Выбор метода ПГТ: сравнение ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR для вашей цели

Правильный выбор метода преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) — это ключевой этап на пути к рождению здорового ребенка для многих пар, проходящих процедуру экстракорпорального оплодотворения. За сложными аббревиатурами ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR скрываются разные технологии, каждая из которых решает свою уникальную задачу. Понимание их различий, целей и показаний поможет вам совместно с лечащим врачом-репродуктологом и генетиком разработать наиболее эффективную стратегию для достижения долгожданной беременности и рождения здорового малыша. Этот материал призван дать ясное представление о каждом виде тестирования, чтобы ваш выбор был осознанным и обоснованным.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование и зачем оно нужно

Преимплантационное генетическое тестирование — это комплекс диагностических процедур, который позволяет исследовать генетический материал эмбрионов, полученных в цикле ЭКО, еще до их переноса в полость матки. Основная цель ПГТ — отобрать для переноса эмбрионы без определенных генетических или хромосомных аномалий. Это значительно повышает шансы на успешную имплантацию, снижает риск невынашивания беременности и, что самое главное, уменьшает вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Процедура включает в себя несколько этапов. На 5–6-й день развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты, специалист-эмбриолог с высокой точностью проводит биопсию — забор нескольких клеток из трофэктодермы (будущей плаценты). Эта процедура считается безопасной для дальнейшего развития эмбриона, так как внутренняя клеточная масса, из которой формируется плод, не затрагивается. Полученный биоматериал отправляется в генетическую лабораторию для анализа, а эмбрионы замораживаются (криоконсервируются) в ожидании результатов. В зависимости от цели исследования применяется один из методов преимплантационного генетического тестирования.

ПГТ-А: тестирование на анеуплоидии для повышения шансов на беременность

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, или ПГТ-А, является наиболее распространенным видом исследования. Его основная задача — проверить, правильное ли количество хромосом содержится в клетках эмбриона. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). Анеуплоидия — это состояние, при котором количество хромосом изменено: их либо больше, либо меньше нормы. Например, наличие лишней 21-й хромосомы приводит к развитию синдрома Дауна.

Большинство эмбрионов с анеуплоидиями не способны имплантироваться в стенку матки или приводят к самопроизвольному прерыванию беременности на ранних сроках. Именно поэтому ПГТ-А является важным инструментом для повышения эффективности программ ЭКО.

Основные показания для проведения преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии:

• Возраст женщины 35 лет и старше, так как с возрастом значительно увеличивается риск образования яйцеклеток с неправильным набором хромосом.
• Привычное невынашивание беременности (два и более выкидыша в анамнезе).
• Повторные неудачные попытки ЭКО, когда переносились эмбрионы хорошего морфологического качества.
• Тяжелый мужской фактор бесплодия.

Таким образом, ПГТ-А помогает отобрать для переноса эуплоидные эмбрионы (с нормальным набором хромосом), что позволяет сократить время до наступления беременности, снизить частоту репродуктивных потерь и уменьшить эмоциональную нагрузку на пару.

ПГТ-М: целенаправленная диагностика моногенных заболеваний

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные/генные заболевания (ПГТ-М) — это высокоточный анализ, направленный на выявление конкретной мутации в одном гене, которая является причиной наследственного заболевания. В отличие от ПГТ-А, которое является скринингом всего хромосомного набора, ПГТ-М — это целенаправленная диагностика.

Этот метод применяется в тех случаях, когда будущие родители являются носителями или сами страдают известным наследственным заболеванием и хотят предотвратить его передачу своему ребенку. Для проведения ПГТ-М требуется предварительная подготовка: генетическая лаборатория должна разработать уникальную тест-систему специально для конкретной семьи и конкретной мутации. Это сложный и трудоемкий процесс, который может занять несколько недель или месяцев.

Ключевые показания для преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания:

• Оба партнера являются носителями рецессивного заболевания (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия).
• Один из партнеров страдает доминантным заболеванием (например, хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, синдром Марфана).
• В семье есть риск передачи заболевания, сцепленного с Х-хромосомой (например, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна).
• Наличие у пары ребенка с уже диагностированным моногенным заболеванием.

ПГТ-М дает семье реальный шанс родить здорового ребенка, не унаследовавшего тяжелую патологию, что кардинально меняет качество жизни всей семьи.

ПГТ-SR: анализ на структурные хромосомные перестройки

Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-SR) предназначено для пар, в которых у одного или обоих партнеров диагностированы сбалансированные хромосомные аномалии. К таким аномалиям относятся транслокации (обмен участками между разными хромосомами), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов) и другие.

Сам носитель сбалансированной перестройки, как правило, фенотипически здоров, так как у него сохранен весь генетический материал, он лишь «неправильно упакован». Однако в процессе образования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) высок риск формирования гамет с несбалансированным набором хромосом — с недостатком или избытком генетического материала. Эмбрионы, полученные из таких гамет, в подавляющем большинстве случаев нежизнеспособны и приводят к прерыванию беременности или рождению ребенка с тяжелыми пороками развития.

Основное и единственное показание для ПГТ-SR — это наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного или обоих будущих родителей, подтвержденное анализом кариотипа. Цель тестирования — отобрать для переноса эмбрионы с нормальным или сбалансированным кариотипом, таким же, как у здорового родителя-носителя. Это позволяет преодолеть проблему привычного невынашивания и родить здорового ребенка.

Сравнительная таблица методов преимплантационного генетического тестирования

Для наглядности и лучшего понимания различий между основными видами ПГТ ниже представлена сводная таблица, которая поможет систематизировать информацию.

Как принять верное решение: ключевые шаги для будущих родителей

Выбор конкретного метода преимплантационного генетического тестирования — это ответственный процесс, который должен проходить под контролем специалистов. Это не тот случай, когда решение можно принять самостоятельно, основываясь только на информации из интернета. Важно понимать, что иногда может потребоваться комбинация методов, например ПГТ-SR и ПГТ-А, чтобы одновременно решить проблему структурных перестроек и возрастного риска анеуплоидий.

Вот последовательность шагов, которая поможет вам сделать информированный выбор:

1. Медико-генетическое консультирование. Первый и самый важный шаг — это консультация с врачом-генетиком и вашим репродуктологом. Специалист подробно изучит ваш семейный и личный анамнез, оценит риски и определит, есть ли у вашей пары показания к какому-либо виду ПГТ.
2. Прохождение обследований. Часто для определения показаний к ПГТ-SR или ПГТ-М требуется предварительная диагностика. Обоим партнерам может быть рекомендовано сдать анализ на кариотип для исключения структурных перестроек. Если в семье есть случаи наследственных заболеваний, потребуется молекулярно-генетическое тестирование для выявления конкретной мутации.
3. Совместное обсуждение. После получения всех результатов обследований врач подробно объяснит вам, какой именно вид ПГТ будет наиболее эффективен в вашей ситуации. Будут взвешены все преимущества и возможные ограничения метода. Не стесняйтесь задавать любые вопросы, чтобы у вас не осталось сомнений.

Помните, что преимплантационное генетическое тестирование — это не панацея, а мощный инструмент в руках репродуктологов и генетиков, который при правильном применении значительно увеличивает ваши шансы на рождение здорового ребенка. Ваша главная задача — найти команду специалистов, которым вы доверяете, и вместе с ними пройти этот путь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2021 г.).
2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertility and Sterility, 2018; 110(6): 1000–1009.
4. ESHRE PGT Consortium. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal abnormalities. Human Reproduction Open, 2020; 2020(3): hoaa017.
5. Harton G. L., et al. ESHRE PGT Consortium best practice guidelines for the organisation of a PGT centre. Human Reproduction Open, 2020; 2020(4): hoaa059.
6. Курило Л. Ф., Черных В. Б. Преимплантационное генетическое тестирование. В кн.: Руководство по клинической эмбриологии / под ред. В. С. Корсака. — М.: Издательство «СИМК», 2021. — С. 268–301.