Наследственный рак: как генетика помогает оценить риски и защитить семью

Информация о том, что в семье были случаи онкологических заболеваний, всегда вызывает тревогу и множество вопросов. Главный из них — не передается ли эта болезнь по наследству. Современная медицина дает на него определенный ответ: в некоторых случаях предрасположенность к развитию опухолей действительно может быть заложена в генах. Понимание, что такое наследственный рак, как работают генетические тесты и какие шаги можно предпринять на основе их результатов, — это ключ к управлению рисками и сохранению здоровья для себя и своих близких. Это знание превращает страх и неопределенность в четкий и понятный план действий.

Что такое наследственные онкологические синдромы

Большинство онкологических заболеваний (около 90–95%) являются спорадическими, то есть случайными. Они возникают из-за накопления мутаций в клетках в течение жизни под влиянием внешних факторов или случайных ошибок при делении клеток. Однако примерно 5–10% всех злокачественных опухолей имеют наследственную природу. Это означает, что человек с рождения является носителем определенной генетической мутации (изменения в гене), которая значительно повышает вероятность развития рака в течение жизни. Такие состояния называют наследственными онкологическими синдромами (НОС). Ключевое отличие от спорадического рака в том, что при НОС риск уже заложен в каждой клетке организма, а не появляется со временем в одной конкретной.

Наличие мутации — это не диагноз рака, а фактор высокого риска. Это важная информация, которая позволяет действовать на опережение. Зная о своей предрасположенности, можно составить персональный план обследований, чтобы выявить болезнь на самой ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно, или даже предпринять меры, чтобы предотвратить ее развитие. Таким образом, знание о наследственном онкологическом синдроме становится мощным инструментом профилактики.

Признаки, которые могут указывать на наследственный рак

Заподозрить семейную предрасположенность к онкологическим заболеваниям можно по ряду характерных признаков в истории болезни своей семьи. Медико-генетическое консультирование особенно рекомендовано, если вы наблюдаете один или несколько из следующих критериев:

• «Молодой» рак. Диагноз поставлен в возрасте значительно моложе среднего для данного типа опухоли (например, рак молочной железы до 45 лет или рак толстой кишки до 50 лет).
• Несколько случаев одного и того же типа рака в семье. Особенно у кровных родственников первой линии (родители, братья, сестры, дети).
• Сочетание определенных видов рака у одного человека или в семье. Классический пример — сочетание рака молочной железы и рака яичников. Другие комбинации также могут быть значимы, например, рак толстой кишки и рак эндометрия.
• Двустороннее поражение парных органов. Например, рак обеих молочных желез или обеих почек.
• Множественные первичные опухоли у одного человека. Когда у одного пациента последовательно или одновременно развиваются две или более независимые злокачественные опухоли.
• Редкие виды опухолей. Например, рак молочной железы у мужчины.
• Наличие заболевания у родственников в нескольких поколениях. Например, у бабушки, матери и дочери.

Наиболее известные наследственные онкологические синдромы: краткий обзор

Науке известно несколько десятков наследственных онкологических синдромов, каждый из которых связан с мутациями в определенных генах. Ниже представлена таблица с информацией о самых распространенных из них.

Диагностический путь: от подозрения до плана действий

Путь пациента от первого подозрения на наследственный рак до получения конкретных рекомендаций состоит из нескольких последовательных и логичных этапов. Этот процесс организован так, чтобы на каждом шаге человек получал исчерпывающую информацию и поддержку.

1. Консультация врача-генетика. Это первый и самый важный шаг. На приеме врач подробно изучит вашу личную и семейную историю болезни (составит родословную), оценит вероятность наличия НОС на основе специальных критериев и определит, показано ли вам генетическое тестирование. Не все семейные случаи рака являются наследственными, и именно специалист поможет разобраться в ситуации.

2. Медико-генетическое консультирование. Перед сдачей анализа и после получения результатов проводится консультирование. Его цель — объяснить, что именно будет искать тест, какие могут быть результаты (положительный, отрицательный, вариант с неопределенной значимостью) и каковы медицинские, психологические и семейные последствия каждого из них. Эта беседа помогает человеку принять информированное решение о прохождении теста и подготовиться к любому исходу.

3. Генетическое тестирование. Это лабораторный анализ, для которого чаще всего используется образец венозной крови или слюны. В лаборатории из биологического материала выделяют ДНК и изучают последовательность интересующих генов на предмет наличия мутаций. Важно понимать, что это не болезненная и не опасная процедура.

4. Интерпретация результатов и разработка стратегии. Получив заключение лаборатории, врач-генетик вместе с онкологом и другими специалистами объясняет его значение и разрабатывает персонализированный план. Этот план может включать как наблюдение, так и активные профилактические меры. Результаты теста касаются не только самого пациента, но и его кровных родственников, которым также может быть рекомендовано обследование.

Если мутация обнаружена: стратегии снижения рисков

Обнаружение патогенной мутации — это не приговор, а повод для начала активных действий по управлению рисками. Современная медицина предлагает несколько эффективных стратегий, которые помогают значительно снизить вероятность развития онкологического заболевания или диагностировать его на самой ранней стадии.

Активное наблюдение и скрининг. Для носителей мутаций разрабатываются индивидуальные программы обследований. Они начинаются в более раннем возрасте и проводятся чаще, чем в общей популяции. Например, для носительниц мутаций в генах BRCA1/2 рекомендуется ежегодное МРТ молочных желез начиная с 25–30 лет. Цель такого интенсивного скрининга — не пропустить начало болезни, когда она полностью излечима.

Риск-редуцирующие (профилактические) операции. В некоторых случаях для максимального снижения риска может быть рекомендовано удаление органа-мишени до того, как в нем разовьется рак. Наиболее известные примеры — профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез) и сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб). Это серьезный шаг, решение о котором принимается взвешенно, с учетом возраста, репродуктивных планов и индивидуальных особенностей.

Химиопрофилактика. Это использование лекарственных препаратов для снижения риска развития рака. Такая опция доступна не для всех наследственных онкологических синдромов, но в некоторых ситуациях (например, при высоком риске рака молочной железы) может быть эффективна.

Наследственный рак и планирование семьи

Для носителей генетических мутаций вопрос планирования семьи приобретает особое значение, ведь существует 50%-я вероятность передачи мутации каждому ребенку. Современные репродуктивные технологии позволяют разорвать эту цепь. С помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) можно выбрать для переноса в полость матки эмбрион, не унаследовавший патогенную мутацию. Это дает семье возможность иметь здоровых детей, не передавая им высокий риск развития наследственного рака в будущем.

Психологическая поддержка: почему это важно

Информация о высоком риске онкологического заболевания — это серьезное эмоциональное испытание. Человек может испытывать страх, тревогу, чувство вины перед родственниками или злость. Эти переживания абсолютно нормальны. Очень важно не оставаться с ними один на один. Разговор с психологом или психотерапевтом, специализирующимся на онкопсихологии, может оказать существенную помощь. Также полезным бывает общение в группах поддержки с людьми, которые находятся в похожей ситуации. Психологическая стабильность — важный компонент на пути управления рисками и сохранения качества жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный рак молочной железы и/или рак яичников». — Ассоциация онкологов России, 2021.
2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2024. — National Comprehensive Cancer Network, 2023.
3. Имянитов Е.Н. Наследственный рак: от фундаментальных исследований к клинической практике // Вопросы онкологии. — 2017. — Т. 63, №4. — С. 540-547.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
5. Lynch H.T., de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer // New England Journal of Medicine. — 2003. — Vol. 348, No. 10. — P. 919-932.