Подготовка новорожденного к неонатальному скринингу: руководство родителям

Правильная подготовка новорождённого к неонатальному скринингу является важным шагом для получения точных результатов этого первого и одного из самых значимых исследований в жизни ребёнка. Неонатальный скрининг, также известный как «пяточный тест», — это массовое обследование всех новорождённых для раннего выявления серьёзных наследственных и врождённых заболеваний. Своевременная диагностика позволяет незамедлительно начать лечение и предотвратить развитие тяжёлых, необратимых последствий для здоровья малыша. Понимание родителями простых правил подготовки помогает медицинскому персоналу качественно провести процедуру, а ребёнку — перенести её с минимальным дискомфортом.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Неонатальный скрининг (НС) — это государственная программа, направленная на раннее, доклиническое выявление наследственных болезней обмена веществ, эндокринных нарушений и других состояний, которые могут не проявлять себя в первые дни и недели жизни. Главная цель этого массового обследования — не пропустить заболевание, которое без своевременного вмешательства приведёт к умственной отсталости, физической инвалидности или даже гибели ребёнка. Выявленные на скрининге болезни поддаются коррекции (например, специальной диетой или медикаментозной терапией), но только при условии, что лечение начато как можно раньше. Именно поэтому пяточный тест — это не просто анализ, а шанс на здоровую и полноценную жизнь для тысяч детей.

С 2023 года в Российской Федерации внедрён расширенный неонатальный скрининг (РНС), который позволяет выявлять более 36 различных заболеваний вместо пяти, как было ранее. Это значительно увеличивает диагностические возможности и позволяет оказать помощь большему числу детей с редкими патологиями.

Как проходит процедура взятия крови для неонатального обследования

Процедура взятия образца крови для неонатального скрининга проста, безопасна и отработана до мелочей. Её проводит специально обученный медицинский работник (медсестра или акушерка) прямо в роддоме или в детской поликлинике, если ребёнок уже выписан. Для анализа требуется всего несколько капель капиллярной крови, которые берут из пятки новорождённого.

Многих родителей беспокоит, не будет ли больно их малышу. Важно понимать, что процедура вызывает минимальный и кратковременный дискомфорт. Пятка выбирается для прокола потому, что в этой области много мелких сосудов (капилляров) и хороший кровоток, а нервных окончаний меньше, чем, например, на кончиках пальцев. Перед проколом пяточку могут согреть, чтобы улучшить приток крови. Затем специальным одноразовым скарификатором делается неглубокий и быстрый прокол. Выступившие капли крови наносят на специальный фильтровальный бланк в отмеченные кружки. После процедуры к месту прокола прикладывают стерильную салфетку. Обычно малыш может заплакать от неожиданности, но быстро успокаивается, особенно на руках у мамы или после кормления.

Ключевые шаги подготовки ребёнка к скринингу: что нужно знать родителям

Для получения достоверных результатов неонатального обследования важно соблюсти несколько простых, но крайне важных правил. Они касаются в основном режима кормления, так как концентрация многих веществ в крови, на которые проводится анализ, напрямую зависит от приёма пищи.

Ниже представлены основные рекомендации по подготовке малыша к процедуре.

• Кормление. Кровь для скрининга следует сдавать не ранее чем через 3 часа после последнего кормления. Это самый важный пункт подготовки. Почему это необходимо? Многие из выявляемых заболеваний связаны с нарушением обмена аминокислот и других веществ, поступающих с пищей (грудным молоком или смесью). Если взять кровь сразу после еды, уровень этих веществ будет физиологически повышен, что может привести к ложноположительному результату. Это повлечёт за собой ненужный стресс для семьи и необходимость повторного тестирования.
• Гигиена. Перед процедурой пяточка ребёнка должна быть чистой и сухой. Не следует наносить на стопы кремы, масла или присыпки, так как они могут загрязнить образец крови и исказить результаты анализа.
• Одежда и комфорт. Наденьте малыша так, чтобы можно было легко и быстро освободить его ножку. Лучше всего подойдут ползунки или «человечек» на кнопках. Убедитесь, что ребёнку тепло и комфортно.
• Эмоциональное состояние. Новорождённые очень чутко реагируют на состояние мамы. Постарайтесь сохранять спокойствие. Ваша уверенность и умиротворение передадутся малышу, и он легче перенесёт процедуру. Во время взятия крови можно держать ребёнка на руках, нежно разговаривать с ним.

Сроки проведения стандартного и расширенного неонатального скрининга (РНС)

Сроки проведения НС чётко регламентированы и зависят от того, доношенным или недоношенным родился ребёнок. Это связано с особенностями созревания ферментных систем организма.

В таблице ниже приведены установленные сроки для взятия образца крови.

Если по каким-то причинам скрининг не был проведён в родильном доме (например, из-за ранней выписки или состояния ребёнка), его обязательно должны провести в детской поликлинике по месту жительства. Ответственность за организацию неонатального скрининга в этом случае ложится на участкового педиатра.

Что происходит после процедуры и когда ждать результатов

После того как капли крови нанесены на специальный бланк, ему дают полностью высохнуть, а затем отправляют в медико-генетическую консультацию (лабораторию), где и проводится исследование. Результаты скрининга обычно готовы в течение нескольких недель.

В системе неонатального обследования действует так называемый «принцип молчаливого согласия». Это означает, что если результаты анализа находятся в пределах нормы, родителей об этом специально не информируют. Если же выявляются отклонения от нормы, которые требуют внимания, сотрудники медико-генетической консультации немедленно связываются с детской поликлиникой по месту жительства ребёнка, а те, в свою очередь, вызывают семью для повторного обследования. Отсутствие звонка из поликлиники в течение первого месяца жизни ребёнка с высокой вероятностью означает, что всё в порядке.

Если результат скрининга оказался положительным: алгоритм действий

Получение информации о положительном результате скрининга — это всегда тревожное событие для родителей. Однако первое и самое главное правило — не поддаваться панике. Положительный результат первичного скрининга — это ещё не диагноз, а лишь сигнал о том, что у ребёнка есть подозрение на одно из заболеваний и требуется углублённое обследование.

Алгоритм действий в такой ситуации следующий:

1. Повторное тестирование. Семью вызовут для повторного взятия крови (ретестирования), чтобы исключить ошибку или транзиторное (временное) изменение показателей.
2. Консультация специалиста. Ребёнка направят на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр. Специалист оценит состояние малыша и историю семьи.
3. Подтверждающая диагностика. Для постановки окончательного диагноза проводятся более точные и сложные анализы (например, биохимические исследования крови и мочи, ДНК-диагностика).
4. Начало лечения. Если диагноз подтверждается, незамедлительно назначается лечение. Важно помнить, что вся система расширенного неонатального скрининга создана именно для того, чтобы начать терапию как можно раньше и дать ребёнку шанс на здоровую жизнь.

Статистически, большинство первичных положительных результатов оказываются ложными. Причины могут быть разными: нарушение правил подготовки (кормление перед тестом), недоношенность, приём некоторых лекарств мамой или ребёнком. Поэтому важно сохранять спокойствие и чётко следовать всем рекомендациям врачей.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Неонатальный скрининг на врождённый гипотиреоз». Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов». — 2021.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю. и др. Профилактическая педиатрия: Руководство для врачей. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ПедиатрЪ, 2015. — 696 с.
4. Пузырёв В.П., Степанов В.А., Цыганков Б.Д. и др. Медицинская генетика: Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. — 968 с.
5. Всемирная организация здравоохранения. Newborn screening: a global perspective. — Geneva: WHO, 2018.