiMauro S., Hirano M. MELAS // GeneReviews® [Интернет] / Ред.: M. P. Adam, D. B. Everman, G. M. Mirzaa [и др.]. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. — URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/ (опубликовано: 2001, последнее обновление: 2017).
4. El-Hattab A. W., Almannai M., Scaglia F. MELAS // GeneReviews® [Интернет] / Ред.: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon [и др.]. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021.
5. Sproule D. M., Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome // Annals of the New York Academy of Sciences. — 2008. — Т. 1142. — С. 133–158.