Мозаичные эмбрионы после ПГТ: что это значит и возможен ли перенос

Результаты преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), указывающие на мозаицизм эмбриона, часто вызывают у будущих родителей тревогу и растерянность. Однако важно понимать, что такой диагноз — это не окончательный приговор, а повод для взвешенного решения, которое принимается совместно с врачом-репродуктологом и генетиком. Мозаичные эмбрионы — это эмбрионы, содержащие как клетки с нормальным набором хромосом, так и клетки с хромосомными аномалиями, и в определенных ситуациях их перенос в полость матки может быть рассмотрен. Понимание природы мозаицизма, связанных с ним рисков и потенциальных шансов на успех помогает принять осознанное решение.

Что такое мозаицизм эмбриона и как он возникает

Мозаицизм эмбриона — это состояние, при котором в одном эмбрионе сосуществуют две или более клеточные линии с разным хромосомным набором. В норме все клетки нашего тела содержат 46 хромосом — это называется эуплоидией. Если в клетках есть лишняя или отсутствует одна из хромосом, это состояние называют анеуплоидией. Мозаичный эмбрион содержит одновременно и эуплоидные (здоровые), и анеуплоидные (с ошибками) клетки. Представить это можно как мозаичную картину, собранную из плиток правильного и неправильного цвета.

Основная причина возникновения мозаицизма — это ошибки во время деления клеток (митоза) уже после оплодотворения. Когда эмбрион начинает развиваться, его клетки многократно делятся. Иногда в ходе этого процесса хромосомы распределяются между дочерними клетками неравномерно. В результате появляется линия клеток с неправильным хромосомным набором. Важно отличать это от полной анеуплоидии, которая обычно возникает из-за проблем в созревании яйцеклетки или сперматозоида еще до оплодотворения. При мозаицизме ошибка происходит позже, что оставляет шанс на наличие достаточного количества здоровых клеток для нормального развития.

Как преимплантационное генетическое тестирование определяет мозаицизм

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет оценить хромосомный статус эмбриона до его переноса в матку. Для анализа на 5–6-й день развития эмбриона (стадия бластоцисты) проводится биопсия: специалисты бережно отделяют несколько клеток из его внешней оболочки — трофэктодермы. Именно из трофэктодермы в будущем сформируется плацента. Внутренняя клеточная масса, из которой развивается сам плод, при этом не затрагивается.

Полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию, где их анализируют. Современные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), достаточно чувствительны, чтобы обнаружить смесь нормальных и аномальных клеток в образце. Если в результате анализа выявляется такая смесь, эмбрион классифицируется как мозаичный. Однако здесь кроется главная сложность: результат биопсии трофэктодермы не всегда на 100% отражает состояние внутренней клеточной массы. Существует вероятность, что внутренняя часть эмбриона полностью здорова или, наоборот, полностью анеуплоидна. Эта неопределенность и является основной причиной тщательного обсуждения перед принятием решения о переносе.

Классификация мозаичных эмбрионов: от чего зависят риски

Не все мозаичные эмбрионы одинаковы. Решение о возможности переноса во многом зависит от характеристик мозаицизма, которые специалисты оценивают комплексно. Это позволяет приоритизировать эмбрионы для переноса и точнее спрогнозировать шансы на успех. Основные параметры для оценки рисков представлены в таблице.

Перенос мозаичного эмбриона: взвешивание рисков и шансов

Перенос мозаичного эмбриона возможен, но это решение всегда принимается после тщательного анализа всех факторов и консультирования с генетиком. Главным условием для рассмотрения такого переноса является отсутствие эуплоидных (полностью здоровых) эмбрионов. В такой ситуации мозаичный эмбрион может стать единственным шансом на беременность.

Исследования и клиническая практика показывают, что мозаичные эмбрионы обладают способностью к самокоррекции. Это механизм, при котором аномальные клетки развиваются медленнее и постепенно вытесняются здоровыми либо отправляются в клетки будущей плаценты, а не плода. В результате может родиться абсолютно здоровый ребенок.

Перед принятием решения о переносе специалисты и будущие родители обсуждают следующие моменты:

• Приоритет отдается эмбрионам с низким уровнем мозаицизма.
• Учитывается тип аномалии и номер вовлеченной хромосомы. Эмбрионы с мозаицизмом по хромосомам, аномалии которых могут привести к рождению больного ребенка, переносятся в последнюю очередь или не переносятся вовсе.
• Пациенты должны быть полностью информированы о потенциальных исходах: успешная беременность и рождение здорового ребенка, неудача имплантации, прерывание беременности на раннем сроке или, в очень редких случаях, сохранение мозаицизма у плода, что потребует дополнительной пренатальной диагностики.

Статистика показывает, что шансы на успешную имплантацию и рождение живого ребенка у мозаичных эмбрионов ниже, чем у эуплоидных, но они значительно выше нуля. Для многих пар это становится реальной возможностью стать родителями.

Роль генетического консультирования при выборе мозаичного эмбриона

Ключевым этапом на пути принятия решения является консультация с врачом-генетиком. Это не формальность, а необходимый процесс, который помогает паре разобраться в сложной информации и сделать осознанный выбор. Генетик не принимает решение за пациентов, а предоставляет им все необходимые данные.

В ходе консультации специалист подробно объясняет результаты преимплантационного генетического тестирования. Он расшифровывает, что означает конкретный тип мозаицизма у данного эмбриона, какие хромосомы затронуты, каков уровень аномальных клеток. Генетик оценивает индивидуальные риски, основываясь на международных рекомендациях и накопленных научных данных. Обсуждаются все возможные сценарии развития событий после переноса, включая вероятность наступления беременности, риски невынашивания и необходимость дальнейшей диагностики во время беременности. Такая консультация снимает тревогу, вносит ясность и позволяет паре принять взвешенное решение, основанное не на страхах, а на фактах.

Последующее ведение беременности после переноса мозаичного эмбриона

Если перенос мозаичного эмбриона привел к наступлению беременности, требуется более тщательное наблюдение и дополнительная пренатальная диагностика. Это необходимо, чтобы убедиться в нормальном хромосомном наборе плода. Стандартный скрининг первого триместра может быть дополнен более точными исследованиями.

Пациентке может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который анализирует фрагменты ДНК плода в крови матери. Однако «золотым стандартом» для подтверждения или исключения хромосомных аномалий у плода являются инвазивные процедуры: биопсия ворсин хориона (на сроке 10–13 недель) или амниоцентез (после 15–16 недель). Эти методы позволяют получить клетки самого плода и с высокой точностью определить его кариотип. Хотя инвазивные процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, в данном случае их информативность перевешивает потенциальные риски. Результаты этих исследований дают окончательный ответ о здоровье будущего ребенка и позволяют семье и врачам планировать дальнейшие действия.

Список литературы

1. Женское бесплодие : клинические рекомендации (протокол лечения) / Российское общество акушеров-гинекологов, Российская ассоциация репродукции человека. — 2021.
2. ESHRE Guideline: Endometrial preparation for embryo transfer / The ESHRE Guideline Group on Endometrial Preparation // Human Reproduction Open. — 2021. — Vol. 2021, № 4.
3. PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos, 2021 / The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS). — 2021.
4. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion / Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine // Fertility and Sterility. — 2018. — Vol. 109, № 3. — P. 429–436.
5. Viotti, M. Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use / M. Viotti, A. R. Victor, F. L. Barnes [et al.] // Fertility and Sterility. — 2021. — Vol. 115, № 5. — P. 1212–1224.
6. Курило, Л. Ф. Введение в эмбриологию человека : учебное пособие / Л. Ф. Курило. — М. : Медицинское информационное агентство, 2018. — 368 с.