Базовый неонатальный скрининг: какие 5 болезней он помогает выявить

Базовый неонатальный скрининг, который часто называют «пяточным тестом», — это важнейшее массовое обследование всех новорожденных. Его главная цель — выявить на самой ранней стадии редкие, но очень опасные врожденные заболевания еще до появления их первых клинических признаков. Своевременное обнаружение этих состояний позволяет немедленно начать лечение и предотвратить развитие тяжелых, необратимых последствий, таких как умственная отсталость, задержка физического развития и даже гибель ребенка. Эта процедура является стандартной и обязательной частью медицинской помощи новорожденным в Российской Федерации.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Неонатальный скрининг представляет собой программу государственного масштаба по раннему выявлению наследственных болезней обмена веществ. Уникальность и ценность этого метода заключается в том, что он позволяет «поймать» заболевание в так называемый доклинический период, когда внешне ребенок выглядит абсолютно здоровым. Многие из этих болезней связаны с дефектом определенного фермента, из-за чего в организме накапливаются токсичные вещества или, наоборот, не вырабатываются жизненно важные гормоны. Без лечения эти процессы приводят к необратимому поражению центральной нервной системы, внутренних органов и к глубокой инвалидности. Ранняя диагностика с помощью «пяточного теста» и вовремя начатая терапия (часто это специальная диета или прием гормональных препаратов) дают ребенку шанс на полноценную жизнь и здоровое развитие.

Как проводится процедура взятия анализа

Забор крови для исследования проводится в родильном доме. У доношенных детей кровь берут на 4-е сутки жизни, а у недоношенных — на 7-е сутки. Такая разница во времени связана с тем, что ферментные системы у недоношенных детей созревают позже и более ранний анализ может дать ложный результат. Процедура достаточно проста: медсестра делает небольшой прокол на пяточке ребенка и наносит несколько капель капиллярной крови на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги. Для малыша это практически безболезненно и сравнимо с обычным уколом в палец. После высыхания тест-бланки отправляются в специальную медико-генетическую лабораторию для анализа. Если ребенок был выписан из роддома раньше положенного срока, забор крови для неонатального скрининга организуется в детской поликлинике по месту жительства.

Пять наследственных заболеваний, выявляемых в рамках базового скрининга

В программу базового массового обследования включены пять заболеваний, которые отвечают строгим критериям: они достаточно распространены, имеют тяжелые последствия без лечения, но при этом эффективно поддаются терапии при раннем обнаружении. Ниже представлена сводная информация по каждому из них.

Расшифровка результатов: что означает «положительный» результат

Получение вызова на повторный анализ или на консультацию к генетику может вызвать сильное беспокойство у родителей. Крайне важно понимать: положительный результат первичного скрининга — это еще не диагноз. Это лишь сигнал о том, что показатели ребенка вышли за пределы нормы и требуют дополнительной, более углубленной проверки. Существует понятие ложноположительных результатов, которые могут быть связаны с недоношенностью, особенностями питания, приемом некоторых лекарств матерью или ребенком. При получении такого результата проводится повторное тестирование (ретест). Если и оно оказывается положительным, назначается подтверждающая диагностика — более точные биохимические или молекулярно-генетические анализы, которые позволяют либо окончательно подтвердить диагноз, либо его опровергнуть.

Как и когда сообщают о результатах неонатального скрининга

Система оповещения построена таким образом, чтобы максимально быстро отреагировать на возможную проблему. Если результаты анализа находятся в пределах нормы, то родителей, как правило, специально не информируют. Этот принцип часто называют «отсутствие новостей — хорошая новость». Если же в ходе исследования выявляется отклонение от нормы, сотрудники медико-генетической консультации немедленно связываются с детской поликлиникой по месту жительства ребенка. Далее участковый педиатр или медсестра оперативно вызывают семью для проведения повторного анализа. Такая система позволяет не терять драгоценное время, которое критически важно для начала лечения при заболеваниях, выявляемых в ходе базового неонатального скрининга.

Список литературы

1. Неонатология: национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
3. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
4. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей» / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
5. Клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии у детей» / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2020.
6. Therrell B.L. Jr, Padilla C.D. Newborn screening in the 21st century. Endocrinol Diabetes Metab. 2018;1(2):e00003.