Диагностика хордомы: полный путь от визита к врачу до постановки диагноза

Диагностика хордомы — это сложный многоэтапный процесс, который требует скоординированной работы команды врачей и применения высокотехнологичных методов исследования. Хордома является редкой, медленно растущей злокачественной опухолью костей, которая развивается из остатков эмбриональной хорды. Чаще всего она локализуется в основании черепа или в крестцово-копчиковом отделе позвоночника. Из-за неспецифичности ранних симптомов и медленного роста новообразования путь к точному диагнозу может быть длительным. Понимание каждого этапа этого пути помогает пациентам и их близким обрести ясность и уверенность в процессе обследования.

Первый шаг: когда и к какому врачу обращаться

Начальные проявления хордомы часто бывают неспецифичными и зависят от расположения опухоли, что затрудняет раннюю диагностику. Обратиться за медицинской помощью следует при появлении стойких симптомов, которые не проходят в течение нескольких недель. Выбор первичного специалиста зависит от характера жалоб.

• При локализации в основании черепа: могут беспокоить упорные головные боли, двоение в глазах, изменение голоса, затруднение глотания, онемение лица. С такими симптомами в первую очередь обращаются к неврологу или отоларингологу (ЛОР-врачу).
• При локализации в крестце и копчике: характерны хронические боли в пояснице, крестце или ногах, онемение в области промежности, нарушение функции мочевого пузыря или кишечника (задержка или недержание). Первичный визит с такими жалобами обычно наносят терапевту, неврологу или ортопеду-травматологу.
• При поражении других отделов позвоночника: симптомы могут включать боль в спине, шее, нарушение чувствительности или слабость в конечностях. Здесь также начальным специалистом чаще всего становится невролог.

Важно понимать, что врач первичного звена (терапевт или узкий специалист) не ставит диагноз «хордома». Его задача — провести базовый осмотр, заподозрить серьезную патологию и направить пациента на дальнейшее, более углубленное обследование к профильным специалистам, таким как нейрохирург или онколог.

Клинический осмотр и сбор анамнеза: что ждет на приеме

Первичная консультация — это фундамент для дальнейшего диагностического поиска. Врач проводит два ключевых действия: собирает анамнез и выполняет физикальный осмотр. Это позволяет сформировать предварительное представление о проблеме и составить план обследования.

Сбор анамнеза — это подробный опрос пациента о его жалобах и истории их развития. Врача будут интересовать следующие моменты:

• Характер симптомов: Как именно проявляется боль или дискомфорт? Когда симптомы начались? Они постоянные или приступообразные? Что их усиливает или ослабляет?
• Динамика состояния: Становятся ли симптомы со временем сильнее? Появляются ли новые жалобы?
• Общее состояние здоровья: Есть ли у вас хронические заболевания? Были ли травмы позвоночника или головы?
• Семейная история: Были ли у близких родственников онкологические заболевания?

Физикальный осмотр включает в себя оценку неврологического статуса. Врач проверяет рефлексы, мышечную силу, чувствительность в разных частях тела, координацию движений, функцию черепно-мозговых нервов. При подозрении на опухоль в крестцовой области может потребоваться ректальное исследование для оценки состояния костей таза и выявления объемного образования. Тщательный осмотр помогает врачу определить зону поражения и предположить, какие структуры нервной системы затронуты.

Инструментальная диагностика: как врачи «видят» опухоль

После первичного осмотра для визуализации опухоли, оценки ее размеров, точного расположения и взаимоотношения с окружающими тканями назначаются инструментальные исследования. Это ключевой этап, позволяющий получить детальное изображение новообразования.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ): является основным и наиболее информативным методом диагностики хордомы. МРТ позволяет с высокой точностью оценить мягкотканные структуры: саму опухоль, спинной и головной мозг, нервные корешки, сосуды. Исследование практически всегда проводится с внутривенным введением контрастного вещества (на основе гадолиния), которое накапливается в ткани опухоли и делает ее границы более четкими.
• Компьютерная томография (КТ): этот метод лучше всего визуализирует костные структуры. КТ незаменима для оценки степени разрушения кости (деструкции), вызванного ростом опухоли. Часто КТ назначают в дополнение к МРТ для получения полной картины. Как и МРТ, исследование может проводиться с контрастированием для лучшей визуализации сосудов и мягких тканей.
• Позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с КТ (ПЭТ-КТ): данное исследование применяется реже, в основном для стадирования процесса, то есть для поиска возможных отдаленных метастазов, хотя хордома метастазирует редко. Метод основан на введении в организм радиоактивного сахара, который активно накапливается в клетках с высоким уровнем метаболизма, какими и являются опухолевые клетки.

Биопсия — золотой стандарт подтверждения хордомы

Несмотря на то, что данные МРТ и КТ могут с высокой вероятностью указывать на хордому, окончательный и стопроцентно точный диагноз можно поставить только после гистологического исследования образца опухолевой ткани. Эта процедура называется биопсией. Ее цель — взять небольшой фрагмент новообразования для изучения под микроскопом.

Проведение биопсии при подозрении на хордому требует особого подхода и должно выполняться только в специализированном центре опытным хирургом. Это связано с риском распространения опухолевых клеток по ходу биопсийного канала. Неправильно выполненная биопсия может значительно усложнить последующее хирургическое лечение и ухудшить прогноз. Поэтому путь, по которому игла или инструмент хирурга достигает опухоли, тщательно планируется таким образом, чтобы этот канал можно было полностью удалить во время основной операции.

Существует несколько видов биопсии:

• Пункционная (игольчатая) биопсия: проводится через небольшой прокол под контролем КТ или УЗИ. Специальная игла вводится в опухоль, и с ее помощью забирается столбик ткани. Это наименее травматичный метод.
• Открытая биопсия: представляет собой полноценную хирургическую операцию, в ходе которой выполняется разрез, и хирург берет фрагмент опухоли под прямым визуальным контролем.

Выбор метода биопсии зависит от расположения и размеров опухоли, а также от общего состояния пациента.

Патоморфологическое исследование: окончательный вердикт под микроскопом

Полученный в ходе биопсии материал отправляется в патоморфологическую лабораторию. Там врач-патоморфолог проводит его детальное изучение. Сначала ткань обрабатывается специальными химическими реагентами, заливается в парафин, а затем из нее делают тончайшие срезы. Эти срезы окрашиваются различными красителями и исследуются под микроскопом.

Для хордомы характерно наличие специфических клеток — так называемых физалиформных клеток (от греч. physalis — «пузырь»). Это крупные клетки со светлой, пенистой цитоплазмой. Для уточнения диагноза и отличия хордомы от других опухолей (например, хондросаркомы) патоморфолог проводит иммуногистохимическое исследование. Этот анализ позволяет выявить в клетках опухоли специфические белки, в частности, белок брахиури, который является высокоспецифичным маркером хордомы. Положительная реакция на брахиури окончательно подтверждает диагноз.

Дифференциальная диагностика: с какими заболеваниями можно спутать хордому

На этапе лучевой диагностики (МРТ и КТ) хордому необходимо отличать от ряда других новообразований, которые могут иметь схожую картину. Проведение дифференциальной диагностики крайне важно для выбора правильной тактики лечения. Ниже представлена таблица с основными заболеваниями, с которыми дифференцируют хордому.

Команда специалистов: кто участвует в постановке диагноза

Диагностика хордомы — это результат слаженной работы мультидисциплинарной команды врачей. Пациент редко взаимодействует со всеми специалистами напрямую, но каждый из них вносит свой незаменимый вклад в постановку точного диагноза. В эту команду обычно входят:

• Невролог/Нейрохирург: оценивает клиническую картину, проводит неврологический осмотр, определяет показания к операции и биопсии.
• Врач-рентгенолог (специалист по лучевой диагностике): анализирует и интерпретирует снимки КТ, МРТ, ПЭТ-КТ, описывает характеристики опухоли.
• Врач-патоморфолог: изучает образец ткани под микроскопом и ставит окончательный гистологический диагноз.
• Онколог: участвует в разработке общей стратегии ведения пациента, особенно если рассматриваются варианты системной терапии.

Только совместное обсуждение всех данных — от клинических симптомов до результатов иммуногистохимии — позволяет выработать единое заключение и спланировать дальнейшие шаги, которые будут уже относиться к этапу лечения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Хордомы». Разработчик: Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии». Утверждены Минздравом РФ.
2. Онкология: национальное руководство / под ред. В. И. Чиссова, М. И. Давыдова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
3. Коновалов А. Н., Потапов А. А., Пронин И. Н. Нейроонкология: руководство для врачей. — М.: Издательство «АНТ», 2012.
4. Stacchiotti S. и др. Chordoma: a multidisciplinary consensus-based diagnosis and treatment paradigm. ESMO Clinical Practice Guidelines // Annals of Oncology. — 2021. — Т. 32, № 10. — С. 1236–1247.
5. Walcott B. P., Nahed B. V., Mohyeldin A., Coumans J. V., Kahle K. T., Ferreira M. J. Chordoma: current concepts, management, and future directions // The Lancet Oncology. — 2012. — Т. 13, № 2. — С. e69–e76.
6. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Bone Cancer. Version 1.2024. National Comprehensive Cancer Network.