Поиск причин краниофарингиомы: врожденный характер и возможные факторы риска

Понимание причин краниофарингиомы — первый шаг к принятию диагноза и началу пути к выздоровлению. Эта опухоль, несмотря на свое сложное название, имеет вполне определенное происхождение. Краниофарингиома (КФ) является доброкачественной врожденной опухолью, которая развивается из остатков эмбриональной ткани, известной как карман Ратке. Это означает, что ее зачатки формируются еще до рождения человека. Важно сразу уяснить: развитие этой опухоли не связано с образом жизни, питанием или какими-либо действиями родителей во время беременности. Это спонтанная аномалия развития, а не результат внешних воздействий.

Что такое краниофарингиома и почему она возникает

Краниофарингиома — это новообразование, которое возникает в очень чувствительной области головного мозга, рядом с гипофизом и зрительными нервами. Ее природа не злокачественная, то есть она не дает метастазов в другие органы. Однако из-за своего расположения она может сдавливать жизненно важные структуры мозга, вызывая серьезные симптомы. Источником опухоли служат клетки кармана Ратке — эмбриональной структуры, из которой в норме формируется передняя доля гипофиза. В процессе развития плода большая часть этих клеток должна исчезнуть, но иногда небольшая их группа сохраняется и может в будущем дать начало росту КФ.

Представьте себе процесс строительства сложного здания. Иногда после завершения работ на площадке остаются неиспользованные строительные материалы. В большинстве случаев они просто лежат и не причиняют вреда, но в редких ситуациях могут стать основой для непредвиденной постройки. Похожим образом остатки эмбриональных клеток кармана Ратке могут десятилетиями никак себя не проявлять, а затем, под влиянием пока не до конца изученных внутренних сигналов, начать медленно расти, формируя краниофарингиому. Этот процесс объясняет, почему опухоль, заложенная внутриутробно, может быть диагностирована как в раннем детстве, так и в зрелом возрасте.

Врожденная природа краниофарингиомы: ключевые аспекты

Основной подтвержденный факт о краниофарингиоме — ее врожденный характер. Это означает, что основа для развития опухоли закладывается на этапе формирования плода. Однако сам рост новообразования может начаться значительно позже. Именно поэтому существует два возрастных пика заболеваемости: первый приходится на детский возраст (от 5 до 14 лет), а второй — на взрослый (от 50 до 74 лет). Появление симптомов у взрослого человека не означает, что опухоль возникла недавно; это лишь говорит о том, что она достигла размеров, при которых начала оказывать давление на окружающие структуры мозга.

Один из главных вопросов, который беспокоит семьи, — является ли краниофарингиома наследственным заболеванием. Современная медицина дает на этот вопрос однозначный ответ: нет, КФ не передается по наследству. Это спорадическое, то есть случайное, событие. Наличие такого диагноза у одного члена семьи не повышает риск его возникновения у других родственников, включая братьев, сестер или будущих детей. Это крайне важная информация, которая помогает снять с семьи груз тревоги за здоровье близких.

Роль генетических мутаций в развитии опухоли

Хотя краниофарингиома не является наследственным заболеванием, в ее развитии действительно играют роль генетические мутации. Важно понимать, что это соматические мутации — изменения, которые происходят в ДНК конкретных клеток (в данном случае, в клетках опухоли) уже после зачатия и не передаются потомству. Существуют два основных гистологических типа КФ, и каждый из них связан с определенной мутацией.

Чтобы лучше понять различия, рассмотрим каждый тип отдельно:

• Адамантиномная краниофарингиома. Это наиболее распространенный тип, который чаще встречается у детей. Его развитие связано с мутациями в гене CTNNB1. Этот ген участвует в регуляции клеточного роста и адгезии (сцепления клеток друг с другом). Когда в нем происходит сбой, клетки начинают бесконтрольно делиться, формируя опухоль.
• Папиллярная краниофарингиома. Этот тип практически всегда диагностируется у взрослых. Его возникновение ассоциировано с мутацией в гене BRAF, а именно — V600E. Данная мутация также приводит к неконтролируемому росту клеток. Обнаружение этой мутации имеет важное значение, так как для опухолей с ней существуют таргетные препараты.

Таким образом, генетический сбой является «пусковым крючком» для роста опухоли из уже существующих эмбриональных остатков. Но этот сбой локальный — он происходит непосредственно в клетках будущей опухоли и не затрагивает другие клетки организма.

Факторы риска: что известно науке на сегодняшний день

Поиски внешних факторов риска, которые могли бы спровоцировать развитие краниофарингиомы, ведутся постоянно. Однако на сегодняшний день не существует ни одного научно доказанного фактора, связанного с окружающей средой, образом жизни или состоянием здоровья родителей, который бы увеличивал вероятность возникновения КФ. Это означает, что ни диета, ни перенесенные во время беременности инфекции, ни прием каких-либо лекарств, ни профессиональные вредности не являются причиной развития этой опухоли у ребенка.

Для большей наглядности ниже представлена таблица, которая суммирует информацию об отсутствующих факторах риска.

Отсутствие установленных внешних причин подчеркивает врожденную природу заболевания и снимает возможное чувство вины у пациентов и их близких.

Могли ли вы предотвратить развитие краниофарингиомы

Этот вопрос, явный или скрытый, волнует каждого, кто столкнулся с этим диагнозом, особенно родителей. Ответ на него прост и однозначен: нет. Предотвратить развитие краниофарингиомы невозможно, поскольку ее причина кроется в случайной ошибке на ранних этапах эмбрионального развития. Это событие находится вне чьего-либо контроля. Никакие профилактические меры, витамины, диеты или изменения в образе жизни не могли бы повлиять на этот процесс.

Осознание этого факта имеет огромное психологическое значение. Оно позволяет сместить фокус с бесполезных поисков причин в прошлом на конструктивные действия в настоящем и будущем. Самое важное после постановки диагноза — направить все силы на получение качественной медицинской помощи, выбор правильной тактики лечения и реабилитацию. Понимание биологии опухоли помогает принять ситуацию и сосредоточиться на том, что действительно можно контролировать, — на процессе лечения и возвращении к полноценной жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Краниофарингиома». Ассоциация онкологов России, Ассоциация нейрохирургов России. — 2020.
2. Детская нейрохирургия: Руководство для врачей / под ред. А. Н. Коновалова, В. Е. Потапова, С. К. Горелышева, В. П. Саковича, А. Ю. Уварова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
3. Greenberg M.S. Handbook of Neurosurgery. 9th Edition. — Thieme, 2019. — 1804 p.
4. Müller H.L. Craniopharyngioma // Endocrine Reviews. — 2014. — Vol. 35, № 3. — P. 513-543.
5. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary // Neuro-Oncology. — 2021. — Vol. 23, № 8. — P. 1231-1251.