Выбор метода лечения сфероцитоза: современные подходы и рекомендации

Правильный выбор метода лечения сфероцитоза — это ключевой шаг на пути к улучшению качества жизни и предотвращению осложнений. Это состояние, также известное как наследственный сфероцитоз (НС), является генетическим заболеванием, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) имеют нетипичную сферическую форму вместо нормальной дисковидной. Это делает их хрупкими и уязвимыми к разрушению, преимущественно в селезенке. Подход к терапии всегда индивидуален и зависит от тяжести заболевания, возраста пациента и наличия сопутствующих проблем. Основные стратегии лечения делятся на два больших направления: поддерживающая (консервативная) терапия и хирургическое вмешательство, а именно удаление селезенки (спленэктомия).

Основные цели терапии наследственного сфероцитоза

Прежде чем рассматривать конкретные методы, важно понимать, каких результатов стремится достичь лечащий врач. Терапия наследственного сфероцитоза направлена не на «исправление» генетического дефекта, а на управление его последствиями. Ключевые цели включают:

• Снижение гемолиза. Гемолиз — это процесс разрушения эритроцитов. Основная задача — уменьшить его интенсивность, чтобы продлить жизнь красных кровяных телец и повысить уровень гемоглобина.
• Профилактика и лечение анемии. Поддержание нормального или близкого к норме уровня гемоглобина для обеспечения достаточного снабжения тканей кислородом.
• Предотвращение осложнений. К ним относятся образование камней в желчном пузыре (из-за избытка билирубина, продукта распада гемоглобина), увеличение селезенки (спленомегалия) и развитие гемолитических или апластических кризов.
• Улучшение качества жизни. Устранение таких симптомов, как хроническая усталость, слабость, желтушность кожи и склер, что позволяет вести активный и полноценный образ жизни.

Консервативное (поддерживающее) лечение: когда и для кого

Консервативная терапия является основным подходом для пациентов с легкой или бессимптомной формой наследственного сфероцитоза. Она также применяется для маленьких детей, которым операция по удалению селезенки пока противопоказана, и для пациентов, готовящихся к хирургическому вмешательству. Этот метод не устраняет причину болезни, но помогает организму справляться с ее проявлениями.

Поддерживающее лечение включает в себя несколько важных компонентов:

• Прием фолиевой кислоты. Так как при НС костный мозг работает в усиленном режиме, производя новые эритроциты взамен разрушенных, ему требуется больше «строительных материалов». Фолиевая кислота (витамин В9) критически важна для этого процесса. Ее назначают на постоянной основе для поддержки кроветворения.
• Контроль уровня гемоглобина и билирубина. Регулярные анализы крови позволяют отслеживать степень анемии и интенсивность гемолиза, чтобы вовремя скорректировать тактику.
• Лечение кризов. При развитии гемолитических или апластических кризов (резкое падение уровня гемоглобина) может потребоваться госпитализация и переливание эритроцитарной массы.
• Препараты железа. Назначаются с большой осторожностью и только при подтвержденном дефиците железа. При наследственном сфероцитозе избыточное железо может накапливаться в организме из-за постоянного разрушения эритроцитов, что вредно для внутренних органов.

Спленэктомия: золотой стандарт хирургического лечения НС

Спленэктомия, или хирургическое удаление селезенки, является наиболее эффективным методом лечения среднетяжелых и тяжелых форм наследственного сфероцитоза. Селезенка — это орган, в котором происходит основное разрушение дефектных сфероцитов. Удалив ее, удается разорвать этот порочный круг. После операции продолжительность жизни эритроцитов значительно увеличивается, уровень гемоглобина нормализуется, а симптомы, такие как желтуха и слабость, исчезают или становятся минимальными. Важно понимать, что спленэктомия не излечивает генетическое заболевание — эритроциты остаются сферическими, но они перестают массово разрушаться.

Показания к удалению селезенки при наследственном сфероцитозе

Решение о проведении спленэктомии принимается врачом-гематологом на основе совокупности факторов. Это серьезное вмешательство, которое имеет как значительные преимущества, так и определенные риски. Поэтому к нему прибегают только при наличии веских оснований.

Ниже перечислены основные показания к проведению операции:

• Тяжелая анемия: уровень гемоглобина стабильно низкий, что требует регулярных переливаний крови.
• Симптоматическая спленомегалия: значительное увеличение селезенки, которое вызывает дискомфорт, боли в животе, чувство переполнения желудка и несет риск разрыва органа.
• Частые и тяжелые гемолитические кризы: резкие эпизоды усиленного разрушения эритроцитов, приводящие к падению гемоглобина и ухудшению самочувствия.
• Желчнокаменная болезнь: формирование камней в желчном пузыре как осложнение хронического гемолиза. В таких случаях часто проводят одномоментное удаление и селезенки, и желчного пузыря.
• Задержка роста и физического развития у детей: хроническая анемия и постоянная нагрузка на организм могут мешать нормальному развитию ребенка.

Оптимальный возраст и подготовка к операции

Один из самых частых вопросов, особенно от родителей, касается наилучшего времени для проведения спленэктомии. Селезенка играет важную роль в иммунной системе, особенно в защите от инкапсулированных бактерий (таких как пневмококк, менингококк, гемофильная палочка). У маленьких детей иммунная система еще незрелая, и удаление селезенки в раннем возрасте сопряжено с высоким риском тяжелых инфекций (сепсиса).

Поэтому, если состояние ребенка позволяет, операцию стараются отложить как минимум до достижения им возраста 5–6 лет. До этого возраста риски, связанные с операцией, могут превышать ее пользу. Ключевым элементом подготовки к спленэктомии, независимо от возраста, является вакцинация. За несколько недель до операции необходимо провести иммунизацию против пневмококковой, менингококковой инфекций и гемофильной палочки типа b. Это помогает создать иммунную защиту и значительно снизить риск послеоперационных инфекционных осложнений.

Виды спленэктомии: сравнение подходов

Современная хирургия предлагает несколько вариантов удаления селезенки. Выбор конкретного метода зависит от размера органа, возраста пациента и опыта хирургической бригады. В таблице ниже представлены основные виды операций и их характеристики.

Кроме того, операция может быть выполнена двумя способами: лапароскопическим (через небольшие проколы) или открытым (через большой разрез). Лапароскопический доступ является предпочтительным, так как он менее травматичен, сопровождается меньшей болью после операции и обеспечивает более быстрое восстановление.

Жизнь после спленэктомии: риски и правила безопасности

После удаления селезенки большинство пациентов с наследственным сфероцитозом чувствуют себя значительно лучше. Однако отсутствие этого органа накладывает определенные обязательства на всю оставшуюся жизнь. Главный риск — это развитие тяжелого, молниеносно протекающего генерализованного инфекционного процесса, или постспленэктомического сепсиса.

Чтобы минимизировать этот риск, необходимо строго соблюдать следующие правила:

• Постоянная настороженность. Любое повышение температуры тела выше 38 °C является поводом для немедленного обращения к врачу и, как правило, начала антибактериальной терапии. Нельзя ждать, что «само пройдет».
• Профилактический прием антибиотиков. Некоторым пациентам, особенно детям в первые годы после операции и людям с ослабленным иммунитетом, может быть рекомендован длительный (иногда пожизненный) прием антибиотиков в низких дозах.
• Регулярная ревакцинация. Прививки от пневмококка и других инфекций необходимо повторять в соответствии с рекомендациями врача. Также важна ежегодная вакцинация от гриппа.
• Информационная карта пациента. Рекомендуется всегда иметь при себе специальную карту или браслет, где указано, что селезенка удалена. Это может быть критически важно в экстренной ситуации.
• Осторожность при укусах животных. Укусы, особенно собак, несут повышенный риск заражения специфическими бактериями, опасными для людей без селезенки.

Выбор метода лечения сфероцитоза — это всегда взвешенное решение, которое принимается совместно пациентом (или его родителями) и лечащим врачом. Современная медицина предлагает эффективные способы управления этим состоянием, позволяющие вести долгую и активную жизнь. Главное — это четкое понимание целей терапии, осознание рисков и строгое следование врачебным рекомендациям.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный сфероцитоз». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2021. — 928 с.
3. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
4. Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King MJ; General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis — 2011 update. Br J Haematol. 2012 Jan;156(1):37-49.
5. Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26.