Врожденная гемералопия: генетические причины и особенности развития

Врожденная гемералопия, также известная как наследственная куриная слепота, — это группа генетически обусловленных заболеваний сетчатки, ключевым проявлением которых является значительное ухудшение зрения в условиях низкой освещенности (в сумерках, ночью). В отличие от приобретенных форм, связанных с дефицитом витаминов или другими заболеваниями, врожденная гемералопия присутствует с рождения и вызвана мутациями в генах, отвечающих за правильную работу светочувствительных клеток глаза. Важно понимать, что в большинстве случаев это состояние является стационарным, то есть не прогрессирует со временем и не приводит к полной слепоте, но требует особого внимания к особенностям зрительного развития ребенка.

Что такое врожденная гемералопия и чем она отличается от приобретенной

Врожденная гемералопия — это не одно заболевание, а целая группа наследственных состояний, объединенных общим симптомом: нарушением сумеречного зрения. В основе этого нарушения лежит генетический дефект, который мешает нормальной работе палочек — специальных фоторецепторных клеток в сетчатке глаза. Именно палочки отвечают за наше зрение при слабом освещении. Когда их функция нарушена с рождения из-за «ошибки» в генетическом коде, человек сталкивается с трудностями адаптации к темноте.

Основное отличие врожденной формы от приобретенной заключается в причине и течении. Приобретенная гемералопия может возникнуть в любом возрасте из-за внешних факторов, таких как авитаминоз (особенно дефицит витамина А), заболевания печени или интоксикации, и часто поддается лечению после устранения причины. Врожденная же куриная слепота является следствием унаследованной генетической мутации. Она не связана с образом жизни или питанием и на сегодняшний день не имеет специфического лечения, направленного на устранение генетического дефекта. Однако большинство ее форм имеют стабильное, непрогрессирующее течение, что является ключевым отличием от других наследственных заболеваний сетчатки.

Генетические основы: как мутации генов вызывают куриную слепоту

В основе наследственной гемералопии лежат мутации в генах, которые кодируют белки, необходимые для каскада фототрансдукции — сложного процесса преобразования света в нервный импульс. Проще говоря, из-за генетической поломки нарушается передача сигнала от фоторецепторов (палочек) к другим клеткам сетчатки, а затем в мозг. Это происходит только в условиях низкой освещенности, поскольку дневное зрение, за которое отвечают другие клетки (колбочки), может оставаться сохранным.

Передача дефектного гена от родителей к ребенку может происходить по-разному. Понимание типа наследования помогает оценить риски повторения заболевания в семье и у будущих поколений. Существуют три основных типа наследования врожденной гемералопии.

Для лучшего понимания механизмов передачи заболевания рассмотрим основные типы наследования в таблице ниже:

Основные типы наследственной гемералопии и их характеристики

В зависимости от того, какие гены затронуты и как именно нарушена функция сетчатки, выделяют несколько основных форм врожденной куриной слепоты. Наиболее часто встречаются стационарные формы, что является благоприятным прогностическим признаком.

• Врожденная стационарная ночная слепота (ВСНС). Это самая распространенная группа. Ключевое слово здесь — «стационарная», что означает отсутствие прогрессирования. Зрение в сумерках нарушено с рождения и остается на том же уровне всю жизнь. ВСНС, в свою очередь, делится на несколько подтипов, например, тип Шуберта-Борншейна и тип Риггса, которые различаются по данным электроретинографии (исследования электрической активности сетчатки).
• Гемералопия при синдроме Огучи. Это редкая, аутосомно-рецессивная форма стационарной ночной слепоты, при которой наблюдается уникальный феномен Мизуо-Накамуры: глазное дно после длительного пребывания в темноте меняет свой цвет с золотисто-серого на нормальный красноватый.
• Гемералопия как симптом прогрессирующих заболеваний. Важно отличать стационарную гемералопию от состояний, где она является лишь первым признаком более серьезного прогрессирующего заболевания сетчатки, такого как пигментный ретинит. При пигментном ретините куриная слепота со временем усугубляется, и к ней присоединяется сужение полей зрения. Это принципиально другая группа заболеваний с иным прогнозом.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего офтальмолога (окулиста) в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти офтальмолога (окулиста) рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Особенности развития и сопутствующие симптомы у детей

Поскольку маленькие дети не могут пожаловаться на плохое зрение в сумерках, родители могут заметить проблему по косвенным признакам. Ребенок может становиться неуверенным, малоподвижным или капризным при наступлении вечера, плохо ориентироваться в слабо освещенной комнате, спотыкаться. Эти особенности поведения могут стать первым поводом для обращения к офтальмологу.

Кроме основного симптома — куриной слепоты — врожденная гемералопия часто сопровождается другими зрительными нарушениями, которые требуют коррекции и наблюдения:

• Миопия (близорукость). Часто у пациентов с врожденной гемералопией выявляется миопия средней или высокой степени. Она требует постоянной коррекции с помощью очков или контактных линз.
• Нистагм. Это непроизвольные, ритмичные колебательные движения глазных яблок. Нистагм может затруднять фиксацию взгляда и снижать остроту зрения.
• Снижение остроты зрения. Даже при хорошем освещении острота зрения может быть несколько ниже нормы, но, как правило, остается стабильной на протяжении жизни.
• Парадоксальная зрачковая реакция. В некоторых случаях реакция зрачков на свет может быть необычной, что также является диагностическим признаком.

Прогноз при врожденной гемералопии: чего ожидать в будущем

Ключевая особенность большинства форм врожденной стационарной гемералопии — ее стабильное течение. Это означает, что состояние зрения, которое есть у человека в детстве, сохранится и во взрослой жизни без значительного ухудшения. Нарушение сумеречного зрения не прогрессирует, поля зрения не сужаются, и риск полной слепоты, связанный непосредственно с этим заболеванием, отсутствует. Это наиболее важная информация для пациентов и их семей, которая помогает снять тревогу и выстроить реалистичные ожидания.

Прогноз определяет необходимость адаптации к зрительным особенностям, а не подготовку к ухудшению. Это включает в себя следующее:

• Организацию хорошего освещения дома и на рабочем месте.
• Избегание вождения автомобиля в темное время суток.
• Своевременную коррекцию сопутствующих нарушений, таких как миопия.
• Регулярные осмотры у офтальмолога для контроля за общим состоянием глаз.

Понимание генетической природы заболевания и его стационарного характера позволяет человеку вести полноценную и активную жизнь, учитывая свои зрительные особенности.

Список литературы

1. Офтальмология: национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 904 с.
2. Наследственные дистрофии сетчатки (пигментный ретинит): клинические рекомендации / Ассоциация врачей-офтальмологов. — М., 2020.
3. Офтальмология. Клинические рекомендации / под ред. Л. А. Катаргиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 608 с.
4. Yanoff M., Duker J. S. Ophthalmology. — 5-е изд. — Elsevier, 2019. — 1360 с.
5. American Academy of Ophthalmology Retina/Vitreous Panel. Preferred Practice Pattern® Guidelines. Retinal and Ophthalmic Genetics. — San Francisco, CA: American Academy of Ophthalmology, 2022. — URL: www.aao.org/ppp.