Алгоритм действий при получении высокого риска по результатам НИПТ

Получение высокого риска по результатам неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — тревожное событие, которое вызывает множество вопросов и страхов. Важнейшее, что нужно понять в этой ситуации: результат неинвазивного пренатального скрининга — это не диагноз, а лишь указание на повышенную вероятность наличия у плода хромосомной аномалии. Этот результат требует дальнейшей проверки, и существует четкий, проверенный алгоритм действий, который поможет получить точный ответ и принять взвешенное решение. Паника в данном случае — плохой советчик. Необходимо действовать последовательно и опираться на консультации специалистов.

Что на самом деле означает высокий риск по результатам неинвазивного пренатального теста

Прежде всего, важно понимать природу этого исследования. Неинвазивный пренатальный тест является скрининговым методом. Его задача — выделить из общей группы беременных группу высокого риска, которой требуется более пристальное внимание и углубленная диагностика. НИПТ анализирует фрагменты внеклеточной ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. Эта ДНК в подавляющем большинстве случаев поступает из клеток плаценты (трофобласта), а не от самого плода. Именно поэтому результаты могут быть неточными.

Высокий риск по НИПТ не равен 100% вероятности заболевания. Существует понятие «прогностическая ценность положительного результата» — это реальный шанс того, что плод действительно имеет аномалию при положительном результате скрининга. Эта ценность зависит от нескольких факторов, включая возраст матери и распространенность конкретной аномалии. Например, для синдрома Дауна она достаточно высока, но для более редких синдромов может быть значительно ниже.

Основные причины ложноположительных результатов неинвазивного пренатального теста:

• Плацентарный мозаицизм. Это состояние, при котором хромосомный набор клеток плаценты отличается от хромосомного набора клеток плода. Поскольку НИПТ анализирует в основном плацентарную ДНК, тест может показать высокий риск, в то время как плод абсолютно здоров.
• Особенности организма матери. Наличие у матери некоторых хромосомных перестроек или онкологических заболеваний (даже скрытых) может исказить результаты теста.
• Синдром «исчезнувшего близнеца». Если на ранних сроках беременность была многоплодной, но один из эмбрионов перестал развиваться, его ДНК с хромосомной аномалией может некоторое время оставаться в кровотоке матери и влиять на результат.

Шаг 1: Консультация врача-генетика — ваш главный ориентир

Получив заключение НИПТ с высоким риском, первым и обязательным шагом должна стать запись на консультацию к врачу-генетику. Не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать цифры и искать ответы на форумах. Только специалист сможет грамотно оценить вашу конкретную ситуацию.

Что происходит на консультации у генетика:

1. Анализ результата НИПТ. Врач подробно объяснит, что означает полученный результат, какова прогностическая ценность для выявленной аномалии и каковы возможные причины такого итога.
2. Сбор анамнеза. Специалист уточнит ваш возраст, особенности течения беременности, наличие наследственных заболеваний в семье у вас и у отца ребенка.
3. Обсуждение дальнейших действий. Основная задача консультации — составить план дальнейшего обследования. Врач расскажет о методах подтверждающей, то есть инвазивной, диагностики, их особенностях, сроках проведения, рисках и точности.

Именно после общения с генетиком у вас появится четкое понимание ситуации и план действий. Никакие решения о судьбе беременности не принимаются на основании одного лишь неинвазивного пренатального теста.

Шаг 2: Инвазивная пренатальная диагностика для получения точного ответа

Чтобы подтвердить или опровергнуть результат скрининга, необходимо провести инвазивную диагностику. Эти процедуры подразумевают получение биологического материала самого плода (или его провизорных органов) для точного анализа хромосомного набора. Это единственный способ поставить окончательный диагноз. Многих будущих родителей беспокоит риск осложнений, связанных с инвазивными процедурами. Важно понимать, что хотя минимальный риск действительно существует (около 0,1–0,3 % для выкидыша), он значительно ниже, чем был в прошлом, и при выполнении процедуры опытным врачом под контролем ультразвука сведен к минимуму. Потенциальная польза от получения точной информации о здоровье ребенка несравненно выше.

Для вашего удобства ниже представлена сравнительная таблица основных методов инвазивной диагностики.

Выбор конкретного метода зависит от срока беременности, предполагаемой аномалии и рекомендаций врача-генетика. Специалист поможет вам выбрать оптимальный вариант для вашей ситуации.

Психологическая поддержка и принятие решений

Период от получения результата неинвазивного пренатального скрининга до итогов инвазивной диагностики — один из самых сложных этапов. Чувства тревоги, страха и даже растерянности в это время абсолютно нормальны. Важно не оставаться с этими переживаниями наедине.

• Поддержка партнера и близких. Обсуждайте свои чувства с партнером, семьей. Совместное прохождение этого пути помогает справиться с эмоциональной нагрузкой.
• Не спешите с выводами. Помните, что до получения результатов инвазивной диагностики у вас нет никакой окончательной информации. Постарайтесь не принимать никаких решений, основываясь на предположениях.
• Профессиональная помощь. Не стесняйтесь обратиться за помощью к перинатальному психологу. Специалист поможет справиться с тревогой, проработать страхи и подготовиться к любому исходу, сохранив психологическое равновесие.

Что происходит после получения результатов инвазивной диагностики

После проведения инвазивной процедуры наступает период ожидания, который обычно длится от нескольких дней до 2–3 недель в зависимости от метода анализа. По итогам возможны два варианта развития событий.

Вариант 1: Диагноз не подтвердился. Это означает, что результат НИПТ был ложноположительным. Хромосомный набор плода в норме. В этом случае вы сможете вздохнуть с облегчением и продолжить наблюдение за беременностью в обычном режиме. Это наиболее частый исход, особенно при высоком риске по редким хромосомным аномалиям.

Вариант 2: Диагноз подтвердился. Если инвазивная диагностика подтвердила наличие хромосомной аномалии у плода, вам предстоит повторная, углубленная консультация врача-генетика. На этой встрече врач подробно расскажет о конкретном синдроме, его проявлениях, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможностях медицинской и педагогической коррекции после рождения. Семье будет предоставлена вся информация для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике ведения беременности. В этом процессе также участвуют акушеры-гинекологи и перинатальные психологи, чтобы оказать семье всестороннюю поддержку.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э. К. Айламазяна, В. С. Баранова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2007. — 416 с.
3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
4. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, No. 226. American College of Obstetricians and Gynecologists // Obstetrics & Gynecology. — 2020. — Vol. 136, No. 4. — P. e49–e69.
5. Salomon L. J., Alfirevic Z., Bilardo C. M., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. — 2013. — Vol. 41, No. 1. — P. 102–113.
6. Gardner R. J. M., Sutherland G. R., Shaffer L. G. Chromosome abnormalities and genetic counseling. — 4th ed. — Oxford University Press, 2012. — 656 p.