Атаксия у детей: найти причину нарушения координации и помочь ребенку

Атаксия у детей — это неврологическое нарушение, проявляющееся расстройством произвольной координации движений, которое не обусловлено мышечной слабостью или парезом. При атаксии наблюдается шаткость походки, неуверенность в движениях конечностей и трудности с сохранением равновесия. Это состояние может существенно влиять на освоение базовых моторных навыков, таких как ходьба, письмо и приём пищи.

Причины атаксии у детей многообразны и классифицируются на генетические и приобретённые. Генетические формы обусловлены мутациями в специфических генах, которые влияют на развитие или функцию мозжечка и других структур центральной нервной системы. Приобретённые атаксии могут быть вызваны острыми состояниями, такими как инфекции (вирусный энцефалит, постинфекционный мозжечковый синдром), черепно-мозговые травмы, интоксикации, опухоли головного мозга или сосудистые нарушения.

Без своевременной диагностики атаксия ведет к прогрессирующей задержке психомоторного развития и стойким трудностям в обучении. Ранняя дифференциальная диагностика (МРТ, ЭНМГ, генетические панели) позволяет выявить первопричину и начать таргетную терапию или реабилитацию.

Диагностический поиск при атаксии у детей включает детальный неврологический осмотр, анализ анамнестических данных и проведение инструментальных исследований, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, электромиография и генетическое тестирование. Подходы к лечению нарушения координации комплексны и зависят от этиологии, фокусируясь на устранении основной причины, если это возможно, и на многосторонней реабилитационной программе, включающей физическую терапию, эрготерапию и логопедические занятия.

Основные проявления атаксии: на какие изменения в движениях, речи и зрении обратить внимание

Клиническая картина атаксии выходит за рамки обычной детской неуклюжести и напрямую указывает на дисфункцию мозжечка, сенсорных проводящих путей или вестибулярного аппарата.

Двигательные нарушения при атаксии у детей

Двигательные нарушения являются наиболее заметными проявлениями атаксии, затрагивая как общую, так и мелкую моторику. Они указывают на неспособность нервной системы эффективно управлять мышечными движениями для достижения плавности, точности и устойчивости.

• Шаткость походки (атактическая походка): Ребенок ходит, широко расставляя ноги, чтобы увеличить площадь опоры и компенсировать нарушение равновесия. Походка может быть неустойчивой, "пьяной", с частыми спотыканиями и падениями. Шаги могут быть нерегулярными по длине и направлению, иногда с отклонением в сторону.
• Нарушение равновесия: Трудности с удержанием тела в вертикальном положении, как при ходьбе, так и в статике. Ребенок может испытывать значительные трудности при стоянии на одной ноге или при попытке стоять с закрытыми глазами (проба Ромберга). Частота падений значительно выше, чем у сверстников без атаксии.
• Дисметрия: Нарушение точности движений, проявляющееся в промахивании мимо цели. Например, ребенок не может точно дотронуться пальцем до своего носа или до предмета, который хочет взять. Движение может быть чрезмерным (гиперметрия) или недостаточным (гипометрия) относительно цели.
• Интенционный тремор: Дрожание конечностей, которое усиливается по мере приближения к цели движения. Этот тремор отсутствует в покое и становится выраженным при выполнении целенаправленных действий, например, при попытке поднести ложку ко рту.
• Диадохокинез: Нарушение способности быстро выполнять чередующиеся противоположные движения. Например, ребенку сложно быстро чередовать пронацию и супинацию (поворот ладоней вверх и вниз), или быстро стучать пальцами по столу. Движения становятся замедленными, неуклюжими и неритмичными.
• Мышечная гипотония: Снижение мышечного тонуса, что делает мышцы вялыми и расслабленными. Это может проявляться чрезмерной гибкостью суставов, затруднением в поддержании позы и общей вялостью.
• Асинергия: Нарушение согласованности отдельных компонентов сложного движения, что приводит к его распаду на части. Например, при попытке поднять ногу ребенок не может одновременно скоординировать движения туловища и конечности.
• Нарушение мелкой моторики: Трудности с выполнением точных и координированных движений пальцами, необходимых для письма, рисования, застегивания пуговиц, использования столовых приборов.

Речевые особенности при атаксии у ребенка

Нарушение координации может распространяться и на мышцы, отвечающие за артикуляцию и фонацию, что приводит к характерным изменениям в речи. Эти изменения известны как атактическая дизартрия.

• Скандированная речь: Речь становится прерывистой, разделенной на слоги, с неправильным ударением, монотонной. Звучит так, будто ребенок "скандирует" слова.
• Дизартрия: Неразборчивая, смазанная речь, затрудненная артикуляция звуков. Голосовые связки и мышцы языка, губ и мягкого нёба работают нескоординированно, что искажает звуки.
• Нарушение темпа и ритма: Речь может быть замедленной или, наоборот, неконтролируемо быстрой, с нерегулярными паузами и изменением громкости.
• Дисфония: Изменения в голосе, такие как хрипота, дрожание голоса или необычная интонация.

Глазодвигательные симптомы атаксии

Координация движений глаз также может быть нарушена при атаксии, поскольку мозжечок играет ключевую роль в их регулировании. Эти симптомы могут влиять на зрение и способность ребенка к фокусировке.

• Нистагм: Непроизвольные, ритмичные колебательные движения глазных яблок. Нистагм может быть горизонтальным, вертикальным или ротаторным и усиливаться при взгляде в крайние положения.
• Нарушение плавного слежения: Глаза ребенка не могут плавно следить за движущимся объектом, вместо этого совершают серию мелких, прерывистых саккад (быстрых скачков).
• Саккадическая дисметрия: Неточность быстрых, целенаправленных движений глаз (саккад). Взгляд может проскакивать мимо цели или, наоборот, не доходить до нее, требуя корректирующих движений.
• Проблемы с фиксацией взгляда: Трудности с удержанием взгляда на неподвижном объекте, что может сопровождаться непроизвольными "плавающими" движениями глаз.

Помимо этих основных проявлений, у детей с атаксией могут наблюдаться и другие симптомы, зависящие от основной причины нарушения. К ним могут относиться нарушения глотания (дисфагия), когнитивные нарушения, задержка психомоторного развития, а также изменения чувствительности. Важно внимательно наблюдать за ребенком и фиксировать любые из указанных изменений, чтобы предоставить неврологу максимально полную картину для диагностики.

Острая атаксия: внезапные причины нарушения координации, требующие внимания

Острая атаксия развивается стремительно (от нескольких часов до суток) и является ургентным неврологическим состоянием. Она требует экстренной госпитализации для исключения нейроинфекций, интоксикаций, ЧМТ или инсультов.

Основные причины внезапного нарушения координации у детей

Причины, вызывающие острую атаксию, разнообразны и требуют дифференцированного подхода в диагностике. Большинство из них связаны с поражением мозжечка — отдела головного мозга, ответственного за координацию движений, равновесие и мышечный тонус.

Постинфекционный мозжечковый синдром (острый мозжечковый атаксический синдром)

Это наиболее частая причина острой атаксии у детей, особенно в возрасте от 1 до 5 лет. Развивается как осложнение после перенесенной вирусной инфекции, такой как ветряная оспа (Varicella zoster virus), энтеровирусные инфекции, грипп или инфекционный мононуклеоз. Считается, что это аутоиммунная реакция, при которой иммунная система ошибочно атакует клетки мозжечка, распознавая их как чужеродные.

• Характеризуется внезапным появлением атактической походки (шаткость, расставленные ноги), дизартрии (нарушение речи), нистагма (непроизвольные движения глаз).
• Часто сопровождается легкой лихорадкой или предшествует недавно перенесенной вирусной инфекции.
• Прогноз обычно благоприятный, большинство детей полностью восстанавливаются в течение нескольких недель или месяцев. Тем не менее, это диагноз исключения, и для его подтверждения необходимо исключить более серьезные состояния.

Интоксикации и отравления

Токсическое воздействие различных веществ на нервную систему может вызвать острое нарушение координации. Дети особенно уязвимы к отравлениям из-за их любознательности и меньшей массы тела.

• Лекарственные препараты: Передозировка некоторых противосудорожных средств (например, фенитоин, карбамазепин), седативных препаратов, антигистаминных средств или барбитуратов.
• Алкоголь: Случайное употребление алкогольсодержащих продуктов или напитков.
• Тяжелые металлы: Отравление свинцом, ртутью.
• Пестициды и гербициды: Воздействие сельскохозяйственных химикатов.
• Монооксид углерода: Отравление угарным газом.
• Другие химикаты: Бытовая химия, растворители.

В таких случаях атаксия часто сопровождается другими симптомами интоксикации, такими как тошнота, рвота, сонливость, изменение сознания, головная боль.

Черепно-мозговые травмы и сотрясения мозга

Прямое повреждение головного мозга в результате удара или падения может вызвать острую атаксию, особенно при травмах с сотрясением или ушибом мозжечка или его проводящих путей. Симптомы могут проявиться сразу после травмы или спустя некоторое время.

• Важно выяснить анамнез травмы головы, даже если она кажется незначительной.
• Нарушение координации может сопровождаться головной болью, головокружением, тошнотой, рвотой, потерей сознания или его изменением.

Острые сосудистые нарушения (инсульты)

Хотя инсульты чаще встречаются у взрослых, они могут возникать и у детей, хотя и реже. Ишемический или геморрагический инсульт в области мозжечка или ствола мозга может вызвать внезапное начало атаксии.

• Может сопровождаться внезапной слабостью в конечностях (гемипарез), нарушением речи, асимметрией лица, сильной головной болью, изменением зрения или сознания.
• Причины инсультов у детей могут быть связаны с аномалиями сосудов, заболеваниями крови, инфекциями или сердечными заболеваниями.

Опухоли головного мозга

Опухоли, расположенные в задней черепной ямке (например, медуллобластома, астроцитома мозжечка), могут вызывать хроническую или прогрессирующую атаксию. Однако они могут проявиться остро из-за внезапного роста опухоли, кровоизлияния в нее, развития гидроцефалии (накопление жидкости в мозге) или обструкции ликворных путей.

• Симптомы могут включать усиление головной боли, тошноту, рвоту, особенно по утрам, нарушение зрения, поведенческие изменения и другие очаговые неврологические симптомы.

Метаболические нарушения

Некоторые наследственные нарушения обмена веществ могут декомпенсироваться и вызывать острый атактический синдром. К ним относятся нарушения цикла мочевины, органические ацидурии, некоторые митохондриальные заболевания и другие редкие состояния. Острая атаксия возникает на фоне метаболического криза.

• Часто сопровождается изменением уровня сознания, судорогами, рвотой, анорексией, запахом изо рта или от мочи.
• Требуется немедленная коррекция метаболических нарушений.

Атаксия, связанная с мигренью (базилярная мигрень)

У некоторых детей атаксия может быть одним из проявлений мигрени с аурой, особенно при базилярной форме. Этот тип мигрени встречается редко и характеризуется неврологическими симптомами, которые развиваются перед или во время головной боли.

• Атаксия носит эпизодический характер, проходит по мере стихания мигренозного приступа.
• Сопровождается сильной головной болью, головокружением, шумом в ушах, нарушением зрения.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу при острой атаксии

Внезапное появление или быстрое ухудшение нарушения координации у ребенка является абсолютным показанием для неотложного обращения за медицинской помощью. Не следует ждать, что симптомы пройдут сами по себе.

Немедленно вызовите скорую помощь, если помимо атаксии у ребенка наблюдаются следующие признаки:

• Внезапное начало или быстрое прогрессирование шаткости походки и неуклюжести.
• Повышенная температура тела (лихорадка).
• Сильная головная боль, особенно если она сопровождается тошнотой или рвотой.
• Изменение уровня сознания: сонливость, заторможенность, спутанность сознания.
• Нарушение речи или глотания, которые появились внезапно.
• Судороги.
• Слабость в одной или нескольких конечностях (парез), онемение.
• Нарушения зрения (двоение в глазах, непроизвольные движения глаз).
• Признаки недавней травмы головы, даже незначительной.
• Подозрение на употребление лекарств, алкоголя или других токсических веществ.

Первые действия родителей при подозрении на острую атаксию у ребенка

Если вы заметили признаки острой атаксии у своего ребенка, необходимо действовать быстро и решительно. Ваша задача — обеспечить безопасность ребенка и как можно скорее доставить его к специалистам.

• Сохраняйте спокойствие: Ваша паника может напугать ребенка и затруднить оказание помощи.
• Обеспечьте безопасность: Уберите острые предметы, преграды, обеспечьте мягкое пространство, чтобы предотвратить падения и травмы. Не пытайтесь заставлять ребенка ходить, если он не может это делать уверенно.
• Немедленно вызовите скорую помощь: Четко опишите симптомы дисфункции координации, укажите, когда они начались и как быстро прогрессируют. Сообщите о любых недавних инфекциях, травмах или возможном контакте с токсическими веществами.
• Не давайте ребенку никаких лекарств самостоятельно: За исключением тех, которые были назначены врачом и если вы точно уверены в их необходимости и дозировке. Самолечение может исказить клиническую картину или навредить.
• Зафиксируйте детали: Постарайтесь вспомнить, когда именно появились симптомы, были ли какие-либо предшествующие заболевания, травмы, контакты с необычными веществами. Эта информация будет крайне важна для врачей.

Хроническая и прогрессирующая атаксия: генетические и структурные причины

Хроническая и прогрессирующая атаксия развивается постепенно и, как правило, свидетельствует о необратимых структурных или генетически детерминированных изменениях в центральной нервной системе (ЦНС).

Генетические причины хронической атаксии

Значительная часть случаев хронической и прогрессирующей атаксии у детей связана с наследственными нарушениями. Эти генетические атаксии вызваны мутациями в специфических генах, которые кодируют белки, критически важные для развития и функционирования мозжечка, спинного мозга или периферических нервов. Заболевания могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования, что влияет на вероятность их появления в семье.

Наследственные мозжечковые атаксии

К этой группе относятся состояния, при которых основным местом поражения является мозжечок, что приводит к характерным двигательным нарушениям. Эти формы атаксии могут быть изолированными или частью более сложных синдромов.

• Атаксия Фридрейха: Это наиболее распространённая аутосомно-рецессивная наследственная мозжечковая атаксия. Она проявляется обычно в возрасте 5-15 лет с нарастающей шаткостью походки и неуклюжестью движений конечностей. Со временем развиваются дизартрия, дисфагия (нарушение глотания), мышечная слабость, сколиоз, атрофия зрительных нервов, а также невралгия. Часто сопутствуют внескелетные проявления, такие как кардиомиопатия (поражение сердечной мышцы) и сахарный диабет. Болезнь постепенно прогрессирует, приводя к инвалидизации.
• Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА): Это большая и гетерогенная группа аутосомно-доминантных генетических атаксий, насчитывающая более 40 подтипов (например, SCA1, SCA2, SCA3 и др.). Они проявляются в разном возрасте, от детства до зрелости, и характеризуются прогрессирующей мозжечковой атаксией, часто в сочетании с другими неврологическими симптомами, такими как окуломоторные нарушения (например, нистагм, саккадическая дисметрия), спастичность, периферическая нейропатия и когнитивные расстройства. Клиническая картина значительно варьируется в зависимости от конкретного гена.

Метаболические атаксии

Эти генетические атаксии возникают из-за нарушений обмена веществ, при которых в организме накапливаются токсичные вещества или не хватает необходимых ферментов, что повреждает нервную систему, включая мозжечок.

• Болезнь Вильсона-Коновалова: Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди, приводящим к её накоплению в печени, мозге, роговице глаз. Неврологические проявления включают прогрессирующую атаксию, дистонию (непроизвольные сокращения мышц), тремор, дизартрию. Характерным признаком являются кольца Кайзера-Флейшера (отложения меди в роговице).
• Митохондриальные заболевания: Группа наследственных расстройств, связанных с нарушением функции митохондрий – энергетических станций клетки. Могут проявляться разнообразными неврологическими симптомами, включая атаксию, мышечную слабость (миопатию), судороги, задержку психомоторного развития.
• Нарушения обмена аминокислот и органических кислот (органические ацидурии): Некоторые из этих редких заболеваний могут вызывать атаксию, особенно во время метаболических кризов, но могут приводить и к хроническим неврологическим проявлениям. Примеры включают нарушения цикла мочевины.
• Дефицит витамина Е: Редкая наследственная форма, обусловленная мутациями в гене, отвечающем за транспорт витамина Е. Клинически проявляется прогрессирующей мозжечковой атаксией, схожей с атаксией Фридрейха.

Синдромы с атаксией как одним из ключевых симптомов

В некоторых генетических синдромах атаксия является лишь одним из многих симптомов, затрагивающих несколько систем организма.

• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, которая обычно начинается в раннем детстве. Сопровождается окулокожными телеангиэктазиями (расширенными сосудами на коже и глазах), иммунодефицитом, повышенным риском развития онкологических заболеваний и лучевой чувствительностью.
• Синдром Ретта: В основном поражает девочек. После периода нормального раннего развития наблюдается регресс навыков, развитие атаксии, стереотипных движений рук, умственной отсталости и аутистических черт.
• Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла): Хотя основной характеристикой является интеллектуальная недостаточность, у некоторых взрослых носителей премутации может развиваться атаксия, а у детей — задержка психомоторного развития, которая может маскировать атаксические проявления.

Структурные причины хронической и прогрессирующей атаксии

Структурные аномалии головного мозга, особенно те, что затрагивают мозжечок и его связи, могут быть причиной хронической или медленно прогрессирующей атаксии. Эти нарушения могут быть врождёнными или приобретёнными вследствие различных патологических процессов.

Врождённые аномалии развития мозжечка

Эти состояния формируются во внутриутробном периоде и приводят к нарушению строения мозжечка или прилегающих к нему структур.

• Гипоплазия или аплазия мозжечка: Недоразвитие (гипоплазия) или полное отсутствие (аплазия) мозжечка. Может быть изолированным дефектом или частью более сложных синдромов множественных пороков развития. Проявления атаксии зависят от степени поражения и могут быть заметны с первых лет жизни, мешая освоению двигательных навыков.
• Мальформация Арнольда-Киари: Группа аномалий, при которых происходит смещение структур задней черепной ямки (чаще всего миндалин мозжечка) в большое затылочное отверстие, что может приводить к сдавлению ствола мозга и нарушению оттока ликвора. У детей это может проявляться хронической атаксией, головными болями, нарушениями глотания и слабостью в конечностях.
• Синдром Денди-Уокера: Комплекс врождённых аномалий, включающий кистозное расширение четвёртого желудочка, гипоплазию червя мозжечка и увеличение задней черепной ямки. Приводит к стойким нарушениям координации, задержке психомоторного развития и часто сопровождается гидроцефалией.

Приобретённые структурные изменения

Эти изменения возникают после рождения ребенка и могут быть вызваны различными факторами, приводящими к повреждению мозжечка или его путей.

• Опухоли головного мозга: Новообразования, расположенные в задней черепной ямке, такие как астроцитомы, медуллобластомы или эпендимомы, являются частой причиной прогрессирующей мозжечковой атаксии. Симптомы зависят от локализации и размера опухоли и могут включать головную боль, тошноту, рвоту, нистагм, а также другие очаговые неврологические знаки. Атаксия может постепенно нарастать по мере роста новообразования.
• Последствия черепно-мозговых травм: Если при травме произошло значительное повреждение мозжечка или его проводящих путей, остаточные явления могут включать хроническую атаксию, которая сохраняется после острого периода.
• Хронические воспалительные и демиелинизирующие заболевания: Редкие хронические энцефалиты или аутоиммунные демиелинизирующие заболевания (например, рассеянный склероз у подростков) могут поражать мозжечок, вызывая прогрессирующую атаксию.
• Сосудистые мальформации: Аномалии развития сосудов головного мозга, такие как артериовенозные мальформации в области мозжечка, могут нарушать его кровоснабжение или вызывать повторные кровоизлияния, приводя к хроническому неврологическому дефициту, включая атаксию.

Виды атаксий у детей: мозжечковая, сенситивная и вестибулярная

Нарушение координации движений, или атаксия, не является единым заболеванием, а представляет собой симптом, указывающий на дисфункцию различных отделов нервной системы, ответственных за контроль над движением и равновесием. В зависимости от того, какая именно часть нервной системы поражена, выделяют три основных типа атаксий у детей: мозжечковую, сенситивную и вестибулярную. Каждый тип имеет свои уникальные проявления, что позволяет специалистам более точно определить локализацию поражения и установить диагноз.

Мозжечковая атаксия: когда страдает "центр координации"

Мозжечковая атаксия возникает при повреждении или дисфункции мозжечка – важнейшего отдела головного мозга, который отвечает за координацию произвольных движений, поддержание равновесия, мышечный тонус и обучение моторным навыкам. Именно мозжечок обеспечивает плавность, точность и ритмичность движений, а также позволяет быстро адаптироваться к изменяющимся условиям. При нарушении его работы движения становятся прерывистыми, неуклюжими и неточными.

Клинические проявления мозжечковой атаксии у детей включают:

• Атактическая походка: наиболее характерный симптом, проявляющийся шаткостью, широкой расстановкой ног для компенсации нарушенного равновесия, частыми спотыканиями и падениями. Ребенок может отклоняться в сторону при ходьбе, создавая впечатление "пьяной" походки.
• Дисметрия: неспособность точно измерять расстояние и силу движения, что приводит к промахиванию мимо цели (например, не может дотронуться пальцем до носа, попадает выше или ниже).
• Интенционный тремор: дрожание конечностей, которое отсутствует в покое, но усиливается по мере приближения к цели движения. Это особенно заметно при попытке выполнить целенаправленное действие, например, взять предмет или поднести ложку ко рту.
• Дисдиадохокинез: нарушение способности быстро выполнять чередующиеся противоположные движения (например, быстрое поочередное поворачивание ладоней вверх и вниз). Движения становятся замедленными, неритмичными и неловкими.
• Гипотония мышц: снижение мышечного тонуса, что проявляется вялостью мышц и чрезмерной гибкостью в суставах.
• Дизартрия: нарушение речи, проявляющееся ее скандированностью (делением на слоги с неправильным ударением), замедленностью, неразборчивостью, изменением громкости и тембра.
• Нистагм: непроизвольные, ритмичные колебательные движения глазных яблок, часто усиливающиеся при взгляде в крайние положения.
• Нарушение равновесия: трудности с удержанием тела в вертикальном положении, особенно при стоянии на одной ноге или при попытке стоять с закрытыми глазами.

Причины мозжечковой атаксии у детей разнообразны и могут быть как генетическими (например, атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксии, атаксия-телеангиэктазия), так и приобретенными (постинфекционный мозжечковый синдром, опухоли задней черепной ямки, черепно-мозговые травмы, инсульты, демиелинизирующие заболевания).

Сенситивная атаксия: нарушение ощущения тела в пространстве

Сенситивная атаксия (или сенсорная атаксия) возникает из-за нарушения проведения глубокой чувствительности (проприоцепции) от мышц, сухожилий, суставов и кожи к центральной нервной системе. Проприоцепция — это способность ощущать положение частей своего тела в пространстве и движение без участия зрения. Информация о положении тела передается по чувствительным путям спинного мозга и периферическим нервам. Если эти пути повреждены, мозг не получает достаточных данных для точной координации движений, что вынуждает ребенка полагаться на зрительный контроль.

Основные проявления сенситивной атаксии у детей:

• Усиление атаксии при закрытых глазах: Это наиболее характерный признак. Ребенок, который относительно уверенно передвигается с открытыми глазами, при их закрытии значительно теряет равновесие и шатается, что проявляется положительной пробой Ромберга. Зрительный контроль компенсирует отсутствие проприоцептивной информации.
• Шаткая походка с "топаньем": Ребенок высоко поднимает ноги и "топает" ими по полу, чтобы усилить проприоцептивные ощущения от подошв и получить хоть какую-то информацию о положении конечностей. Походка становится неуверенной, неловкой.
• Нарушение мелкой моторики: Трудности с выполнением точных движений пальцами (например, застегивание пуговиц, письмо), особенно если они выполняются без зрительного контроля.
• Снижение глубокой чувствительности: Ребенок может плохо ощущать вибрацию, положение конечностей в пространстве (например, при закрытых глазах не может определить, куда взрослый переместил его палец).
• Неустойчивость в положении стоя: Особенно выраженная при изменении положения тела или при ходьбе по неровной поверхности.

Причинами сенситивной атаксии могут быть поражения периферических нервов (полинейропатии различной этиологии, включая наследственные формы, например, болезнь Шарко-Мари-Тута), патологии спинного мозга (опухоли, травмы, миелиты, дефицит витамина B12, некоторые демиелинизирующие заболевания) или поражения таламуса и теменных долей головного мозга.

Вестибулярная атаксия: проблемы с равновесием и ориентацией

Вестибулярная атаксия возникает при нарушении работы вестибулярной системы, которая состоит из лабиринта внутреннего уха (полукружных каналов и отолитовых органов), вестибулярных нервов и ядер в стволе мозга, а также связей с мозжечком и корой головного мозга. Эта система отвечает за восприятие положения головы в пространстве, ускорения и поддержание равновесия, обеспечивая ориентацию тела и глаз в движении.

Характерные симптомы вестибулярной атаксии у детей:

• Выраженное головокружение (вертиго): Ощущение вращения или неустойчивости окружающих предметов или собственного тела. Может сопровождаться тошнотой и рвотой.
• Нарушение равновесия: Неустойчивость при ходьбе и стоянии, часто с падением или отклонением в одну определенную сторону, особенно при быстрых движениях головой.
• Нистагм: Непроизвольные движения глазных яблок, часто однонаправленные, которые усиливаются при взгляде в сторону поражения.
• Нарушения походки: Часто ребенок ходит, отклоняясь в сторону пораженного вестибулярного аппарата. Походка неуверенная, иногда по кругу.
• Вегетативные нарушения: Могут включать бледность, повышенное потоотделение, тошноту, рвоту, брадикардию.
• Проба Ромберга: Положение стоя с закрытыми глазами значительно усугубляет шаткость, но может быть выражена и с открытыми глазами.

Причины вестибулярной атаксии могут быть острыми (вестибулярный нейронит, лабиринтит после вирусной инфекции, болезнь Меньера), хроническими (опухоли мостомозжечкового угла, последствия травм, ототоксические препараты) или быть проявлением базилярной мигрени.

Сравнительная таблица видов атаксии у детей

Для лучшего понимания различий между типами атаксий представлена сравнительная таблица, обобщающая их основные характеристики:

Точное определение типа атаксии является ключевым шагом в диагностическом поиске, поскольку каждый из них указывает на различную локализацию поражения в нервной системе и, соответственно, требует специфического подхода к дальнейшим обследованиям и лечению. Родителям необходимо внимательно отслеживать все проявления нарушения координации у ребенка, чтобы предоставить врачу максимально полную клиническую картину.

Путь к диагнозу: как детский невролог выявляет причину атаксии

Топическая и этиологическая диагностика атаксии направлена на точное определение пораженного отдела нервной системы (мозжечок, проводящие пути, вестибулярный аппарат) и исключение органических или метаболических патологий.

Первичный осмотр и сбор анамнеза: ключ к пониманию

Диагностика атаксии начинается с тщательного сбора анамнеза и первичного осмотра. Родителям следует подготовиться к подробному рассказу о развитии ребенка, его поведении и всех замеченных изменениях. Чем больше информации будет предоставлено, тем точнее невролог сможет сориентироваться в возможных причинах атаксии.

В ходе беседы с родителями врач выясняет следующие ключевые моменты:

• Время появления симптомов: Когда впервые была замечена неуклюжесть или шаткость походки? Было ли это внезапно (острая атаксия) или развивалось постепенно (хроническая атаксия)?
• Характер прогрессирования: Ухудшаются ли симптомы со временем, остаются стабильными или имеют эпизодический характер?
• Сопутствующие симптомы: Наблюдались ли другие изменения — головные боли, головокружения, тошнота, рвота, изменения в речи или зрении (нистагм), мышечная слабость, судороги, задержка психомоторного развития, поведенческие особенности?
• Перенесенные заболевания и травмы: Недавние инфекции (особенно вирусные), черепно-мозговые травмы, возможные интоксикации (прием лекарств, контакт с химикатами).
• Наследственность: Были ли случаи атаксии или других неврологических заболеваний в семье? Наличие кровного родства между родителями.
• Перинатальный анамнез: Особенности протекания беременности, родов, состояние ребенка при рождении (гипоксия, травмы).
• Прием медикаментов: Какие препараты принимает ребенок, в каких дозировках.

Детальный неврологический осмотр: оценка функций нервной системы

После сбора анамнеза детский невролог проводит подробный неврологический осмотр, который включает оценку различных аспектов нервной системы. Этот этап позволяет не только подтвердить наличие атаксии, но и определить ее тип (мозжечковая, сенситивная, вестибулярная) и приблизительную локализацию поражения.

В ходе осмотра оцениваются:

• Походка и равновесие: Врач просит ребенка пройти по прямой линии, повернуться, встать на одну ногу, выполнить пробу Ромберга (стоя с открытыми, а затем с закрытыми глазами). Наблюдаются шаткость, ширина постановки ног, тенденция к падениям, отклонения в сторону.
• Координация движений: Оценивается выполнение таких проб, как пальценосовая (ребенок должен точно дотронуться пальцем до своего носа, а затем до пальца врача), пяточно-коленная (провести пяткой по голени другой ноги). При атаксии наблюдается дисметрия (промахивание) и интенционный тремор.
• Диадохокинез: Проверяется способность быстро выполнять чередующиеся противоположные движения (например, быстрое поочередное пронация-супинация кистей). При нарушении это проявляется дисдиадохокинезом.
• Мышечный тонус и сила: Оцениваются сопротивление мышц при пассивных движениях и активная мышечная сила в конечностях. При мозжечковой атаксии часто встречается гипотония.
• Рефлексы: Проверяются сухожильные рефлексы. Их снижение или отсутствие может указывать на поражение периферических нервов.
• Чувствительность: Оценивается поверхностная (болевая, температурная, тактильная) и глубокая (вибрационная, суставно-мышечная) чувствительность. Нарушение глубокой чувствительности характерно для сенситивной атаксии.
• Глазодвигательные функции: Оценивается наличие нистагма (непроизвольных колебательных движений глаз), плавность следящих движений, точность саккад.
• Речь: Отмечаются изменения в артикуляции, темпе, ритме и громкости речи (дизартрия, скандированная речь).

Лабораторные анализы: поиск биохимических и инфекционных маркеров

Лабораторные исследования играют важную роль в диагностическом поиске, позволяя исключить или подтвердить инфекционные, метаболические, токсические и другие системные причины атаксии. Перечень анализов определяется на основе клинической картины и результатов первичного осмотра.

Среди наиболее часто назначаемых лабораторных исследований:

• Общий и биохимический анализ крови: Позволяет оценить общее состояние организма, выявить признаки воспаления, анемии, нарушения функции внутренних органов.
• Электролиты крови и глюкоза: Для исключения метаболических сдвигов, которые могут влиять на нервную систему.
• Анализ мочи: Общий анализ, а также выявление органических кислот и аминокислот для выявления наследственных метаболических заболеваний.
• Токсикологические исследования: Анализы крови и мочи на содержание лекарственных препаратов (например, противосудорожных, седативных), алкоголя, тяжелых металлов, других токсинов при подозрении на интоксикацию.
• Исследование ликвора (цереброспинальной жидкости): Путем люмбальной пункции для исключения инфекций центральной нервной системы (менингит, энцефалит), воспалительных процессов или некоторых метаболических нарушений.
• Определение уровня витаминов: Например, витамина Е, витаминов группы В (особенно В12), дефицит которых может вызывать атаксию.
• Маркеры специфических заболеваний: Уровень церулоплазмина и меди в крови и моче при подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова; маркеры аутоиммунных заболеваний; иммунограмма при атаксии-телеангиэктазии.

Нейровизуализация: заглянуть внутрь мозга

Нейровизуализационные методы являются ключевым этапом в диагностике атаксии, так как позволяют увидеть структурные изменения в головном мозге, особенно в мозжечке и его проводящих путях. Эти исследования помогают выявить опухоли, пороки развития, последствия травм, инсультов или воспалительных процессов.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга

МРТ головного мозга с контрастным усилением или без него является основным и наиболее информативным методом нейровизуализации при атаксии. Этот метод позволяет получить детализированные изображения мягких тканей мозга.

С помощью МРТ можно выявить:

• Врожденные аномалии развития мозжечка (гипоплазия, аплазия), синдром Денди-Уокера, мальформация Арнольда-Киари.
• Опухоли головного мозга, особенно расположенные в задней черепной ямке (мозжечок, ствол мозга).
• Очаги воспаления или демиелинизации (например, при рассеянном склерозе).
• Признаки перенесенных инсультов (ишемических или геморрагических).
• Последствия черепно-мозговых травм (ушибы, гематомы).
• Признаки атрофии мозжечка или других структур.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга

КТ головного мозга также может использоваться, особенно в экстренных ситуациях (например, при травме головы или подозрении на острое кровоизлияние), когда требуется быстро получить общую информацию о состоянии мозга. Однако КТ менее информативна для детализации мягких тканей и обнаружения мелких структурных изменений по сравнению с МРТ.

Электрофизиологические исследования: оценка нервной проводимости

Электрофизиологические методы позволяют оценить функциональное состояние периферических нервов, мышц и проводящих путей центральной нервной системы. Эти исследования особенно полезны при сенситивной атаксии.

• Электронейромиография (ЭНМГ) и исследования скорости проведения по нервам: Эти тесты помогают выявить поражение периферических нервов (полинейропатию), которое может быть причиной сенситивной атаксии. Они измеряют скорость и силу электрических сигналов, проходящих по нервам и мышцам.
• Вызванные потенциалы (ВП): ВП регистрируют электрическую активность мозга в ответ на внешние стимулы (зрительные, слуховые, соматосенсорные). Эти исследования позволяют оценить целостность проводящих путей в спинном и головном мозге, выявить их повреждение, что может быть характерно для некоторых форм атаксии (например, при атаксии Фридрейха).

Генетическое тестирование: выявление наследственных форм атаксии

Если другие причины атаксии (инфекции, травмы, опухоли) исключены, а анамнез или клиническая картина указывают на наследственный характер заболевания, проводится генетическое тестирование. Это наиболее точный метод для подтверждения диагноза наследственных форм атаксии.

Генетическое тестирование включает:

• Анализ ДНК: Поиск специфических мутаций в генах, которые связаны с известными наследственными атаксиями (например, ген FXN при атаксии Фридрейха, гены SCA при спиноцеребеллярных атаксиях, ген ATM при атаксии-телеангиэктазии).
• Панели генов: Использование генетических панелей, позволяющих одновременно исследовать множество генов, ассоциированных с различными формами атаксии.
• Полноэкзомное секвенирование: В случаях, когда диагноз остается неясным после других тестов, может быть выполнено полноэкзомное секвенирование, которое анализирует все белок-кодирующие участки генома.

Генетическое консультирование перед и после тестирования является обязательным, чтобы обсудить риски, последствия и возможные варианты лечения.

Дополнительные специализированные обследования: всесторонняя оценка

В зависимости от выявленных симптомов и предварительных данных, детский невролог может назначить консультации других специалистов и дополнительные обследования для всесторонней оценки состояния ребенка и выявления сопутствующих нарушений.

К таким обследованиям относятся:

• Офтальмологический осмотр: Включает оценку остроты зрения, полей зрения, глазного дна, а также поиск нистагма, атрофии зрительных нервов, телеангиэктазий сетчатки или колец Кайзера-Флейшера.
• Отоларингологический (ЛОР) и аудиологический осмотр: При подозрении на вестибулярную атаксию или нарушения слуха, которые могут сопутствовать некоторым синдромам.
• Консультация кардиолога и ЭКГ/ЭхоКГ: При подозрении на поражение сердечной мышцы (кардиомиопатию), которое характерно, например, для атаксии Фридрейха.
• Ортопедический осмотр: Для выявления и коррекции сколиоза, деформаций стоп и других скелетных аномалий.
• Психологическое и нейропсихологическое тестирование: Для оценки когнитивных функций, уровня развития и выявления возможных задержек или нарушений.

Комплексная реабилитация: роль физической терапии, эрготерапии и логопедии

Реабилитационный протокол при атаксии строится на принципах нейропластичности и направлен на компенсацию неврологического дефицита через регулярные физические, когнитивные и логопедические тренировки.

Физическая терапия и лечебная физкультура (ЛФК): восстановление движения и равновесия

Физическая терапия, часто называемая лечебной физкультурой (ЛФК), является одним из краеугольных камней реабилитации детей с атаксией. Основная цель физической терапии — улучшить крупную моторику, равновесие, координацию, мышечную силу и выносливость, а также предотвратить вторичные осложнения, такие как контрактуры и деформации. Физический терапевт разрабатывает индивидуальный комплекс упражнений, учитывая возраст ребенка, тип атаксии и степень двигательных нарушений.

Ключевые направления физической терапии при атаксии:

• Тренировка равновесия и походки: Специальные упражнения помогают ребенку улучшить статическое (стояние) и динамическое (ходьба) равновесие. Используются балансировочные платформы, ходьба по неровным поверхностям, упражнения с перемещением центра тяжести. Это снижает шаткость походки и риск падений.
• Координационные упражнения: Направлены на улучшение точности и плавности движений. Включают выполнение целенаправленных движений с контролем амплитуды, скорости и силы, например, игры с мячом, упражнения на меткость, отработка движений руками и ногами в различных плоскостях.
• Укрепление мышц: При атаксии часто наблюдается мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса). Упражнения с сопротивлением, работа с легкими весами или собственным весом тела помогают укрепить мышцы туловища и конечностей, что обеспечивает лучшую поддержку тела и стабильность движений.
• Развитие проприоцепции: Ощущение положения тела в пространстве (проприоцепция) часто нарушено при атаксии. Упражнения с давлением на суставы, использование утяжелителей, специальные сенсорные игры помогают улучшить восприятие собственного тела.
• Растяжка и профилактика контрактур: Регулярные упражнения на растяжку предотвращают укорочение мышц и развитие контрактур, которые могут возникать из-за ограниченной подвижности или спастичности.
• Использование вспомогательных средств: При необходимости физический терапевт может рекомендовать использование тростей, ходунков или других опорных устройств для обеспечения безопасности и повышения мобильности ребенка.

Занятия должны быть регулярными, проходить в игровой форме для поддержания мотивации ребенка и постепенно усложняться по мере улучшения его состояния.

Эрготерапия: адаптация к повседневной жизни и развитие самостоятельности

Эрготерапия фокусируется на обучении ребенка выполнению повседневных задач (самообслуживание, игры, учеба) и адаптации окружающей среды для максимальной самостоятельности. Эрготерапевт помогает детям с атаксией преодолевать трудности, связанные с мелкой моторикой, планированием движений и сенсорной обработкой, которые мешают им полноценно участвовать в жизни.

Направления работы эрготерапевта:

• Развитие мелкой моторики: Упражнения направлены на улучшение точности и ловкости движений пальцев и кистей, что критически важно для письма, рисования, застегивания пуговиц, использования столовых приборов. Используются специальные тренажеры, игры с мелкими предметами, конструирование, лепка.
• Навыки самообслуживания: Обучение и адаптация действий, необходимых для повседневной жизни, таких как одевание, умывание, прием пищи. Эрготерапевт может научить ребенка альтернативным способам выполнения этих задач или рекомендовать адаптивное оборудование.
• Адаптация окружающей среды: Внесение изменений в дом или учебное пространство ребенка для повышения его безопасности и доступности. Это может включать установку поручней, модификацию мебели, использование противоскользящих покрытий.
• Использование адаптивных устройств: Подбор и обучение использованию специализированных инструментов, которые облегчают выполнение задач: утяжеленные столовые приборы, специальные ручки для письма, приспособления для одевания.
• Сенсорная интеграция: Работа с нарушениями обработки сенсорной информации, которые могут влиять на координацию и поведение ребенка.
• Планирование и организация: Помощь в развитии навыков планирования и последовательности действий, что часто нарушается при атаксии и влияет на выполнение сложных задач.

Цель эрготерапии — дать ребенку возможность максимально полно участвовать в жизни, развивать самостоятельность и уверенность в себе.

Логопедия: коррекция речи и глотания

Логопедическая коррекция является неотъемлемой частью реабилитации детей с атаксией, особенно при наличии дизартрии (нарушения произношения из-за недостаточного контроля над мышцами речевого аппарата) или дисфагии (нарушения глотания). Работа логопеда направлена на улучшение всех аспектов коммуникации и обеспечение безопасного приема пищи.

Основные задачи логопедической помощи при атаксии:

• Коррекция дизартрии:
  • Упражнения для артикуляции: Развитие подвижности языка, губ, мягкого нёба для более четкого и разборчивого произношения звуков.
  • Дыхательные упражнения: Улучшение контроля над дыханием для поддержки речевого потока, увеличения громкости и продолжительности высказываний.
  • Работа над темпом и ритмом речи: Помощь в преодолении скандированной речи, обучению плавной и естественной интонации.
  • Модуляция голоса: Развитие способности изменять громкость и тембр голоса.
• Помощь при дисфагии (нарушении глотания):
  • Упражнения для укрепления мышц глотки: Специальные упражнения помогают улучшить координацию глотательных движений, снижая риск поперхивания и аспирации (попадания пищи или жидкости в дыхательные пути).
  • Рекомендации по модификации пищи и жидкости: Логопед может порекомендовать изменить консистенцию еды (например, пюрированная пища, загущенные жидкости) для облегчения глотания и обеспечения безопасности.
  • Позиционирование во время еды: Обучение правильному положению головы и тела во время приема пищи для минимизации трудностей с глотанием.
• Развитие языковых навыков: При необходимости логопед работает над расширением словарного запаса, построением фраз и предложений, пониманием обращенной речи.

Раннее начало логопедических занятий критически важно для развития полноценной коммуникации и предотвращения осложнений, связанных с дисфагией.

Создание безопасной и поддерживающей среды для ребенка дома

Для ребенка с атаксией, или нарушением координации, домашняя среда должна быть не только безопасной, но и максимально адаптированной для развития самостоятельности и уверенности в своих силах. Тщательная организация пространства помогает снизить риск падений и травм, способствует освоению новых двигательных навыков и поддерживает психоэмоциональное благополучие. Это требует внимательного анализа каждого помещения и внесения продуманных изменений.

Безопасность прежде всего: предотвращение падений и травм

Риск падений и связанных с ними травм значительно возрастает у детей с атаксией. Создание безопасной среды начинается с устранения потенциальных опасностей и установки защитных элементов. Эти меры позволяют ребенку чувствовать себя увереннее и снижают тревожность родителей.

• Удаление препятствий: Уберите с пола все, что может стать причиной спотыкания и падения: ковры с длинным ворсом, электрические провода, игрушки, неиспользуемую мебель. Предпочтительны гладкие, ровные покрытия.
• Противоскользящие покрытия: Используйте противоскользящие коврики в ванной комнате, на кухне, а также на ступенях лестниц, если таковые имеются. На полы можно нанести специальные противоскользящие средства или выбрать напольное покрытие с высоким коэффициентом трения.
• Защита острых углов: Установите мягкие накладки на острые углы мебели (столов, тумбочек, полок), чтобы минимизировать последствия случайных ударов.
• Крепление мебели: Вся высокая и неустойчивая мебель (шкафы, стеллажи, комоды) должна быть надежно прикреплена к стене, чтобы предотвратить ее опрокидывание, если ребенок попытается на нее опереться.
• Освещение: Обеспечьте хорошее, равномерное освещение во всех помещениях, особенно на лестницах и в проходных зонах. Ночники в коридорах и ванной помогут при ночных передвижениях.
• Ограничение доступа: Установите надежные ворота безопасности на лестницах и у входов в опасные зоны (кухня, ванная без присмотра), чтобы ребенок не мог самостоятельно попасть туда без присмотра.
• Защита окон: Установите ограничители на окна, чтобы предотвратить случайное открытие и падение.

Адаптация жилого пространства для легкого передвижения

Организация пространства таким образом, чтобы ребенок с нарушением координации мог перемещаться по дому максимально свободно и безопасно, способствует развитию его самостоятельности и улучшает качество жизни. Это включает как небольшие изменения, так и более серьезные адаптации.

• Расширение проходов: Создайте максимально широкие и свободные проходы между мебелью, чтобы ребенок мог без труда проходить, не задевая предметы.
• Установка поручней: Если в доме есть лестницы, обязательно установите прочные поручни с двух сторон и убедитесь, что они находятся на удобной для ребенка высоте. Дополнительные поручни могут быть полезны в ванной комнате, у туалета и в длинных коридорах.
• Подходящая мебель: Выбирайте мебель с устойчивыми ножками и без острых углов. Предпочтительны стулья и диваны с подлокотниками, которые могут служить опорой при вставании и сидении.
• Организация зон: Разделите пространство на функциональные зоны, где все необходимое находится в пределах легкой досягаемости для ребенка. Например, игровая зона с игрушками на низких полках, учебный стол с легкодоступными принадлежностями.
• Высота предметов: Переместите часто используемые предметы на доступную для ребенка высоту, чтобы ему не приходилось тянуться или наклоняться слишком сильно, что может нарушать равновесие.
• Крепкие стулья и столы: Обеспечьте ребенка устойчивым стулом со спинкой и подлокотниками, а также крепким столом, за которым он будет чувствовать себя безопасно и стабильно во время еды, игр или занятий.

Поддержка самостоятельности в повседневных делах

Поощрение самостоятельности в ежедневных делах критически важно для развития ребенка с атаксией и повышения его самооценки. Эрготерапевты часто рекомендуют различные адаптации и вспомогательные средства, которые могут значительно облегчить выполнение бытовых задач.

• Адаптивная посуда: Используйте посуду с утяжеленным дном или нескользящими основаниями, чтобы предотвратить опрокидывание. Столовые приборы с утолщенными или утяжеленными ручками помогают уменьшить тремор и улучшить захват. Кружки с двумя ручками или специальными носиками облегчают питье.
• Приспособления для одевания: Выбирайте одежду с липучками, большими пуговицами или на молниях, которые легче застегивать. Приспособления для застегивания пуговиц, молний, а также длинные рожки для обуви могут помочь ребенку одеваться самостоятельно.
• Гигиенические процедуры: Установите на унитаз специальное сиденье с поручнями для облегчения использования. В ванной используйте стульчик или сиденье для душа, чтобы ребенок мог принимать водные процедуры сидя, снижая риск падения. Дозатор для мыла вместо кускового мыла также будет удобнее.
• Обувь: Предпочтение следует отдавать обуви на липучках, с жесткой пяткой и нескользящей подошвой, которая хорошо фиксирует стопу и обеспечивает устойчивость.
• Организация личных вещей: Разместите одежду и обувь в легкодоступных местах, на полках или в ящиках, до которых ребенок может дотянуться без помощи. Прозрачные контейнеры помогут быстро найти нужный предмет.

Организация пространства для игр и обучения

Игровая и учебная деятельность имеют огромное значение для развития каждого ребенка, и для детей с атаксией они являются ключевым элементом реабилитации. Правильно организованное пространство стимулирует познавательный интерес, развивает мелкую моторику и позволяет тренировать координацию в безопасной обстановке.

• Доступная игровая зона: Выделите специальное место для игр, где игрушки хранятся на низких полках или в открытых контейнерах, до которых ребенок может легко дотянуться. Это способствует развитию самостоятельности в выборе и организации игр.
• Крупные детали: Для развития мелкой моторики и координации предпочтительны игры с крупными деталями: большие конструкторы, пазлы, мозаики. Они легче удерживаются в руках и требуют меньшей точности.
• Сенсорные игры: Включите в игровой процесс тактильные материалы (пластилин, кинетический песок, крупы), которые помогают улучшить сенсорное восприятие и мелкую моторику.
• Устойчивый стол для занятий: Для рисования, письма и других учебных занятий обеспечьте ребенка устойчивым столом и стулом, которые соответствуют его росту. Наклонная поверхность стола может быть полезна для удобства письма и чтения.
• Использование утяжелителей: При выраженном интенционном треморе можно использовать утяжеленные ручки для письма или специальные утяжелители для запястий во время занятий, что помогает снизить амплитуду дрожания.
• Компьютерные технологии: Если ребенок использует компьютер, адаптируйте рабочее место: используйте большие кнопки на клавиатуре, трекбол или мышь со специальной поддержкой, чтобы облегчить управление.

Список литературы

1. Наследственные атаксии. Клинические рекомендации. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2023.
2. Гузева В.И. Детская неврология: Учебное пособие. — М.: МЕДпресс-информ, 2009.
3. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. / Edited by S. Ashwal, D.M. Ferriero, N.F. Schor, R.P. Saneto. — Philadelphia: Elsevier, 2017.
4. Sarnat and Daroff's Textbook of Child Neurology. 8th ed. / Edited by H.B. Sarnat, R.B. Daroff, E. Boltshauser. — Philadelphia: Saunders Elsevier, 2017.
5. Barmherzig R, Ganos C, Jungbluth H, et al. Childhood ataxias: Classification, aetiology, and clinical features. Mov Disord Clin Pract. 2021 Jul;8(5):682-692.