Что означает низкий риск по НИПТ для дальнейшего ведения беременности

Получение результата неинвазивного пренатального теста (НИПТ) с низким риском — это значимое и, как правило, очень радостное событие для будущих родителей. Этот результат означает, что вероятность наличия у плода наиболее распространенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), крайне мала. Такой вывод позволяет значительно снизить уровень тревоги и более спокойно планировать дальнейшие этапы наблюдения за беременностью. Однако важно правильно понимать, что именно означает этот результат и как он влияет на дальнейшую тактику ведения беременности.

Низкий риск по неинвазивному пренатальному тесту: что это на самом деле

Результат «низкий риск» по итогам неинвазивного пренатального тестирования свидетельствует о том, что с очень высокой долей вероятности (более 99 % для синдрома Дауна) у плода отсутствуют исследуемые хромосомные патологии. НИПТ — это скрининговый, а не диагностический метод. Он не дает 100 % гарантии, но его точность настолько высока, что он считается «золотым стандартом» неинвазивного скрининга. Термин «низкий риск» обычно означает, что вероятность наличия аномалии составляет менее 1:10 000. Это значительно ниже, чем популяционный риск или риск, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга первого триместра.

Важно понимать, почему этот тест является скрининговым. Метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины. В редчайших случаях эта ДНК может происходить не от плода, а от плаценты (плацентарный мозаицизм) или иметь другие особенности, что теоретически может привести к ложноотрицательному результату. Хотя такие случаи крайне редки, именно из-за их теоретической возможности тест не считается на 100 % диагностическим. Тем не менее, для клинической практики результат неинвазивного пренатального теста с низким риском является достаточным основанием, чтобы отказаться от проведения инвазивных диагностических процедур (амниоцентеза, кордоцентеза), которые сопряжены с риском осложнений.

План ведения беременности после получения результата НИПТ с низким риском

Получение благоприятного результата неинвазивного теста не отменяет необходимости дальнейшего наблюдения у врача. План ведения беременности остается стандартным, но с некоторыми особенностями. Основной фокус смещается с риска хромосомных аномалий на оценку анатомического развития плода и течения самой беременности.

Вот основные шаги, которые включает в себя стандартный план ведения беременности после получения результата НИПТ с низким риском:

• Консультация с врачом. Первый и самый важный шаг — обсудить полученный результат со своим акушером-гинекологом. Врач объяснит значение результата в контексте вашей индивидуальной клинической ситуации и анамнеза, а также подтвердит дальнейший план наблюдения.
• Плановые визиты. Вы продолжите посещать врача согласно стандартному графику, рекомендованному для вашего срока беременности. На этих приемах будут контролироваться ваше самочувствие, артериальное давление, вес, а также состояние плода (сердцебиение, рост матки).
• Ультразвуковые исследования. УЗИ остаются обязательной и важнейшей частью пренатального наблюдения. Особенно важен анатомический скрининг второго триместра (обычно на сроке 19–22 недели).
• Лабораторные анализы. Вы продолжите сдавать стандартные анализы, такие как общий анализ крови, мочи, биохимический анализ крови, тесты на инфекции, чтобы контролировать состояние вашего здоровья и своевременно выявлять возможные осложнения беременности (например, гестационный диабет или преэклампсию).

Отменяет ли низкий риск по НИПТ другие обследования

Это одно из самых частых заблуждений. Результат неинвазивного пренатального теста с низким риском не является основанием для отмены других плановых обследований, в частности, ультразвукового скрининга второго триместра. Причина в том, что НИПТ и УЗИ оценивают совершенно разные параметры здоровья плода. Их задачи не дублируют, а дополняют друг друга.

Давайте разберем, почему важно продолжать обследования, в удобном формате таблицы.

Таким образом, даже при идеальном результате неинвазивного пренатального тестирования прохождение ультразвукового скрининга второго триместра остается абсолютно обязательным. Это ключевое исследование, которое дает максимум информации о физическом здоровье будущего ребенка.

Остаточный риск и ограничения неинвазивного пренатального тестирования

Хотя низкий риск по НИПТ — это отличная новость, важно сохранять реалистичный взгляд и помнить об ограничениях метода. Это поможет избежать необоснованных ожиданий и правильно интерпретировать общую картину здоровья плода.

Ключевые ограничения неинвазивного пренатального теста:

• Тест не охватывает все генетические заболевания. НИПТ нацелен на самые частые хромосомные аномалии. Он не выявляет редкие хромосомные перестройки, микроделеционные и микродупликационные синдромы (если не заказана расширенная панель), а также моногенные заболевания (например, муковисцидоз, фенилкетонурию).
• Существует минимальный остаточный риск. Как и любой скрининг, НИПТ имеет понятие остаточного риска и вероятности ложноотрицательного результата. Хотя эта вероятность крайне мала (менее 0,1 %), она не равна нулю.
• НИПТ не оценивает анатомию плода. Как уже упоминалось, тест ничего не говорит о наличии структурных аномалий, таких как пороки сердца, которые являются одними из самых частых врожденных дефектов.
• Технические ограничения. В редких случаях тест не может быть выполнен из-за низкой фетальной фракции (недостаточной концентрации ДНК плода в крови матери). Это чаще встречается при ожирении у матери или на ранних сроках беременности.

Осознание этих ограничений не должно вызывать тревогу. Напротив, оно помогает понять, почему ваш врач продолжает назначать другие обследования. Комплексный подход, сочетающий высокоточный генетический скрининг (НИПТ) и детальную ультразвуковую оценку анатомии, является современным стандартом и обеспечивает максимально полную информацию о развитии вашего будущего ребенка.

Психологический аспект: как правильно воспринять результат

Получение результата «низкий риск» — это, прежде всего, повод для облегчения и радости. Позвольте себе испытать эти положительные эмоции. Этот результат снимает огромный пласт тревог, связанных с генетическим здоровьем ребенка, и позволяет сосредоточиться на позитивных аспектах ожидания малыша. Доверяйте этому результату, так как его прогностическая ценность очень высока.

В то же время, важно не впадать в другую крайность — полную беспечность и отказ от дальнейшего наблюдения. Продолжайте регулярно посещать врача, проходите все рекомендованные обследования и прислушивайтесь к своему организму. Беременность — это динамический процесс, и постоянный медицинский контроль является залогом своевременного выявления и решения любых возникающих проблем, не связанных с генетикой. Результат НИПТ — это важная часть большой картины, но не вся картина целиком. Здоровый баланс между радостью, доверием к современным технологиям и ответственным отношением к рекомендациям врача — лучший путь к спокойной и здоровой беременности.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2020.
2. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology. — 2020. — Vol. 136(4). — P. e49–e67.
3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. — 2016. — Vol. 18(10). — P. 1056–1065.
4. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. — 2011. — Vol. 37(1). — P. 116–126.
5. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.